夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率
雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率？請問一下，太太是客家人，無蠶豆症表徵，基因不確定是否帶因，先生無蠶豆症，在這樣的條件下，生出女兒有蠶豆症的機率是多少？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:如果太太帶因，有50%的機會會把這個基因傳給她的女兒。帶因的女性可能表現出蠶豆症，或不表現。另外，"先生無蠶豆症"的敘述不夠精確，無法確認先生是檢查過基因或是酵素活性確認無蠶豆症，或是僅由吃很多蠶豆沒發病來推斷。如...夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率-點我查看詳細內容
女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討
有關女兒有蠶豆症？醫生您好，我和我太太都沒有蠶豆症，生了兩個女兒，老大沒有蠶豆症，老二有，想請教一下，依照遺傳學來說，女生應該頂多是帶因，老二是否是醫院抱錯小孩，我是否需要去做親子鑑定呢？，謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:蠶豆症在女生來說，有可能是帶因而未被檢出，呈現數值無異常的狀態。另外，有些男生自覺吃蠶豆也無異狀，特別去檢查才確認有蠶豆症。因此，單從您的描述無法釐清事情的全貌，所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。請至...女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討-點我查看詳細內容
蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？
蠶豆症帶原者會有影響嗎？？我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一次步...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？-點我查看詳細內容
女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響
~續問有關女生的蠶豆症？得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響-點我查看詳細內容
女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？
請問蠶豆症？請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素...女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？-點我查看詳細內容
蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？
蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎？醫師您好請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎我找了很多資料卻不見相關資料因為事關孩子的健康懇請您撥冗解決疑惑非常感謝葉雪蓉
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，...蠶豆症患者能否安全使用樟木材質傢俱？-點我查看詳細內容
新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？
關於瓜氨酸血症？醫師你好:我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性.我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病?再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式?感謝你 很急又很無...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請問是新生兒篩檢中的哪一項?負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師?若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查...新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？-點我查看詳細內容
如何預防和治療蠶豆症？
有關蠶豆症？朱醫師您好:或許蠶豆症不算是罕見疾病但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆引起之病狀(溶血)讓人很害怕在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒但是若飲食營養得當 可增強抵抗力請教醫師患者應多補充那方面的營養素?患者是否要定期檢查是否有增強抵抗...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現...如何預防和治療蠶豆症？-點我查看詳細內容
蠶豆症全攻略：病因、生活注意與治療方法
蠶豆症？何謂蠶豆症?蠶豆症發病因素蠶豆症日常生活須注意事項
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蠶豆症的正式醫學名稱是「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，簡稱為G6PD缺乏症，G6PD是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，過程中會產生一種保護紅血球的物質，蠶豆症病人的體內就是缺乏這個酵素，當身體接觸到某些化學成份或藥品時，紅血球容...蠶豆症全攻略：病因、生活注意與治療方法-點我查看詳細內容