色盲遺傳風險-罕見疾病

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色盲問題?


諮詢內容:簡穎秀醫師您好,請教您...外祖母有色盲,兩位舅舅當然也有色盲,我的母親沒有色盲(應該是帶因者),我本身也沒有色盲,老婆家一切正常,那我的小孩(男孩 女孩)有多少的機率會患同樣的遺傳疾病?謝謝您的回答,擔心的爸爸.


Dylan Chang,30~39歲男性,詢問日期:2005/02/15

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


以性連遺傳模式來說, 尊親可能是帶因者, 亦可能是正常. 若為正常, 則您子女患同樣的遺傳疾病的機率與一般人相同. 若您母親為帶因者, 您有1/2的機率為帶因者, 但因為您(男性)本身沒有色盲,所以推斷您並未帶因, 因此您子女患同樣的遺傳疾病的機率與一般人相同.

回覆日期:2005/02/15

彙整補充說明


色盲是一種常見的視覺障礙,主要是由於遺傳因素造成的,特別是與性別有關的遺傳模式。
色盲的遺傳通常是由X染色體上的基因突變引起的,因此它的遺傳方式是性連鎖隱性遺傳。
這意味著男性(XY)比女性(XX)更容易受到影響,因為男性只有一條X染色體,而女性有兩條。

根據您提供的家族背景,您的外祖母和兩位舅舅都有色盲,這表明色盲在您的家族中是有遺傳的可能性。
您的母親沒有色盲,但您推測她可能是帶因者,這是合理的推斷。
若您的母親確實是帶因者,則她的基因型為X^cX(X^c代表帶有色盲基因的X染色體,X則是正常的X染色體)。
這樣的情況下,您作為她的兒子,會有50%的機會從她那裡繼承到帶有色盲基因的X染色體(X^c),而從父親那裡繼承到Y染色體。

您提到您本身沒有色盲,這意味著您可能是正常的基因型(XY),也可能是帶因者(X^cY)。
不過,因為您沒有色盲的表現,推測您是正常的基因型(XY)的機率較高。
至於您的孩子,若您和您的妻子(正常基因型)生下男孩,則男孩不會有色盲的風險,因為他會繼承到父親的Y染色體;若生下女孩,則女孩會有50%的機會成為帶因者(X^cX),但不會表現出色盲。

總結來說,若您的母親是帶因者,您有可能是正常的基因型,則您的孩子(男孩或女孩)患色盲的機率如下:
- 男孩:0%(因為他會繼承到父親的Y染色體)
- 女孩:50%(有可能成為帶因者,但不會表現出色盲)
如果您希望更確定地了解自己是否為帶因者,建議您可以進行基因檢測,這樣可以更清楚地了解自己的基因狀況,並進一步評估未來孩子的遺傳風險。

最後,色盲雖然不會影響個人的健康,但在生活中可能會造成一些不便,因此了解家族的遺傳背景和進行必要的檢查是非常重要的。
希望這些資訊能幫助您更好地理解色盲的遺傳風險,並做出相應的準備。

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