羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？-罕見疾病

羊水晶片檢測？

醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體。

因為新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，因為是男寶寶，故非常擔心是否罹患此疾病。

謝謝醫師百忙之中回覆，謝謝您。

恩恩，30~39歲男性，詢問日期：2022/03/01

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答:

1. 羊水晶片是否能檢查DMD?
答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小片段缺失重複或是基因序列變異。大片段缺失或重複基本上可以經過羊水晶片檢測確認。但是基因序列變異則需要以定序分析，晶片檢查無法發現。

2. 新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，是否需要擔心DMD?
答:新生兒自費篩檢-DMD是檢測寶寶出生後的血中肌酐酸(CPK或稱CK)數值，DMD以及一些肌肉疾病會有此數值偏高的狀況，但是更常見的是因為寶寶出生時經歷的肌肉擠壓，而造成暫時偏高的現象。目前以我們的經驗而言，約有1-2%的寶寶出生時會因為此數值偏高而被建議要複檢，第一次複檢後僅有2%寶寶會需要再進行一次複檢。在需要進行第3次檢驗的小孩中，目前僅有3名確認為患者。不過，因為國外曾有個案報告，第一次的數值並非極端異常，因此篩檢會採較保守的態度，盡量讓有可疑的寶寶完成後續驗證程序。

綜上所述，羊水晶片正常的確已經大幅減少確診為DMD的機率，但是完整遵循新生兒篩檢程序更能確保寶寶的狀況，以免漏失。

回覆日期：2022/03/01
資料來源：台灣e院 - 羊水晶片檢測

彙整補充說明

羊水晶片檢測能否檢測出DMD（杜氏肌肉萎縮症）這個問題，首先需要了解DMD的遺傳機制及羊水晶片檢測的原理。
DMD是一種由於DMD基因突變所引起的遺傳性肌肉疾病，主要影響男性，因為該基因位於X染色體上。
女性通常是攜帶者，因為她們有兩個X染色體，若一個X染色體有缺陷，另一個可以補償，因此不會表現出疾病症狀。

羊水晶片檢測是利用基因晶片技術來檢測胎兒的染色體異常，包括唐氏症、愛德華氏症等常見的染色體疾病。
對於DMD的檢測，羊水晶片可以檢測到一些較大的基因缺失或重複（約70%的DMD病例），但對於小片段的基因變異或點突變則無法檢測到。
因此，羊水晶片檢測對於DMD的檢測能力是有限的，無法完全排除DMD的可能性。

至於男嬰是否需要複檢，根據您提到的新生兒自費篩檢結果，這通常是基於血液中肌酸激酶（CPK）水平的檢測。
DMD患者的CPK水平通常會顯著升高，但新生兒出生後，由於肌肉的擠壓等原因，CPK水平也可能暫時性升高。
因此，若CPK檢測結果偏高，醫生會建議進行複檢，以確認是否存在持續的異常。

根據目前的經驗，約有1-2%的新生兒因為CPK水平偏高而需要進行複檢，而在這些需要複檢的案例中，最終確認為DMD的機率相對較低。
這意味著，雖然有必要進行後續檢查，但不必過度擔心，因為大多數情況下，CPK的升高是暫時的，並不代表一定有DMD。

在這種情況下，建議您遵循醫生的建議，進行必要的複檢，以確保寶寶的健康狀況。
若複檢結果正常，則可以相對放心。
若有進一步的疑慮或問題，建議與專業的醫療團隊進行深入的討論，獲取更具體的建議和指導。

最後，作為新手媽媽，面對這些檢查和結果，感到擔心是非常正常的。
建議您保持良好的心態，定期進行產檢，並與醫生保持良好的溝通，這樣能更好地了解寶寶的健康狀況，並及時獲得專業的建議和支持。
希望您的寶寶健康快樂！