夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率
雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率？請問一下，太太是客家人，無蠶豆症表徵，基因不確定是否帶因，先生無蠶豆症，在這樣的條件下，生出女兒有蠶豆症的機率是多少？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:如果太太帶因，有50%的機會會把這個基因傳給她的女兒。帶因的女性可能表現出蠶豆症，或不表現。另外，"先生無蠶豆症"的敘述不夠精確，無法確認先生是檢查過基因或是酵素活性確認無蠶豆症，或是僅由吃很多蠶豆沒發病來推斷。如...夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率-點我查看詳細內容
女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討
有關女兒有蠶豆症？醫生您好，我和我太太都沒有蠶豆症，生了兩個女兒，老大沒有蠶豆症，老二有，想請教一下，依照遺傳學來說，女生應該頂多是帶因，老二是否是醫院抱錯小孩，我是否需要去做親子鑑定呢？，謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:蠶豆症在女生來說，有可能是帶因而未被檢出，呈現數值無異常的狀態。另外，有些男生自覺吃蠶豆也無異狀，特別去檢查才確認有蠶豆症。因此，單從您的描述無法釐清事情的全貌，所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。請至...女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討-點我查看詳細內容
小孩抗核抗體陽性，是否代表有免疫疾病？
抗核抗體？醫師您好，小孩今年剛要滿六歲在前陣子因圓禿掉髮，到醫院抽血檢查，檢查抗核抗體1:320孩子並沒有其它症狀，但還是非常擔心，請問醫師這樣陽性是否代表有可能紅斑性狼瘡？還是其它類風濕關節炎，如果後續追蹤抗體指數一樣沒有下降，應該如何處...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您好，一名6歲患有圓禿且ANA（抗核抗體）效價為1:320的女孩，雖然沒有其他症狀，後續仍應謹慎追踪：圓禿與ANA： 圓禿是一種自體免疫性疾病，ANA陽性可能會引起對其他自體免疫疾病的擔憂，尤其在高效價的情況下。必需進行全面的臨床評估：1....小孩抗核抗體陽性，是否代表有免疫疾病？-點我查看詳細內容
早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊
早產新生兒半乳糖血症？您好我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且關於半乳糖...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/infa...早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊-點我查看詳細內容
剪指甲流血是否可能傳染血液疾病？
血液感染？醫師您好，前幾日去外面剪指甲結果被剪流血，不知道會不會被傳染血液疾病（沒有注意店家指甲剪是否有乾掉的血液）
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
建議掛感染科門診向專科醫師諮詢剪指甲流血是否可能傳染血液疾病？-點我查看詳細內容
週期性嘔吐症：尋找五歲兒子的病因
五歲兒子週期性嘔吐症？兒子108年四月出生，一歲多時開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀。我將發作日期紀錄，觀察出42天的週期。看過腸胃科也看兒童神經科，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
平安依照您的敘述兒子在一歲多開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症狀的發生，分析可能原因及建議如下1.腸胃消化道問題:可以建議做食物過敏之檢驗，並請兒童腸...週期性嘔吐症：尋找五歲兒子的病因-點我查看詳細內容
基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？
基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的理解非常正確。原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？-點我查看詳細內容
15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區域約有7...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：手腳刺麻感與疼痛感是否為多發性硬化症？
手腳有刺麻感跟疼痛感？醫師你好 今年43歲 男生本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1有...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您好，1、很顥然您需要完整的神經內科看診，無法網路上解訣2、與多發硬化症無關3、同時併發多發頸植與腰薦椎神經根病變，需要詳細追查病因：職業病、脊椎骨病變、血管硬化….. 有很多原因待查4、肌電圖及神經檢可以確定神經病變及部位，不能知道病因5...罕見疾病疑慮：手腳刺麻感與疼痛感是否為多發性硬化症？-點我查看詳細內容
漸凍症疑慮：如何尋求正確診斷？
漸凍症與專家建議？您好，我在8月1日時開始有右手三頭肌以及右腳小腿肚肌纖維跳動（像有蟲在蠕動那種）不會痛，另外開始漸漸覺得手腳也有無力消瘦的情況，後來肌肉顫動開始出現在身體狀態多處，一般只要跳完沒多久就會有伴隨僵硬感後來有無力感。有去地區醫...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您好，已有多位醫師診療過，您需要𨍭診醫學中心神緵內科部肌肉神經內科次專科會診，有些中心稱為週邊神經科。在台北我推薦：台大醫院神內楊智超教授、北榮林恭平教授、北長羅榮昇教授。讓他們其中一人看過，聽他們安排我就放心了！漸凍症疑慮：如何尋求正確診斷？-點我查看詳細內容
