女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法
女兒眼白偏藍？簡醫師您好：我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外網...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法-點我查看詳細內容
新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議
成骨不全症？簡醫師您好;於3/20出生雙胞胎寶寶,一出生時發現容易骨折,經醫生以x光檢查,發現身體有多處骨折現象,兩個都是一樣的症狀,現在轉至台南成大醫院,做進一步的診斷與檢查,但種種跡象顯示應該是玻璃娃娃,想請教簡醫師這種疾病是否有藥物可...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果是玻璃娃娃，可以考慮使用骨質疏鬆使用的雙磷酸鹽藥物注射，使骨密度增加，減少骨折次數，但是可能有低血鈣的併發症，使用時機需經過醫師及家長詳細的討論。新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全
神經內科？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
病情較複雜，疑問也較多，建議請貴地區醫學中心就診，特別需要神經內外科、神經放射專科討論，必要時又需基因診斷，網路上無法解決。成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全-點我查看詳細內容
OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係
基因醫學部？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況可能是因為其他原因造成骨質鬆骨頭易斷，非典型成骨不全第一或第四型。請您與您的醫師洽詢OI的相關檢驗以確定診斷。OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係-點我查看詳細內容
OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？
不知該如何？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何?單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變建議應儘速至醫學中心的神經內科就診尋求專業醫師的意見並安排進一步的檢查...OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？-點我查看詳細內容
中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？
請教醫師？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,因她現在居住在中部,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪位醫師對成骨不全症比較有研究�憐p遺傳科、骨科、神內、...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
茲推薦台中市中國醫藥大學附設醫師小兒遺傳科的蔡輔仁醫師或台中榮總小兒遺傳科的許嘉琪醫師彰化則可找彰化基督教醫院小兒遺傳科的柯瑜媛醫師林炫沛 答覆中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？-點我查看詳細內容
尋找中部對成骨不全症有研究的醫師
先天性疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),...
柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)...尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-點我查看詳細內容
尋找中部對成骨不全症有研究的醫師
罕見遺傳疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。尋找中部對成骨不全症有研究的醫師-點我查看詳細內容
尋找中部地區治療成骨不全症的專家醫師推薦
神經內科疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
到中國醫藥大學, 彰化基督教醫院或榮總尋找中部地區治療成骨不全症的專家醫師推薦-點我查看詳細內容
深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估.....請問何謂特殊生化檢驗?如何檢驗?檢驗哪些項目?基因分析有何其作用?(及用處?)骨齡評估.如何評估法?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物.2....深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法-點我查看詳細內容
如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有:1)骨質密度2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質3...如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的症狀與治療
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨折，且骨釘斷裂開刀醫師您好:我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...成骨不全症患者的症狀與治療-點我查看詳細內容
十大罕見疾病：你應知的重要資訊
罕見疾病？我想要知道罕見疾病的前十名!!
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !”勉強可排序為前十 名者大致為:苯酮尿症肌萎縮性側索硬化症軟骨發育不全症多發性硬化症成骨不全症普瑞德-威利氏症候群脊髓性肌肉萎縮症粘多醣症肝醣儲積症裘馨氏肌肉失養症林炫沛十大罕見疾病：你應知的重要資訊-點我查看詳細內容
尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什麼...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法-點我查看詳細內容
如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray看起來似乎沒有骨化...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？-點我查看詳細內容
先天性成骨不全症的治療：AREDIAR的副作用和影響
AREDIAR治療有副作用嗎?？林醫師你好:想請問一下，有關對於先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIAR治療)，她是不是一種週期性的治療?做這樣的治療有沒有什麼比較顯著的副作用呢?會不會對日常生活帶來不便呢?中部地區有哪家大型醫院...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
敬覆網友小楊 :先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIA治療)，需每月定期注射治療，其療效在尚未成年的患者一般較佳，成年後的患者是否仍需長期治療則較無定論 .副作用主要為一開始常會發生的發燒倦怠及全身疼痛，往後需定期追蹤作血液和生化...先天性成骨不全症的治療：AREDIAR的副作用和影響-點我查看詳細內容