地中海型貧血:夫妻一方帶原者如何遺傳給下一代?-婦產科

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遺傳諮詢?


請問若是夫妻一方為地中海型貧血隱性帶原者,另一方不是,是否有可能遺傳,機率為多少?



陳,20~29歲女性,詢問日期:2000/11/27

王漢州 醫師回覆-婦產科


�遺傳給子女的機率為1/2隱性帶原者1/2完全常,(AA Bb →AB AB Ab Ab)不會有重症地中海貧血之可能,不用擔心。



回覆日期:2000/11/27

彙整補充說明


地中海型貧血(Thalassemia)是一種遺傳性血液疾病,主要由於血紅素的合成異常所引起。
這種疾病的遺傳模式為隱性遺傳,意味著只有在兩個隱性基因都存在的情況下,才會表現出疾病的症狀。
若夫妻一方為地中海型貧血的隱性帶原者(例如基因型為 Aa),而另一方則不是帶原者(基因型為 AA),那麼他們的子女遺傳地中海型貧血的機率如下:
1. 基因型分析:
- 帶原者(Aa)和非帶原者(AA)之間的交配,可能的基因型組合為:
- AA(正常,不帶有地中海型貧血基因)
- Aa(帶有地中海型貧血基因,但不表現出症狀)
2. 遺傳機率:
- 根據上述基因型組合,子女的遺傳機率為:
- 50% 機率為 AA(正常)
- 50% 機率為 Aa(帶原者,但不會表現出地中海型貧血的症狀)
因此,在這種情況下,子女不會有地中海型貧血的表現型(即不會成為患者),但有可能成為帶原者。

3. 進一步的考量:
- 若夫妻雙方都是隱性帶原者(例如 Aa 與 Aa),則子女有可能的基因型組合為:
- 25% 機率為 AA(正常)
- 50% 機率為 Aa(帶原者)
- 25% 機率為 aa(表現出地中海型貧血的症狀)
在這種情況下,子女有 25% 的機率會表現出地中海型貧血。

4. 婚前檢查的重要性:
- 對於計劃懷孕的夫妻,進行婚前健康檢查是非常重要的,特別是對於地中海型貧血的帶原者。
透過基因檢測,可以了解雙方的基因型,從而評估未來子女的遺傳風險。

5. 結論:
- 若夫妻一方為地中海型貧血的隱性帶原者,另一方不是,則子女不會有地中海型貧血的症狀,但有 50% 的機率會成為帶原者。
這樣的情況下,父母不需要過度擔心,但仍建議進行基因檢測以獲取更詳細的資訊。

總之,了解地中海型貧血的遺傳機制及其風險,對於未來的家庭規劃及健康管理都是至關重要的。
若有任何疑慮或問題,建議諮詢專業的醫療人員或遺傳諮詢師,以獲得更具體的建議和指導。

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