女兒有蠶豆症:遺傳學與親子鑑定的探討-罕見疾病

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有關女兒有蠶豆症?


醫生您好,我和我太太都沒有蠶豆症,生了兩個女兒,老大沒有蠶豆症,老二有,想請教一下,依照遺傳學來說,女生應該頂多是帶因,老二是否是醫院抱錯小孩,我是否需要去做親子鑑定呢?
,謝謝。



Allen,40~49歲男性,詢問日期:2024/09/18

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


您好:蠶豆症在女生來說,有可能是帶因而未被檢出,呈現數值無異常的狀態。
另外,有些男生自覺吃蠶豆也無異狀,特別去檢查才確認有蠶豆症。
因此,單從您的描述無法釐清事情的全貌,所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。
請至各醫學中心遺傳諮詢門診就診,確認事件狀態後再進行下一步計畫為佳。


回覆日期:2024/09/18

彙整補充說明


蠶豆症(G6PD缺乏症)是一種由於紅血球內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所引起的遺傳性疾病,主要影響紅血球的穩定性,導致在某些情況下(如感染、某些藥物或食物如蠶豆)出現溶血性貧血。
這種疾病是性聯遺傳的,基因位於X染色體上,因此男性(XY)更容易受到影響,而女性(XX)則可能是帶因者。

在女性中,若一條X染色體攜帶有缺陷基因,而另一條X染色體是正常的,則她們可能不會表現出蠶豆症的症狀,因為正常的X染色體可以補償缺陷的功能。
這就是為什麼有些女性可能是蠶豆症的帶因者,但在檢查中卻顯示正常。

如果您的女兒被診斷為蠶豆症,這意味著她的基因組合中有兩條X染色體都攜帶了缺陷基因,或者她的父親(如果是男孩)有蠶豆症,母親則是帶因者。
若您的女兒在檢查中顯示沒有蠶豆症,這並不排除她可能是帶因者的可能性。
建議進行基因檢測來確認她是否為帶因者。

對於帶因者而言,通常不會出現明顯的症狀,但在某些情況下,例如在特定的環境或受到某些藥物影響時,可能會出現輕微的症狀。
因此,帶因者的生活中應該避免接觸可能引發溶血的因素,如某些藥物(如磺胺類藥物)、蠶豆及某些化學物質。

至於您的女兒出現的血尿和持續的輕微發燒,這可能與蠶豆症無直接關聯,但仍需進一步的醫學評估。
血尿可能是由於其他原因引起的,例如尿路感染或腎臟問題,建議您尋求專業醫師的診斷和建議。

如果您對於女兒的健康狀況有疑慮,建議您帶她去醫院進行詳細的檢查,並考慮進行遺傳諮詢,以獲得更專業的意見和指導。
這樣可以幫助您更好地了解蠶豆症的遺傳模式及其對未來子女的影響,並制定相應的預防措施。
透過專業的醫學評估,您可以獲得更清晰的資訊,進而做出明智的決策。

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