夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率-罕見疾病

雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率？

請問一下，太太是客家人，無蠶豆症表徵，基因不確定是否帶因，先生無蠶豆症，在這樣的條件下，生出女兒有蠶豆症的機率是多少？

Rock，30~39歲男性，詢問日期：2024/09/25

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
如果太太帶因，有50%的機會會把這個基因傳給她的女兒。帶因的女性可能表現出蠶豆症，或不表現。
另外，"先生無蠶豆症"的敘述不夠精確，無法確認先生是檢查過基因或是酵素活性確認無蠶豆症，或是僅由吃很多蠶豆沒發病來推斷。如為後者，還是有機會先生為蠶豆症患者，則女兒100%為帶因。

回覆日期：2024/09/25
資料來源：台灣e院 - 雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率

彙整補充說明

蠶豆症（G6PD缺乏症）是一種遺傳性疾病，主要由於葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所引起，這種酵素的缺乏會導致紅血球在接觸某些物質（如蠶豆、某些藥物或感染）時發生溶血。
這種疾病通常是以性聯遺傳的方式傳遞，主要影響男性，但女性也可能是帶因者。

在您所描述的情況中，太太是客家人，無蠶豆症表徵，但基因不確定是否帶因；先生無蠶豆症。
這裡的關鍵在於太太是否為蠶豆症的帶因者。
若太太是帶因者（即她的基因中有一個突變的G6PD基因），那麼她有50%的機會將這個基因傳給她的女兒。
若女兒遺傳到這個突變基因，則她可能成為帶因者，但不會表現出蠶豆症的症狀，因為女性通常需要兩個突變基因才能表現出病症。

如果太太不是帶因者，那麼生下有蠶豆症的女兒的機率就幾乎為零。
由於先生無蠶豆症，這意味著他不會傳遞這個基因。
因此，若太太的基因檢測結果顯示她不是帶因者，那麼女兒有蠶豆症的機率就非常低。

然而，因為太太的基因狀況不確定，建議進行基因檢測以確認她是否為帶因者。
如果檢測結果顯示她是帶因者，那麼在未來的懷孕中，生下有蠶豆症的孩子的風險就會增加。

此外，考慮到遺傳學的複雜性，若您對於孩子的健康有任何疑慮，建議尋求專業的遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以幫助您更清楚地了解家族中可能存在的遺傳疾病風險，並提供相關的檢測和建議。

總結來說，夫妻皆無蠶豆症的情況下，若太太不是帶因者，生下女兒有蠶豆症的機率幾乎為零；若太太是帶因者，則有50%的機會將這個基因傳給女兒。
進行基因檢測和遺傳諮詢將有助於更清楚地了解情況，並為未來的生育計劃提供指導。