羊晶染色體異常與罕見疾病：NKX3-2基因缺失及其父系家族遺傳風險？
羊晶染色體異常？我老婆因為試管懷了雙胞胎，做了羊晶，結果檢驗報告上顯示其中一個胎兒第四號染色體上p16.1p15.33區域有3.72Mb的片段缺失，套數為1，涵蓋4個OMIM基因：HS3ST1、RAB28、NKX3—2、BOD1L1。 因為...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 如您所敘，寶寶的檢查結果需要等父母的檢驗方可有較全面的評估。至於您所提到的NKX3—2基因雖然會導致關節病變，但該種疾病為隱性遺傳，您父兄的狀況因此導致的機率不大，但仍需經醫師臨床評估才能確認。建議您可等寶寶的檢查結果告一段落後，如...>>點我查看詳細內容胎兒WES檢測出MFN2基因異常，出生後可能面臨哪些問題？？
胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常？醫生您好 胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常，請問這樣的孩子出生後可能會遇到哪些...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的問題有許多需要考慮的點，包括這個基因變異的狀態，家中其他人是否有同樣的狀況等。請速帶報告至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。>>點我查看詳細內容罕見疾病：小女魚魚的基因異常與身體健康？
基因異常-多一條染色體？小女魚魚現齡1歲9個月，天生多一條染色體，在懷孕時驗出是47xxx超雌，經過遺傳學醫生看診證實這是可以生的，並無太大影響，可能不易懷孕、不易管教、身高比同年齡的高，但出生後，大病小病不斷，現在因屁股長釘子，細菌培養出...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 1. 如有疑似免疫功能不全者，需逕至各醫學中心小兒免疫專科就診，確認是否有相關基因變異導致免疫功能不全。 2. 47, XXX非屬健保署公告之重大傷病項目。>>點我查看詳細內容罕見疾病相關症狀應如何尋求治療？？
這樣症狀可以看哪一科呢?？去年在復健科檢查說是乾燥症, 建議我再到免疫系統風濕科及神經內科確認, 但檢查報告說沒有問題, 但我的不舒服感還是存在, 單側耳鳴、口乾及眼乾、身體痠痛及偶爾左半邊手腳會麻, 請問我應該是要看什麼科? 或是...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
張小姐你好 建議請看成人風溼免疫科>>點我查看詳細內容罕見疾病KBG症候群：第16號染色體長臂q24.2~24.3區域微片段擴增的風險分析？
第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增-類KBG症候群？醫師你好：我現在是21週媽媽，在台大醫院做產檢，羊膜穿刺正常，羊水基因晶片檢查結果，第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增，涵蓋...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 由於染色體位置與影響到的基因(以及其長度)都可能有影響，請備齊您有的檢測報告與參考資料速至各醫學中心遺傳諮詢門診就醫。>>點我查看詳細內容尋求解決嘴唇舌頭過敏腫脹罕見疾病的建議？？
嘴唇舌頭過敏腫脹？簡穎秀醫師妳好. 我去年度過敏頻繁發生.從3個月發生一次漸漸縮短到3個多月前.2天沒吃抗組織胺就會嘴唇腫.甚至發生舌頭腫脹.最近在某醫院檢查ige-1300, D.pteronyssinus-0.4超標0.05, 補...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好，請與醫師討論服藥問題，如對服藥順從度有窒礙難行之處，亦請直接與醫師討論是否有更易於服用的藥物。>>點我查看詳細內容夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率？
雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率？請問一下，太太是客家人，無蠶豆症表徵，基因不確定是否帶因，先生無蠶豆症，在這樣的條件下，生出女兒有蠶豆症的機率是多少？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 如果太太帶因，有50%的機會會把這個基因傳給她的女兒。帶因的女性可能表現出蠶豆症，或不表現。 另外，"先生無蠶豆症"的敘述不夠精確，無法確認先生是檢查過基因或是酵素活性確認無蠶豆症，或是僅由吃很多蠶豆沒發病來推斷...>>點我查看詳細內容女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討？
有關女兒有蠶豆症？醫生您好，我和我太太都沒有蠶豆症，生了兩個女兒，老大沒有蠶豆症，老二有，想請教一下，依照遺傳學來說，女生應該頂多是帶因，老二是否是醫院抱錯小孩，我是否需要去做親子鑑定呢？，謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 蠶豆症在女生來說，有可能是帶因而未被檢出，呈現數值無異常的狀態。另外，有些男生自覺吃蠶豆也無異狀，特別去檢查才確認有蠶豆症。因此，單從您的描述無法釐清事情的全貌，所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。 ...>>點我查看詳細內容小孩抗核抗體陽性，是否代表有免疫疾病？？
抗核抗體？醫師您好，小孩今年剛要滿六歲 在前陣子因圓禿掉髮，到醫院抽血檢查，檢查抗核抗體1:320 孩子並沒有其它症狀，但還是非常擔心，請問醫師這樣陽性是否代表有可能紅斑性狼瘡？還是其它類風濕關節炎，如果後續追蹤抗體指數一樣沒有下降，應該如...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您好， 一名6歲患有圓禿且ANA（抗核抗體）效價為1:320的女孩，雖然沒有其他症狀，後續仍應謹慎追踪： 圓禿與ANA： 圓禿是一種自體免疫性疾病，ANA陽性可能會引起對其他自體免疫疾病的擔憂，尤其在高效價的情況下。 必需進行全面的臨床評估...>>點我查看詳細內容早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊？
