孕婦需知：家族病史對產檢的影響-婦產科

家族及病史詢問？

呂醫生您好

我2月初有到您的門診檢查確定寶寶有心跳也拿到媽媽手冊了，
預計3月初會再過去做第一次產檢
想先跟您請教，因家裡有一個姐姐有肢帶型肌失癢症(肌肉萎縮的一種)
在懷孕時需要特別做哪方面的檢查嗎?
另外，最近另一個姐姐3歲的小孩被檢驗出有小兒糖尿病
針對我的小孩，這方面是否也能在產檢時檢查出來呢?
應該要特別注意哪方面的檢查呢?
再麻煩您告知~~下次回診時我可以清楚的提出來跟您討論^^
謝謝

TTT，30~39歲女性，詢問日期：2015/02/16

呂理政醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院婦產科主治醫師

回覆如下
姐姐有肢帶型肌失癢症(肌肉萎縮的一種),可以考慮,做產前(肌肉萎縮症基因檢測),是自費項目.
小孩被檢驗出有小兒糖尿病, 據我所知,目前並沒有早期檢驗的方法,要等到出生後,再請小兒科醫師檢查.
桃園醫院呂理政敬上

回覆日期：2015/02/16
資料來源：台灣e院 - 家族及病史詢問

彙整補充說明

您好！首先，恭喜您確定懷孕並且寶寶有心跳，這是一個令人振奮的時刻。
針對您的問題，家族病史確實會對產檢有一定的影響，特別是當家族中有遺傳性疾病的情況下。

首先，關於您姐姐的肢帶型肌失癢症，這是一種遺傳性肌肉疾病，通常是由於基因突變所引起的。
雖然這種疾病主要是由於基因突變造成的，但如果您有家族病史，建議您可以考慮進行產前基因檢測。
這類檢測通常是自費項目，能夠幫助您了解自己是否攜帶相關的基因突變，並評估胎兒的風險。
這樣的檢測可以在懷孕的早期進行，通常在懷孕的第10週到第13週之間進行會比較合適。

至於您提到的另一位姐姐的孩子被檢驗出有小兒糖尿病，這通常是指1型糖尿病，這是一種自體免疫疾病，通常在兒童或青少年時期發病。
對於孕婦來說，雖然目前並沒有針對胎兒的早期檢測方法，但您可以在產檢時與醫生討論您的家族病史，醫生可能會建議您進行一些常規的血糖檢查，以確保您在懷孕期間的血糖水平正常。
此外，保持健康的飲食和生活方式也是非常重要的，這能降低您未來發展妊娠糖尿病的風險。

在產檢方面，除了常規的超音波檢查、血壓和血糖檢查外，您也可以詢問醫生是否需要進行唐氏症篩檢、胎兒心臟超音波檢查等，這些檢查能夠幫助及早發現潛在的問題。
特別是如果您有家族病史，醫生可能會建議您進行更詳細的檢查。

總之，建議您在下次產檢時，將這些問題清楚地告訴醫生，並詢問他們的專業建議。
醫生會根據您的具體情況，為您制定合適的檢查計劃，並提供必要的指導。
保持良好的溝通是確保您和寶寶健康的關鍵。
祝您懷孕順利，期待您和寶寶的健康成長！

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