原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討-罕見疾病

原發性血小板過高症？

醫生您好，
我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。想請問這個疾病在台灣算是罕見疾病嗎？還有什麼治療方式嗎？感謝您！

Math，40~49歲女性，詢問日期：2021/07/06

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。
謝謝

回覆日期：2021/07/06
資料來源：台灣e院 - 原發性血小板過高症

彙整補充說明

原發性血小板過高症（Essential Thrombocythemia, ET）是一種骨髓增生性疾病，主要特徵是血小板數量異常增高，通常伴隨有JAK2基因突變。
這種疾病在台灣並不被列為罕見疾病，雖然其發病率相對較低，但在血液病中並不算特別罕見。

針對您的情況，血小板數量持續上升至980，這確實需要引起重視。
正常的血小板數量範圍大約在15萬到45萬之間，您的數值已經遠超過正常範圍，這可能增加血栓形成的風險，進而導致心血管事件，如中風或心臟病發作。
您目前每天服用81mg的阿斯匹靈，這是預防血栓形成的常見做法，能夠降低血小板聚集的風險。

在治療方面，原發性血小板過高症的管理通常包括以下幾種策略：
1. 藥物治療：除了阿斯匹靈，對於血小板數量極高的患者，醫生可能會考慮使用其他藥物來控制血小板數量，例如：
- 羥基脲（Hydroxyurea）：這是一種常用的化療藥物，可以有效降低血小板數量，並減少血栓風險。

- 干擾素（Interferon）：這是一種免疫調節劑，對於年輕患者或懷孕女性可能是更安全的選擇。

- JAK2抑制劑：如Ruxolitinib，對於有JAK2突變的患者可能會有幫助，但這通常是在其他治療無效的情況下考慮。

2. 定期監測：定期進行血液檢查，監測血小板數量及其他相關指標，及時調整治療方案。

3. 生活方式的調整：保持健康的生活方式，包括均衡飲食、適度運動、避免吸煙和過量飲酒，這些都有助於降低心血管疾病的風險。

4. 血液透析或放血：在某些情況下，醫生可能會建議進行放血來快速降低血小板數量，特別是在急性情況下。

由於您的血小板數量已經達到980，建議您儘快與您的血液科醫師進行詳細討論，評估是否需要調整目前的治療方案。
醫生會根據您的具體情況，考慮是否需要引入其他藥物或治療方式，以降低血小板數量並減少潛在的併發症風險。

最後，面對這樣的疾病，保持良好的心態也非常重要。
與醫療團隊保持良好的溝通，了解自己的病情和治療選擇，這樣能夠更好地管理疾病，提升生活品質。
希望您能夠早日穩定病情，保持健康！