醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
羊晶染色體異常與罕見疾病：NKX3-2基因缺失及其父系家族遺傳風險？
羊晶染色體異常？我老婆因為試管懷了雙胞胎，做了羊晶，結果檢驗報告上顯示其中一個胎兒第四號染色體上p16.1p15.33區域有3.72Mb的片段缺失，套數為1，涵蓋4個OMIM基因：HS3ST1、RAB28、NKX3—2、BOD1L1。 因為...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 如您所敘，寶寶的檢查結果需要等父母的檢驗方可有較全面的評估。至於您所提到的NKX3—2基因雖然會導致關節病變，但該種疾病為隱性遺傳，您父兄的狀況因此導致的機率不大，但仍需經醫師臨床評估才能確認。建議您可等寶寶的檢查結果告一段落後，如...>>點我查看詳細內容胎兒WES檢測出MFN2基因異常，出生後可能面臨哪些問題？？
胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常？醫生您好 胎兒做全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES)發現MFN2基因異常，請問這樣的孩子出生後可能會遇到哪些...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的問題有許多需要考慮的點，包括這個基因變異的狀態，家中其他人是否有同樣的狀況等。請速帶報告至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。>>點我查看詳細內容罕見疾病：小女魚魚的基因異常與身體健康？
基因異常-多一條染色體？小女魚魚現齡1歲9個月，天生多一條染色體，在懷孕時驗出是47xxx超雌，經過遺傳學醫生看診證實這是可以生的，並無太大影響，可能不易懷孕、不易管教、身高比同年齡的高，但出生後，大病小病不斷，現在因屁股長釘子，細菌培養出...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 1. 如有疑似免疫功能不全者，需逕至各醫學中心小兒免疫專科就診，確認是否有相關基因變異導致免疫功能不全。 2. 47, XXX非屬健保署公告之重大傷病項目。>>點我查看詳細內容罕見疾病KBG症候群：第16號染色體長臂q24.2~24.3區域微片段擴增的風險分析？
第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增-類KBG症候群？醫師你好：我現在是21週媽媽，在台大醫院做產檢，羊膜穿刺正常，羊水基因晶片檢查結果，第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增，涵蓋...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 由於染色體位置與影響到的基因(以及其長度)都可能有影響，請備齊您有的檢測報告與參考資料速至各醫學中心遺傳諮詢門診就醫。>>點我查看詳細內容尋求解決嘴唇舌頭過敏腫脹罕見疾病的建議？？
嘴唇舌頭過敏腫脹？簡穎秀醫師妳好. 我去年度過敏頻繁發生.從3個月發生一次漸漸縮短到3個多月前.2天沒吃抗組織胺就會嘴唇腫.甚至發生舌頭腫脹.最近在某醫院檢查ige-1300, D.pteronyssinus-0.4超標0.05, 補...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好，請與醫師討論服藥問題，如對服藥順從度有窒礙難行之處，亦請直接與醫師討論是否有更易於服用的藥物。>>點我查看詳細內容夫妻皆無蠶豆症，生下女兒有蠶豆症機率？
雙親皆無蠶豆症狀況，生下有蠶豆症女兒的機率？請問一下，太太是客家人，無蠶豆症表徵，基因不確定是否帶因，先生無蠶豆症，在這樣的條件下，生出女兒有蠶豆症的機率是多少？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 如果太太帶因，有50%的機會會把這個基因傳給她的女兒。帶因的女性可能表現出蠶豆症，或不表現。 另外，"先生無蠶豆症"的敘述不夠精確，無法確認先生是檢查過基因或是酵素活性確認無蠶豆症，或是僅由吃很多蠶豆沒發病來推斷...>>點我查看詳細內容女兒有蠶豆症：遺傳學與親子鑑定的探討？
有關女兒有蠶豆症？醫生您好，我和我太太都沒有蠶豆症，生了兩個女兒，老大沒有蠶豆症，老二有，想請教一下，依照遺傳學來說，女生應該頂多是帶因，老二是否是醫院抱錯小孩，我是否需要去做親子鑑定呢？，謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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您好: 蠶豆症在女生來說，有可能是帶因而未被檢出，呈現數值無異常的狀態。另外，有些男生自覺吃蠶豆也無異狀，特別去檢查才確認有蠶豆症。因此，單從您的描述無法釐清事情的全貌，所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。 ...>>點我查看詳細內容早產新生兒半乳糖血症：專用奶粉選擇與資訊？
早產新生兒半乳糖血症？您好 我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況 在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉 新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買 以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/inf...>>點我查看詳細內容基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？？
基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的理解非常正確。 原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。 >>點我查看詳細內容15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響？
