原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討？
原發性血小板過高症？醫生您好， 我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。 謝謝>>點我查看詳細內容輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略？
血小板過低？在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎? 我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。 謝謝醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。>>點我查看詳細內容罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式？
罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查? 骨密度 生化檢驗 x光檢查 之後的追蹤會作哪些檢查? 骨密度 x光檢查 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 無 國外對於OI.是如何治療? 相同, 幹細胞治療尚...>>點我查看詳細內容全身漏電痛罕見疾病治療方案探討？
全身漏電痛？症狀： 您好 4肢和背部遇溫度較高及緊張時會產生刺痛電流感及疼痛蟲在爬 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocy...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
移屬感覺性多發神經併變合併/或為交感神經病變(pure sensory polyneuropathy and/or sympathetic autonomic neuropathy). 病因包括先天或遺傳性, 代謝性(類澱粉異常), 中毒性...>>點我查看詳細內容