成骨不全症患者的症狀與治療-罕見疾病

應該怎麼辦???？

目前服用的藥物:福善美(Fosamax)
滋骨(Bio-cal)
服用約四、五年
病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差
(九十二年)右大腿骨折開刀
(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨
折，且骨釘斷裂開刀
醫師您好:我是一名成骨不全的患者
1.約在十五歲左右，皮膚變的敏感，症狀：有時像棉絮輕撫，有時像針在刺，搔抓後會形成暫時局部紅色線狀(或其他形狀)浮腫的現象，等過一、二十分鐘之後就完全消失看不出來(有時候皮膚自己也會呈現以上浮腫現象)，時常癢到抓醒過來(或無法入睡)。曾經到診所看過，醫生說是蕁痲疹，之後並沒有改善。不知道是不是過敏體質的關係，最近幾年常會莫名的咳嗽，以前除了感冒的咳嗽會在其它感冒症狀好了持續拖比較久以外，並不會像這樣子。(開刀前有照一張胸腔X光，回診時有請醫師調出來看，他說看起來沒怎樣)
在一年前才知道有遺傳學科門診在看成骨不全症。想請問以上情形可直接在遺傳學科看或者是應該掛其他科別？如，過敏免疫風濕科、皮膚科？哪一科呢?
2.在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續超過一個月，之後就自己好了。可是，在去年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是很輕微。在一、兩年前，右邊肩、頚開始不舒服，感覺好像血管、筋络，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有日趨加重的情形。(開刀前曾作過心電圖‧心臟超音波，沒什麼大問題)
請問以上情形可直接在遺傳學科看，或者是應該掛神經內科、骨科、還是哪一科呢?
謝謝!

憂鬱的天使，30~39歲女性，詢問日期：2007/08/23

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

網友您好:

你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。

反覆暈眩的問題應先看神經內科。

遺傳諮詢門診主要是服務罕見疾病或遺傳疾病病友，針對病人的特殊疾病做總括的診檢，家族成員的疾病分析，同時也做特殊疾病的基因檢測與治療，尤其是先天代謝異常疾病，並做長期追蹤與照顧。我們也長時間的在照護一群成骨不全的患者，提供給他們必要的治療與轉介服務。

你所詢問的問題應該都可向你的主治醫師請教才對，我相信經由適當溝通，應當可以得到滿意的解答的。

林炫沛

回覆日期：2007/08/23
資料來源：台灣e院 - 應該怎麼辦???

彙整補充說明

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI）是一種由於膠原蛋白（特別是Type I膠原蛋白）合成異常所導致的遺傳性骨骼疾病，通常表現為骨骼脆弱，易於骨折。
這種疾病的嚴重程度因人而異，從輕微的骨折到嚴重的骨骼畸形和其他併發症都有可能出現。
患者的症狀可能包括反覆骨折、身材矮小、牙齒問題、聽力損失等。

根據您所提供的病史，您目前正在服用的藥物福善美（Fosamax）和滋骨（Bio-cal）是常見的治療成骨不全症的藥物。
福善美是一種雙磷酸鹽類藥物，主要用於減少骨折的風險，通過抑制骨吸收來增強骨密度。
滋骨則是補充鈣和維生素D，以促進骨骼健康。

針對您提到的皮膚敏感問題，這可能與過敏反應有關。
您描述的症狀，如皮膚癢、紅腫和浮腫，可能是蕁麻疹或其他過敏性皮膚病的表現。
建議您可以先諮詢皮膚科醫師，進行必要的檢查，以確定是否需要進一步的過敏測試或其他治療。

至於您提到的暈眩和右側肩膀的不適，這可能涉及神經系統或肌肉骨骼系統的問題。
由於您有成骨不全症的病史，這些症狀可能與骨骼的結構異常或神經壓迫有關。
建議您可以先掛神經內科，進行詳細的神經學檢查，必要時再轉介至骨科進行進一步評估。

在遺傳學科門診方面，這些門診主要針對罕見疾病和遺傳疾病的患者，提供基因檢測和遺傳諮詢。
若您對成骨不全症的遺傳背景或家族成員的風險有疑問，可以考慮前往遺傳學科進行諮詢。

最後，對於成骨不全症患者的生活管理，除了定期的醫療檢查和藥物治療外，還應注意日常生活中的安全，避免高風險的活動以減少骨折的風險。
心理支持也非常重要，因為長期的疾病管理可能會對患者的心理健康造成影響。
建議您尋求專業的心理諮詢，幫助您和您的家人更好地適應這種疾病。

總之，針對您的症狀，建議您先諮詢皮膚科和神經內科醫師，並根據需要考慮遺傳學科的諮詢。
希望這些建議能對您有所幫助，並祝您早日康復。