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書 分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1 X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。>>點我查看詳細內容乾燥症症狀再發？該如何處理？？
乾燥症症狀？前年因為有乾燥症症狀去某醫院風濕免疫科抽血是正常.最近又有這些症狀想請問還要再去抽血檢查還是就症狀找專科醫師.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 非本欄相關問題，請尋求專科醫師就診 >>點我查看詳細內容瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響？
關於血小板無力症(Thrombasthenia)遺傳問題？醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例 小時候容易瘀青 ，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。>>點我查看詳細內容孕期羊晶檢測出16p 13.11缺失，該如何處理？？
羊晶16p 13.11 異常？孕期已經到8個月 後期因某些原因去做羊晶 結果發現16p 13.11有0.64mb的缺失 父母的抽血都沒有問題 已經搜尋過一些文獻 想詢問醫師這種情況會有甚麼建議嗎
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請攜帶相關報告至遺傳諮詢中心門診就診。>>點我查看詳細內容突然失去力量：罕見疾病的警訊？？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。>>點我查看詳細內容先天腎上腺增生症與身心障礙手冊申請相關問題？
先天腎上腺增生症？我女兒患有先天腎上腺增生及氣喘，一直持續治療，領有重大傷病卡，想請教是否可申請身心障礙手冊?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 新制身心障礙類別有8項，需依個人身體功能與結構，活動參與與環境因素等面向加以評估，經由專業團隊共同進行鑑定後判定需求與效期。詳情請詢問各區公所專線。>>點我查看詳細內容蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？？
蠶豆症帶原者會有影響嗎？？我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。 請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？ 蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。 您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。>>點我查看詳細內容Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？？
Ehlers Danlos syndrome Ⅳ？醫生您好，我本人跟我雙胎妹妹、我媽媽、我外婆五個人，手指皆可以反折180度碰到手背，且膝蓋明顯反屈，手臂平伸也明顯不是平的，主要是我跟妹妹，沒有出過重大意外，平常也很少坐姿不良，但都在國中時...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 建議就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，討論是否需要進行基因檢測以確認相關的纖維蛋白基因序列是否有特別之處。如果可以確定有相關基因變異，後續可能需要長期追蹤內臟血管等狀況，並預做處理。 >>點我查看詳細內容聽覺障礙與克爾森氏症：治療方式及風險評估？
罕見疾病？醫師您好： 想請問一下我有一位女朋友，她是聽覺障礙合併克爾森氏症 牙齒問題：上顎比較裡面，下顎突出。 耳朵問題：目前有戴助聽器，有什麼開刀方式風險比較低，可以不用戴助聽器，就可以聽得到。 想請問一下醫師，牙齒和耳朵有什麼治療方式...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 目前的治療都是症狀治療，需要請她的耳鼻喉科醫師與牙科或是整形外科醫師評估最適合的處置方式。建議您可以依同前往與醫師說明你們的需求。謝謝。>>點我查看詳細內容糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義？
糞紫質coproporphyrin 檢驗異常？醫師您好，想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎？這邊先感謝醫師的回覆。 醫師只告知懷疑是罕病紫質症，但只有檢驗出尿液糞紫質異常，但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 目前針對罕見疾病紫質症的診斷，尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。>>點我查看詳細內容馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議？
馬凡氏症？不知道此病有無客觀判定方法 或該找那科 診所皮膚科醫師曾懷疑我是 醫院心臟科則不認為是 專業上是不是後者比較準
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
馬凡氏症傳統上有一套針對症狀的診斷標準， 分數越高的越像，但現在的基因檢測可以檢測包括馬凡氏症的致病基因以及其他結締組織相關的致病基因，更有機會釐清症狀與基因變異間的關係，給予後續照護的方向。>>點我查看詳細內容