神經內科？
醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。
可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。
.及偶爾會頭痛!在
三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。
因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。
可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,一般人也會頭痛!沒有長東西,沒有腦瘤,沒有出血,沒有血管塞住,沒有水腫,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說 腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。
不需要再去看! 離開門診,心中有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝!
匿名，30~39歲女性，詢問日期：2010/05/07
彙整補充說明
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一種由於膠原蛋白（特別是Type I膠原蛋白）異常所引起的遺傳性疾病，主要特徵是骨骼脆弱，易於骨折。
除了骨骼問題外，成骨不全症患者也可能面臨其他系統的影響，包括神經系統的問題。
根據您的描述，您提到的暈眩、頭痛、右手動作不協調及肌張力不全等症狀，可能與成骨不全症的先天性結構異常有關。
雖然成骨不全症主要影響骨骼，但由於其基因異常的特性，患者的神經系統也可能受到影響。
這些影響可能表現為肌肉張力不全、協調性差、甚至是認知功能的變化。
1. 先天性結構異常：成骨不全症患者的腦部可能存在先天性結構異常，這可能導致神經系統的發育不良。
您的MRI檢查顯示腦部有萎縮現象，這在某些OI患者中是可以觀察到的，尤其是當膠原蛋白的異常影響到神經組織的發育時。
2. 肌張力不全：肌張力不全是指肌肉的緊張度異常，可能導致運動不協調或無力。
這種情況在成骨不全症患者中並不罕見，可能與神經系統的發育異常有關。
您提到的右手動作變慢及不協調，可能是由於神經傳導或肌肉控制的問題。
3. 症狀的出現時間：您提到的症狀在幾年前才開始出現，這可能與個體的發育過程有關。
成骨不全症的影響可能在不同的生命階段以不同的方式表現出來，隨著年齡的增長，某些症狀可能會變得更加明顯。
4. 記憶力及語言能力的變化：隨著年齡的增長，記憶力和語言能力的變化是正常的，但在OI患者中，這些變化可能與腦部的結構異常有關。
腦部萎縮可能影響到認知功能，這需要進一步的評估。
總結來說，成骨不全症不僅僅是骨骼的問題，還可能涉及到神經系統的發育異常。
建議您持續與神經內科醫師保持聯繫，並考慮進一步的評估和治療方案。
若有需要，您也可以尋求遺傳諮詢，以了解更多有關您病情的資訊和可能的治療選擇。
保持定期的醫療檢查和追蹤，對於管理您的健康狀況是非常重要的。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝您早日康復。
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