成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全-罕見疾病

神經內科？

醫師您好:我是一名OI的患者
在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,一般人也會頭痛!沒有長東西,沒有腦瘤,沒有出血,沒有血管塞住,沒有水腫,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。不需要再去看! 離開門診,心中有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝!

匿名，30~39歲女性，詢問日期：2010/05/07

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

病情較複雜，疑問也較多，建議請貴地區醫學中心就診，特別需要神經內外科、神經放射專科討論，必要時又需基因診斷，網路上無法解決。

回覆日期：2010/05/07
資料來源：台灣e院 - 神經內科

彙整補充說明

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一種由於膠原蛋白的基因缺陷所引起的遺傳性疾病，主要特徵是骨骼脆弱，易於骨折。
除了骨骼問題，成骨不全症患者有時也會出現其他系統的問題，包括神經系統的影響。
根據您的描述，您所經歷的症狀確實可能與成骨不全症的先天性結構異常有關。

首先，成骨不全症患者的腦部結構異常並不常見，但在某些情況下，可能會出現腦部發育不全或萎縮的情況。
這可能與基因缺陷影響了神經系統的發育有關。
您提到的MRI檢查結果顯示腦部有些萎縮，這在某些成骨不全症患者中是可以觀察到的，尤其是當患者的病情較為嚴重時。

其次，您提到的肌張力不全症狀，這可能是由於神經系統的發育不良所導致的。
肌張力不全通常表現為肌肉的緊張度異常，可能導致運動協調性差、動作遲緩等情況。
這些症狀在成骨不全症患者中也有可能出現，特別是當腦部的發育受到影響時。

至於您提到的記憶力和語言能力的下降，這可能與腦部的萎縮有關。
腦部萎縮可能影響到認知功能，導致記憶力和語言能力的減退。
這種情況在年齡增長的過程中也可能會加劇，因此建議定期進行神經系統的評估，以便及早發現任何可能的變化。

對於您的疑問，成骨不全症不僅僅是骨頭的問題，還可能涉及到其他系統的影響，包括神經系統。
您所經歷的症狀並不一定是早該出現的，因為每位患者的病情進展和表現都可能有所不同。
建議您持續與專業醫師保持聯繫，定期進行檢查和評估，以便及時調整治療方案。

最後，對於腦部萎縮的情況，雖然目前的醫學知識尚未完全了解其進展的確切機制，但一般來說，腦部萎縮的情況不會隨著時間的推移而惡化至全身性問題，但仍需密切觀察。
若有任何新的症狀出現，應及時就醫進行評估。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝您早日康復。