胎兒WES檢測出MFN2基因異常，出生後可能面臨哪些問題？？
胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常？醫生您好 胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常，請問這樣的孩子出生後可能會遇到哪些...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的問題有許多需要考慮的點，包括這個基因變異的狀態，家中其他人是否有同樣的狀況等。請速帶報告至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。>>點我查看詳細內容全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？？
承#164245？醫師您好, 若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?! 想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。 建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。 目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。 >>點我查看詳細內容全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因, 就決定去做了全外顯子基因定序 想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?! 1.小腦萎縮症 2.亨丁頓舞蹈症 3.SMA 4.Charcot-Marie-T...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。>>點我查看詳細內容