罕見疾病血小板無力症常見問題

瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響

關於血小板無力症(Thrombasthenia)遺傳問題？醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例小時候容易瘀青，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比較...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
您好:您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。

骨髓幹細胞移植治療血小板無力症：成功案例與資訊獲取途徑

血小板無力症？苜先感謝你的回答,誏我有了一線希望另想請問何謂骨髓幹細胞移植?(指的是膌帶血嗎)成功的案例台灣那家醫院有過?若要相關資料我該由何取得?

錢新南醫師回覆-罕見疾病
敬啟者:有關骨髓幹細胞移植指的是:骨髓內幹細胞. 目前幹細胞來源有骨髓,周邊血及膌帶血. 不懂之處可詢問主治醫師>目前在台灣醫學中心皆能執行幹細胞移植.至於對此疾病有過成功案例的本地醫院, 對不起,我不知道參考資料:Bone Marr...

血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？

血小板無力症？小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止,經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳,症斷為”血小板無力症”,醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療想請問此病真無法治療嗎???...

錢新南醫師回覆-罕見疾病
敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案2.平常應注意避免受傷3.不可服用含阿斯匹靈藥物4.出血不止輸血小板醫生診療臺北三軍總醫院錢新南