全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？
承#164245？醫師您好,若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?!想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？-點我查看詳細內容
全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因,就決定去做了全外顯子基因定序想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?!1.小腦萎縮症2.亨丁頓舞蹈症3.SMA4.Charcot-Marie-Tooth 氏...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？-點我查看詳細內容