早產新生兒半乳糖血症？您好 我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況 在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉 新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買 以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/inf...>>點我查看詳細內容剪指甲流血是否可能傳染血液疾病？？
血液感染？醫師您好，前幾日去外面剪指甲結果被剪流血，不知道會不會被傳染血液疾病（沒有注意店家指甲剪是否有乾掉的血液）
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
建議掛感染科門診向專科醫師諮詢>>點我查看詳細內容週期性嘔吐症：尋找五歲兒子的病因？
五歲兒子週期性嘔吐症？兒子108年四月出生，一歲多時開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀。我將發作日期紀錄，觀察出42天的週期。看過腸胃科也看兒童神經科，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
平安 依照您的敘述兒子在一歲多開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症狀的發生，分析可能原因及建議如下 1.腸胃消化道問題:可以建議做食物過敏之檢驗，並請兒...>>點我查看詳細內容基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？？
基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的理解非常正確。 原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。 >>點我查看詳細內容15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響？
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書 分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1 X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。>>點我查看詳細內容罕見疾病疑慮：手腳刺麻感與疼痛感是否為多發性硬化症？？
手腳有刺麻感跟疼痛感？醫師你好 今年43歲 男生 本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您好， 1、很顥然您需要完整的神經內科看診，無法網路上解訣 2、與多發硬化症無關 3、同時併發多發頸植與腰薦椎神經根病變，需要詳細追查病因：職業病、脊椎骨病變、血管硬化….. 有很多原因待查 4、肌電圖及神經檢可以確定神經病變及部位，不能知...>>點我查看詳細內容漸凍症疑慮：如何尋求正確診斷？？
漸凍症與專家建議？您好，我在8月1日時開始有右手三頭肌以及右腳小腿肚肌纖維跳動（像有蟲在蠕動那種）不會痛，另外開始漸漸覺得手腳也有無力消瘦的情況，後來肌肉顫動開始出現在身體狀態多處，一般只要跳完沒多久就會有伴隨僵硬感後來有無力感。有去地區醫...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您好， 已有多位醫師診療過，您需要𨍭診醫學中心神緵內科部肌肉神經內科次專科會診，有些中心稱為週邊神經科。在台北我推薦： 台大醫院神內楊智超教授、北榮林恭平教授、北長羅榮昇教授。 讓他們其中一人看過，聽他們安排我就放心了！ >>點我查看詳細內容多重健康問題：是否可能患有多發性硬化症？？
多發性硬化症的可能？醫師你好 今年43歲 男生 本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1有...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
你好: 多發性硬化症患者可能出現視力受損(視神經病變)，這是最常見的症狀之一、其他包括肢體無力、平衡失調、行動不便、麻木、感覺異常、口齒不清、暈眩、大小便機能失調等症狀，這些症狀因神經受到影響的部位不同而表現不同，嚴重程度也不盡相同。這些症...>>點我查看詳細內容低抗核抗體值是否代表罕見疾病的症狀減輕？？
抗核抗體？主任你好，最近第一次確診後過一個多月之後，因為腳趾莫名的腫脹但驗尿酸也都正常，接著腳趾好了開始出現蕁麻疹也不知道什麼原因，大腿也出現不明顯的一點點紫色的筋絲有的是一點點不明顯的瘀青，後來去做了檢查 想詢問 ENA－CTD我看它的...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
看起來應在正常範圍 但建議在風濕免疫科繼續追蹤>>點我查看詳細內容脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防？
脊髓動靜脈畸形？醫生您好， 我因為之前無法正常行走 身體都會歪向左邊 到家醫科抽血只說我要多喝水 去看了神經內科照腦部核磁共振 以及抽血檢驗，醫生說都很正常 到脊椎外科照脊椎核磁共振 結果脊椎中間有一些黑影 醫生說是av malformat...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
平安 看到你的症狀，確實會造成生活困擾，不過按照你的敘述可能是神經內科的診斷應該是正確的，頸椎或是腰椎脊髓動靜脈畸形會造成神經系統路徑壓迫，但是這不是罕見疾病，應該可以到醫學中心神經外科進行血管攝影，確認動靜脈畸形之出處以及醫生可評估是否用...>>點我查看詳細內容ANA抗核抗原檢驗結果解讀：正常與異常之分？
ANA抗核抗原？醫師請問您這樣的檢查結果是正常還是異常？ ANA: 1:40(-)(1:40(-)) ANA Pattern: ...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您好: 這樣的檢驗結果是陽性 必須請臨床醫師做進一步的診斷 >>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
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| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
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