糞紫質異常檢驗:可能的病因與臨床意義-罕見疾病

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糞紫質coproporphyrin 檢驗異常?


醫師您好,想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎?
這邊先感謝醫師的回覆。
醫師只告知懷疑是罕病紫質症,但只有檢驗出尿液糞紫質異常,但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標準。
想請問還有什麼狀況會造成尿液糞紫質呈陽性反應嗎?
因為我在服用某些藥物或是作息飲食不正常時容易會有症狀出現。
今年在短短三個月內已發作了兩次,但依然找不到原因,目前就醫醫師都給予葡萄糖水讓症狀減輕。
我的症狀有:嚴重的腹痛,但沒有特定位置、噁心嘔吐、便秘、發作期間尿液顏色轉褐、精神錯亂、幻聽、憂鬱焦慮等精神方面問題、然後四肢刺麻疼痛、胸背部痠痛等。
做過的檢查有:腹部電腦斷層、大腸鏡胃鏡、腹部超音波(婦科腎臟科皆有)一些免疫風濕的血液檢查,但以上皆正常。



Angel,20~29歲女性,詢問日期:2022/05/22

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


您好:目前針對罕見疾病紫質症的診斷,尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。
不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。
請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。



回覆日期:2022/05/22

彙整補充說明


在臨床上,尿液中的糞紫質(coproporphyrin)異常檢驗結果可能與多種病因有關,特別是與紫質症(porphyria)相關的疾病。
紫質症是一組由於血紅素合成過程中某些酶的缺陷所引起的代謝疾病,這些酶的缺陷會導致紫質的積聚,進而引發一系列的臨床症狀。

首先,糞紫質的異常檢驗結果可能是由於以下幾種情況引起的:
1. 紫質症:如前所述,這是最常見的原因之一。
紫質症可分為多種類型,包括急性間歇性紫質症、皮膚型紫質症等。
不同類型的紫質症會有不同的臨床表現,急性型通常會伴隨腹痛、噁心、嘔吐、精神症狀等,而皮膚型則可能會在日曬後出現皮膚損傷。

2. 藥物影響:某些藥物(如巴比妥類、某些抗生素等)可能會誘發或加重紫質症的症狀,這些藥物可能會干擾血紅素的合成過程,導致紫質的積聚。

3. 飲食因素:某些飲食習慣,如高脂肪或高碳水化合物的飲食,可能會影響紫質的代謝,導致尿液中糞紫質的增加。

4. 其他代謝疾病:除了紫質症外,某些代謝疾病(如肝臟疾病)也可能導致糞紫質的異常。

5. 精神心理因素:由於您提到有精神方面的問題,如焦慮、憂鬱等,這些因素可能會影響您的生理狀態,進而影響糞紫質的代謝。

在您的情況中,您提到的症狀包括嚴重的腹痛、噁心、嘔吐、便秘、尿液顏色變化、精神錯亂等,這些都可能與紫質症有關,但也可能是其他疾病的表現。
由於您已經進行了多項檢查(如腹部電腦斷層、大腸鏡、胃鏡等),且結果正常,這意味著可能需要進一步的專科評估。

建議您與專科醫師(如腸胃科或內科)進一步討論,並考慮以下幾點:
1. 詳細的病史回顧:包括家族史、藥物使用史、飲食習慣等,這些都可能提供重要的線索。

2. 進一步的檢查:如必要,可能需要進一步的血液檢查、尿液檢查或基因檢測,以確認是否存在紫質症或其他相關疾病。

3. 生活方式調整:改善作息、飲食習慣,並避免已知的誘發因素(如某些藥物或食物),可能有助於減少發作的頻率。

4. 心理健康的評估:由於您提到的精神方面的問題,建議尋求心理健康專業人士的協助,這可能有助於改善您的整體健康狀況。

總之,糞紫質的異常檢驗結果需要結合臨床症狀和其他檢查結果進行全面評估,才能找到合適的診斷和治療方案。
希望您能儘快找到病因,並獲得適當的治療。

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