羊晶染色體異常與罕見疾病：NKX3-2基因缺失及其父系家族遺傳風險-罕見疾病

羊晶染色體異常？

我老婆因為試管懷了雙胞胎，做了羊晶，結果檢驗報告上顯示其中一個胎兒第四號染色體上p16.1p15.33區域有3.72Mb的片段缺失，套數為1，涵蓋4個OMIM基因：HS3ST1、RAB28、NKX3—2、BOD1L1。
因為報告上寫，目前該區域的臨床意義上不明確，目前正在進行父母血液檢驗的基因比對，但等驗血報告還要2個星期，但老婆肚子越來越大，我也很心疼這個未出生的小孩，所以請問一下，這個基因缺失，會不會導致任何病變，我查了一下NKX3—2
。
NKX3—2 (或稱 NK3 同源異形盒 2 或 Bapx1 ) 是一種人類基因，編碼一種含同源結構域的轉錄因子蛋白。它在胚胎發育中發揮著重要作用，特別是在骨骼形成、軟骨發育和中耳結構的形成過程中。
父親家族哥哥在國小時，因不明原因，有發生關節病變，不良於行，時好時壞，後來因為兵役問題，醫生給的病徵是，僵直性關節炎，是否跟這個基因有關呢？是否也需要父親的哥哥一起驗血呢？

蔡XX，40~49歲男性，詢問日期：2026/01/15

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
如您所敘，寶寶的檢查結果需要等父母的檢驗方可有較全面的評估。至於您所提到的NKX3—2基因雖然會導致關節病變，但該種疾病為隱性遺傳，您父兄的狀況因此導致的機率不大，但仍需經醫師臨床評估才能確認。建議您可等寶寶的檢查結果告一段落後，如果您有NKX3—2的遺傳風險，再進一步討論父兄的進一步檢查。謝謝。

回覆日期：2026/01/15
資料來源：台灣e院 - 羊晶染色體異常

彙整補充說明

您好，根據您提供的資訊，您妻子在懷孕期間進行的羊水晶片檢查顯示其中一個胎兒在第四號染色體的p16.1p15.33區域有3.72Mb的片段缺失，並且這個缺失涵蓋了四個OMIM基因，包括NKX3-2。
NKX3-2基因在胚胎發育中扮演著重要角色，特別是在骨骼、軟骨及中耳結構的形成上。

首先，關於NKX3-2基因缺失的臨床意義，目前報告中提到的「臨床意義不明確」意味著目前尚無足夠的研究或數據來確定這個基因缺失是否會導致具體的健康問題或疾病。
這類基因缺失的影響可能因個體差異而異，並且在某些情況下，可能不會對胎兒的健康造成明顯影響。

然而，NKX3-2基因的缺失可能與某些發育問題有關，特別是在骨骼和軟骨的發育上。
這可能會導致一些結構性異常，但具體的影響仍需進一步的研究來確認。
由於您提到的父系家族中有關節病變的歷史，這可能與NKX3-2基因的功能有一定的關聯，但並不能直接斷定兩者之間的因果關係。
僵直性關節炎的病因通常是多因素的，可能涉及遺傳、環境及免疫系統等多方面的因素。

至於是否需要對您妻子的哥哥進行基因檢測，這取決於您們的家庭醫學史和醫生的建議。
如果您哥哥的病史與NKX3-2基因缺失有潛在的關聯，進行基因檢測可能有助於更好地了解家族中可能存在的遺傳風險。

在等待父母血液檢驗的結果期間，建議您保持冷靜，並與您的醫療團隊保持密切聯繫。
醫生會根據檢測結果提供更具體的建議和後續步驟。
您也可以考慮尋求遺傳諮詢，這樣可以獲得專業的意見，幫助您更好地理解檢查結果及其對胎兒的潛在影響。

最後，無論檢查結果如何，保持積極的心態和良好的情緒對於您妻子和胎兒的健康都是非常重要的。
希望您們能夠順利度過這段懷孕期，並迎接健康的寶寶。