多重健康問題：是否可能患有多發性硬化症？
多發性硬化症的可能？醫師你好 今年43歲 男生本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1有輕...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
你好:多發性硬化症患者可能出現視力受損(視神經病變)，這是最常見的症狀之一、其他包括肢體無力、平衡失調、行動不便、麻木、感覺異常、口齒不清、暈眩、大小便機能失調等症狀，這些症狀因神經受到影響的部位不同而表現不同，嚴重程度也不盡相同。這些症狀...多重健康問題：是否可能患有多發性硬化症？-點我查看詳細內容
低抗核抗體值是否代表罕見疾病的症狀減輕？
抗核抗體？主任你好，最近第一次確診後過一個多月之後，因為腳趾莫名的腫脹但驗尿酸也都正常，接著腳趾好了開始出現蕁麻疹也不知道什麼原因，大腿也出現不明顯的一點點紫色的筋絲有的是一點點不明顯的瘀青，後來去做了檢查想詢問 ENA－CTD我看它的參...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
看起來應在正常範圍但建議在風濕免疫科繼續追蹤低抗核抗體值是否代表罕見疾病的症狀減輕？-點我查看詳細內容
脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防
脊髓動靜脈畸形？醫生您好，我因為之前無法正常行走身體都會歪向左邊到家醫科抽血只說我要多喝水去看了神經內科照腦部核磁共振以及抽血檢驗，醫生說都很正常到脊椎外科照脊椎核磁共振結果脊椎中間有一些黑影醫生說是av malformation spin...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
平安看到你的症狀，確實會造成生活困擾，不過按照你的敘述可能是神經內科的診斷應該是正確的，頸椎或是腰椎脊髓動靜脈畸形會造成神經系統路徑壓迫，但是這不是罕見疾病，應該可以到醫學中心神經外科進行血管攝影，確認動靜脈畸形之出處以及醫生可評估是否用栓...脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防-點我查看詳細內容
ANA抗核抗原檢驗結果解讀：正常與異常之分
ANA抗核抗原？醫師請問您這樣的檢查結果是正常還是異常？ANA: 1:40(-)(1:40(-))ANA Pattern: ...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您好:這樣的檢驗結果是陽性必須請臨床醫師做進一步的診斷ANA抗核抗原檢驗結果解讀：正常與異常之分-點我查看詳細內容
乾燥症症狀再發？該如何處理？
乾燥症症狀？前年因為有乾燥症症狀去某醫院風濕免疫科抽血是正常.最近又有這些症狀想請問還要再去抽血檢查還是就症狀找專科醫師.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:非本欄相關問題，請尋求專科醫師就診乾燥症症狀再發？該如何處理？-點我查看詳細內容
幼童不自主抽動症與父親原發性顫抖有關聯嗎？
幼童不自主抽動症與“原發性顫抖”關連性?？家中小子6歲，於2023/3月初生病後 3月底診斷出有“不自主抽動症”，小子的父親在國中時期“原發性顫抖”發病，一直到現在沒好過，想請教醫師小子與其父親這兩者間的疾病是否會有關連 (遺傳) ?
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
網友平安您的小朋友6歲出現不自主運動，原因很多，若是您先生發生原發性顫抖正是在國中時間，可能與遺傳有關，但是若是父子都有運動障礙，理論您先生的兄弟姊妹也會有人出現類似症狀，同一家族應該有多對父母及子女有類似症狀，所以依照您的敘述，可能不是遺...幼童不自主抽動症與父親原發性顫抖有關聯嗎？-點我查看詳細內容
瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響
關於血小板無力症(Thrombasthenia)遺傳問題？醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例小時候容易瘀青 ，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比較...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響-點我查看詳細內容
孕期羊晶檢測出16p 13.11缺失，該如何處理？
羊晶16p 13.11 異常？孕期已經到8個月後期因某些原因去做羊晶結果發現16p 13.11有0.64mb的缺失父母的抽血都沒有問題已經搜尋過一些文獻想詢問醫師這種情況會有甚麼建議嗎
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請攜帶相關報告至遺傳諮詢中心門診就診。孕期羊晶檢測出16p 13.11缺失，該如何處理？-點我查看詳細內容
突然失去力量：罕見疾病的警訊？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。突然失去力量：罕見疾病的警訊？-點我查看詳細內容
先天腎上腺增生症與身心障礙手冊申請相關問題
先天腎上腺增生症？我女兒患有先天腎上腺增生及氣喘，一直持續治療，領有重大傷病卡，想請教是否可申請身心障礙手冊?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:新制身心障礙類別有8項，需依個人身體功能與結構，活動參與與環境因素等面向加以評估，經由專業團隊共同進行鑑定後判定需求與效期。詳情請詢問各區公所專線。先天腎上腺增生症與身心障礙手冊申請相關問題-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
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