高層次檢驗說寶寶的腎好像看不到才又去做羊穿確定?
高層次檢驗說寶寶的腎好像看不到,好像有問題醫生建議我去做羊穿和羊晶確定有沒異常,但我4/21去做羊穿和羊晶,但報告還沒出來,之前也有做過nipt過都沒問題,現在想問如果報告沒問題,那腎的部份要怎麼追蹤?
陳小姐,40~49歲女性,詢問日期:2022/04/30
彙整補充說明
在羊膜穿刺(羊穿)結果尚未出爐之前,對於寶寶腎部異常的追蹤,首先要保持冷靜,並持續與您的主治醫生保持聯繫。
羊穿和羊水晶片檢查是目前確認胎兒健康狀況的重要工具,尤其是在高風險妊娠的情況下。
如果高層次超音波檢查顯示寶寶的腎部有異常,醫生通常會建議進一步的檢查來確認情況。
羊穿和羊水晶片檢查的結果將有助於了解是否存在染色體異常或其他遺傳問題。
若羊穿結果正常,這意味著在染色體層面上,寶寶的健康風險相對較低,但這並不一定能完全排除腎部的結構性異常。
在等待報告的期間,您可以考慮以下幾個追蹤方式:
1. 定期超音波檢查:如果羊穿報告正常,建議定期進行超音波檢查,特別是針對腎臟的部分。
醫生可以透過超音波觀察腎臟的發育情況,並檢查是否有其他異常。
2. 專科轉診:如果您對寶寶的腎部狀況仍有疑慮,可以考慮轉診至小兒腎臟科或產科專家,進行更深入的評估。
這些專家能提供更專業的意見和檢查。
3. 後續檢查:如果在出生後發現寶寶的腎部有異常,醫生可能會建議進行腎臟超音波或其他影像學檢查,如核子醫學檢查或電腦斷層掃描(CT),以進一步評估腎臟的功能和結構。
4. 了解風險:了解腎部異常可能帶來的風險和後續影響,這有助於您在寶寶出生後做出更好的醫療決策。
腎臟的發育異常可能會影響到尿液的生成和排泄,進而影響寶寶的整體健康。
5. 心理支持:面對不確定的檢查結果,情緒上的壓力是難以避免的。
建議尋求家人或專業心理諮詢的支持,幫助您減輕焦慮,保持良好的心態。
總之,羊穿和羊水晶片檢查的結果將是您了解寶寶健康狀況的重要依據。
若報告結果正常,仍需定期追蹤寶寶的腎部發育情況,並與醫生保持良好的溝通,以便及時處理任何可能出現的問題。
希望您能夠順利度過這段等待的時間,並期待寶寶的健康成長。
類似症狀問題與醫師回覆
染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險?
延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM(615656)區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]另外 打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺...染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-點我查看詳細內容
羊晶正常,羊穿異常:寶寶多一條染色體是否健康??
曹醫師您好!我是劉小姐,我在17週做了羊晶+羊穿檢查,一週後報告出來了!羊晶片報告正常,但羊穿異常,47,XY+MAR,我的醫師說寶寶多一條染色體,但那染色體不在那23對裡面,我很擔心寶寶這樣是健康的嗎?
曹國桃 醫師回覆-婦產科
您好可能還是有些問題,建議諮詢遺傳學醫師較合適。祝健康羊晶正常,羊穿異常:寶寶多一條染色體是否健康?-點我查看詳細內容
高層次超音波與羊膜穿刺:查出胎兒異常的工具??
我第二次血清檢測出的APF有異常,所以又做了高層次超音波. 雖然醫生看了一個小時又和我們討論了一個小時後的結論是他覺得沒什麼問題,並不建議做羊膜,他說可能是其它原因, 例如我的胎盤有一小部份dysfunctional及之前的出血造成APF值...
呂理政 醫師回覆-婦產科
請不必過度&<a href="https://adoctor.tw/article/25285">#25285</a>;心。AFP胎兒蛋白有異常,很多時候只是偽陽性,如果高層次超音波都看不...>>點我查看詳細內容
羊水晶片檢測能否檢測出DMD?男嬰是否需要複檢??
醫生您好,我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料,此病只會發生在男性身上,因女性擁有2個X染色體能彼此互償,所以並不會發病,若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者;若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答:1. 羊水晶片是否能檢查DMD?答: 目前市面上的羊水晶片,如果號稱可以檢測DMD,應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多),以及小...>>點我查看詳細內容