羊膜檢查出46XY/47XXY 染色體？
最近老婆羊膜檢查出46XY/47XXY 染色體 男寶寶我們是不孕四年 今年試管 現21週但青春期會驅向女性 但可以生嘛???所以想多聽取各方意見???是否有案例追蹤報告???
陳先生，30~39歲男性，詢問日期：2010/09/24
張崑敏 醫師回覆-婦產科
陳先生您好: 簡單介紹如下異常的47 XXY染色體:純型(Non-mosaic)47XXY，佔病人的85%，如果被檢查的淋巴球染色體數目及性質有些呈47XXY，有些呈46XY，我們稱為嵌合型(Mosaic)，標示為47XXY/46XY，佔病人的15%，純型臨床症狀較嚴重，嵌合型臨床症狀較輕。
若精卵母細胞在形成配子（精子或卵子）的減數分裂過程中，發生第23對性染色體不分離，而形成具有異常24XX染色體的卵子或24XY的精子，此異常的配子與另一正常的配子結合後，便形成一個帶著47，XXY的異常受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。
主要體徵： 陰莖短小、睪丸不發育（小或隱睪）、陰毛呈女性分佈、鬍鬚腋毛與陰毛稀少或缺如、無喉結、皮膚較細嫩、乳房腫大。
但有些病人的病徵並不明顯。
以上是所提的驅向女性特徵。
在生育上，目前有不少的個案可完成生育且正常的下一代。
建議您可再和優生保健科的醫師討論，謝謝!張 醫師
回覆日期：2010/09/24
彙整補充說明
根據您的描述，您和您的妻子在經歷了四年的不孕後，透過試管嬰兒技術懷孕，目前已經21週，且羊膜檢查結果顯示為46XY/47XXY的染色體組合。
這樣的情況確實引起了許多關注，尤其是對於胎兒的性別發展及未來的生育能力。
首先，47XXY的染色體異常，通常被稱為克氏症候群（Klinefelter syndrome），這是一種男性的染色體異常，特徵是多出一條X染色體。
這種情況下，患者可能會出現一些特徵，例如睪丸發育不全、陰毛分佈異常、乳腺發育等。
雖然這些特徵可能在青春期後變得更加明顯，但並不是所有患者都會表現出明顯的症狀。
在您的情況中，胎兒的染色體組合為46XY/47XXY，這表示胎兒是嵌合型（mosaic），即部分細胞為正常的46XY，而部分細胞為47XXY。
研究顯示，嵌合型的臨床表現通常較純型（non-mosaic）輕微，許多嵌合型患者在生育能力上也可能有較好的預後。
雖然在青春期可能會出現一些女性化的特徵，但這並不意味著胎兒無法生育。
實際上，許多47XXY的男性仍然能夠生育，儘管可能需要輔助生殖技術。
關於生育能力的問題，許多研究顯示，47XXY的男性在生育方面可能會面臨挑戰，但並不代表完全無法生育。
部分患者可能需要透過精子提取等技術來協助生育。
至於您提到的案例追蹤報告，確實有許多文獻報導了47XXY患者的生育情況，許多患者在接受適當的醫療介入後，能夠成功生育健康的後代。
建議您和您的妻子持續與醫療團隊保持密切聯繫，定期進行產前檢查，並在必要時尋求遺傳諮詢，以獲得更具體的建議和支持。
醫生會根據胎兒的發展情況及檢查結果，提供最適合的醫療方案和建議。
保持良好的心態，並積極參與醫療決策，對於未來的懷孕和生育都是非常重要的。
希望您和您的妻子能夠順利迎接新生命的到來，祝福您們全家健康平安。
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