瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響-罕見疾病

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關於血小板無力症(Thrombasthenia)遺傳問題?


醫師您好,我本人是39歲男性,因從小就有凝血功能不全的問題,因此在兵役體檢時去做了特殊檢查,發現本身是血小板無力症的罕見病例小時候容易瘀青 ,後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比較輕微我父母有去醫院檢查,他們都沒有這種症狀,包含我弟弟也沒有,可能隱性遺傳到我這剛好就凸顯出來目前我配偶沒有這種問題,想請問這種病遺傳的機率高不高?另外網路上查到可以補充維生素K,請問對於備孕來講有用嗎?謝謝



Eric,30~39歲男性,詢問日期:2023/06/14

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


您好:您的狀況必須要先行釐清,是否為基因變異造成的Thrombasthenia。
如果是,再行討論遺傳模式。
建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心,討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。



回覆日期:2023/06/14

彙整補充說明


您好!針對您的問題,我將從血小板無力症的遺傳風險及維生素K對備孕的影響兩方面進行說明。

首先,血小板無力症(Thrombasthenia)是一種罕見的凝血功能障礙,主要是由於血小板的功能異常所引起。
這種疾病的遺傳模式通常是常染色體隱性遺傳,這意味著如果您的父母都沒有表現出症狀,則他們可能是帶因者。
由於您提到您的父母和弟弟都沒有相關症狀,這可能表明您是隱性基因的表現者。
若您的配偶沒有血小板無力症的家族史,則您們的孩子遺傳此病的風險相對較低,但仍然建議進行遺傳諮詢,特別是如果您計劃懷孕的話。
透過基因檢測,可以更清楚地了解您是否攜帶相關基因,並評估未來孩子的風險。

接下來,關於維生素K的補充,維生素K在凝血過程中扮演著重要角色,主要是參與合成凝血因子(如凝血因子II、VII、IX和X)。
對於備孕的女性來說,維生素K的適量攝取是有益的,因為它有助於維持正常的凝血功能,並可能對胎兒的健康發展有正面影響。
然而,對於您這位男性患者而言,維生素K的補充並不會直接影響您的生育能力或胎兒的健康,但保持良好的營養狀態是有助於整體健康的。

在備孕期間,建議您與您的配偶一起進行全面的健康檢查,並考慮諮詢專業的醫療人員,了解更多關於血小板無力症的管理及其對懷孕的潛在影響。
維持健康的生活方式,包括均衡飲食、適度運動和良好的心理狀態,對於提高生育能力和促進健康都是非常重要的。

最後,若您有進一步的疑慮或問題,建議尋求血液科或遺傳科專家的意見,以獲得更具體的建議和指導。
希望這些資訊能對您有所幫助,祝您健康順利!

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