罕見疾病肌肉疾病常見問題

羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？

羊水晶片檢測？醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
您好:抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答:1. 羊水晶片是否能檢查DMD?答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小...

全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？

全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組？簡醫師您好,因為我感到手腳無力一年多,神經內科診斷無果,想說從基因檢測試試看若是我做過全外顯子基因檢測,還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎?!還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組所檢測的...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
您好:單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認。謝...

手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？

神經肌肉疾病？陳醫師您好,近來有手腳無力的問題,有去高醫做相關檢查,但也找不出問題最後也選擇自費做全外顯子基因檢測1.想請問陳醫師,有全外顯子基因檢測找不出一定要做神經肌肉切片或一些特殊的檢測方式才能診斷的神經肌肉類罕見疾病嗎?!2.我的肌...

陳順勝醫師回覆-罕見疾病
要看臨床表現在決定，不能一概而論臨床上多看幾位相關專門領域醫師

全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？

全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因,就決定去做了全外顯子基因定序想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?!1.小腦萎縮症2.亨丁頓舞蹈症3.SMA4.Charcot-Marie-Tooth 氏...

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病
您好:這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。

梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？

薦腸關節炎還是梨狀肌症候群？？醫生你好：我左後腰部有個痛點(摸起來像是有個「結」)，從臀部延伸到左腳趾(小指、無名指)都會有痠麻的感覺，還一直覺得自己左腳比較短。我已經去做復健快要一年。現在長短腳的感覺已經沒有了，但是最近左後邀到左腳趾都痠...

陳順勝醫師回覆-罕見疾病
回覆：應該是梨狀肌症候群。了解梨狀肌症候群梨狀肌是什麼？梨狀肌是途經後髖關節的肌肉。它比起其他在臀部和大腿，周圍的肌肉小，它有助於髖關節的外旋轉。梨狀肌肌肉和其肌腱與坐骨神經息息相關，坐骨神經提供下肢運動及感覺功能。在臀部深部後面，髖關節...

手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？

工作太疲勞，導致手麻到不能睡覺，不能做事？因為長期搬運重物，睡眠不足，手開始麻痺，使我不能睡眠，麻到睡不著，不能做事情，只能眠強做，請問陳醫師，長庚醫院哪個醫師最好，能治療我媽媽？拜託你了，

陳順勝醫師回覆-罕見疾病
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列:1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome)正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。症狀: 第一至第四(...

找不到原因的臉部萎縮：該看哪一科？

找不出原因的臉部萎縮？醫生您好請問:我近兩年發現額頭出現凹陷,時有緊繃.微痛感,天氣冷時左半臉甚至有麻痺感,年初到馬偕神經內科就診,做很多檢查也找不出病因,也做了磁核共振,額頭骨骼.神經都正常,醫生開給我肌肉鬆弛劑以及癲通長效膜衣錠,並說...

陳順勝醫師回覆-罕見疾病
聽起來很像hemifacial lipodystrophy(半顏面脂萎縮症), 建議看專攻神經肌肉疾病的神經內科專科醫師或有經驗的風濕免疫內科醫師

肌萎縮性側索硬化症：治療與預防方法

你好？請問一下肌萎縮性側索硬化症目前有醫療ㄉ方法ㄇ要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢

陳順勝醫師回覆-罕見疾病
許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮, 包括進行性肌肉萎縮症, 脊髓性肌萎縮症, 運動神經原疾病...等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經原)進行性退化所引起的四肢、呼吸...