羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？-罕見疾病

彙整補充說明

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您好，感謝您的提問。
針對您關於羊水晶片檢測是否能檢測出杜氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的問題，我將為您詳細解釋。

首先，DMD是一種由於位於X染色體上的DMD基因突變所引起的遺傳性肌肉疾病。
由於男性只有一個X染色體，若該染色體上有缺陷，則會直接導致疾病的發生；而女性則擁有兩個X染色體，通常能夠透過正常的基因來補償，因此不會表現出疾病，但可能成為隱性帶因者。

關於羊水晶片檢測，這種檢測主要是透過分析羊水中的胎兒DNA來檢查染色體異常。
根據目前的技術，羊水晶片檢測能夠有效檢測到大部分的染色體異常，包括唐氏症等。
然而，對於DMD的檢測，羊水晶片的能力是有限的。
羊水晶片能夠檢測到DMD基因的大片段缺失或重複，這些變異約占DMD病例的70%以上，但對於小片段的基因突變或序列變異，則無法檢測出來。
因此，如果羊水晶片檢測結果正常，並不代表完全排除DMD的可能性。

至於您提到的新生兒自費篩檢-DMD的複檢問題，這通常是基於初步檢查中發現的肌酸激酶（CPK）數值偏高。
DMD患者的CPK數值通常會顯著高於正常範圍，但在新生兒中，因為出生過程中的肌肉擠壓，CPK數值也可能暫時性偏高。
因此，建議進行複檢以確認是否存在持續的異常。

根據目前的經驗，約有1-2%的新生兒因為CPK數值偏高而需要進行複檢，而在這些需要複檢的寶寶中，最終確診為DMD的比例相對較低。
這意味著，雖然需要進行複檢，但不必過於焦慮，因為大多數情況下，最終結果可能是正常的。

總結來說，羊水晶片檢測對於DMD的檢測能力有限，無法完全排除該疾病的可能性。
若您的男寶寶在新生兒篩檢中被建議複檢，建議您遵循醫生的建議，進行後續檢查，以確保寶寶的健康狀況。
保持耐心，並與醫療團隊保持良好的溝通，這樣能更好地了解寶寶的健康狀況及後續的檢查步驟。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝您和寶寶健康平安！