高層次超音波與羊膜穿刺：查出胎兒異常的工具？-婦產科

高層次超音波或羊膜穿刺可以查出胎兒異常的嚴重性嗎？

我第二次血清檢測出的APF有異常,所以又做了高層次超音波. 雖然醫生看了一個小時又和我們討論了一個小時後的結論是他覺得沒什麼問題,並不建議做羊膜,他說可能是其它原因, 例如我的胎盤有一小部份dysfunctional及之前的出血造成APF值高. 可是我們也知道其實尤於寶寶躺的位置不對,其實醫生有一小部份脊椎是沒看到的.所以感到非常的困惑.

請問做羊膜穿刺的目的到底是什麼? 如果高層次超音波可以看出是否有NTD, 那為何又要在看到有問題時才建議做羊膜穿刺呢? 不是以因為連高層次超音波也看不出來, 所以才建議做羊膜穿刺做再一次的確認嗎?

又請問高層次超音波或羊膜穿刺可以查出胎兒異常的嚴重性嗎? 脊椎開口的大小對嚴重性影響較大?或是開口的位置影響力較大呢?若是非常小的開口在靠近上測或項部脊椎, 也會很嚴重嗎?

我現在已經21週了,實歲快要34歲了.煩請回覆, 以來得及做決定.感激不盡.

困惑的媽媽，30~39歲女性，詢問日期：2010/08/27

呂理政醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院婦產科主治醫師

請不必過度担心。
AFP胎兒蛋白有異常，很多時候只是偽陽性，如果高層次超音波都看不出來異常，通常就是正常的。如果仍有疑慮，建議到醫學中心，例如台大榮總馬偕長庚等醫院，找專門擅長高層次超音波的產科專家檢查。
羊膜穿刺的目的主要是為了發現染色體異常，尤其是唐氏症，是主要的染色體異常。NTD神經管缺損與染色體異常是不同的疾病。有可能染色體正常但是神經管缺損，或是相反，染色體異常但是神經管正常，或是兩者皆正常。如果只是因為胎兒蛋白值偏高，懷疑神經管缺損，應該以高層次超音波為主。羊膜穿刺有一個附帶的好處，是可以在做染色體檢查的同時，一併測量羊水中的胎兒蛋白，會比測量孕婦血液中的胎兒蛋白更準。如果羊水中的胎兒蛋白是正常的，你會比較放心，但是，即使羊水中的胎兒蛋白是異常的，也是要靠高層次超音波進一步確認。當然，高層次超音波有未必可以發現極微小的異常。但如果連高層次超音波也看不出來，通常這些極微小的異常沒有大礙，等生下來再確認治療即可。
鼓勵你找醫學中心的產科專家進一步檢查，應該可以釐清你的疑惑。

署桃婦產科呂理政敬上

回覆日期：2010/08/27
資料來源：台灣e院 - 高層次超音波或羊膜穿刺可以查出胎兒異常的嚴重性嗎

彙整補充說明

首先，謝謝您提出這麼詳細且重要的問題。
針對高層次超音波與羊膜穿刺的目的及其在檢查胎兒異常方面的角色，我將為您做一個全面的解釋。

高層次超音波（也稱為高解析度超音波）是一種專門的超音波檢查，主要用來評估胎兒的解剖結構及發育情況。
它可以檢查胎兒的器官、四肢、脊椎等是否正常，並且能夠檢測出一些先天性異常，如神經管缺損（NTD）等。
這種檢查的優點在於無創，對母體和胎兒的風險相對較低。

羊膜穿刺則是一種侵入性檢查，主要用來檢測胎兒的染色體異常（如唐氏症）及某些遺傳性疾病。
羊膜穿刺的過程中，醫生會抽取羊水，並進行細胞學及生化檢查。
雖然羊膜穿刺能提供更準確的染色體檢查結果，但它也伴隨著一定的風險，例如流產的風險。

針對您的問題，為什麼在高層次超音波未能完全檢查出異常時，醫生會建議進行羊膜穿刺，這是因為高層次超音波主要是針對結構性異常進行評估，而羊膜穿刺則是針對染色體及基因層面的檢查。
即使高層次超音波未能發現明顯的異常，仍然有可能存在染色體異常的風險，因此在某些情況下，醫生會建議進一步進行羊膜穿刺以獲得更全面的資訊。

至於您提到的APF（胎兒蛋白）異常，這可能是由於多種因素引起的，包括胎盤功能不全或其他生理因素。
醫生的判斷是基於目前的檢查結果，認為不需要進一步的羊膜穿刺，這是因為高層次超音波的結果顯示胎兒的結構大致正常。

關於脊椎開口的大小與位置對於神經管缺損的影響，確實是有關聯的。
一般來說，脊椎開口的大小越大，對於胎兒的影響可能越嚴重；而開口的位置也會影響到受損的程度。
例如，若開口位於脊椎的上部或項部，可能會影響到更重要的神經結構，導致更嚴重的後果。
相對而言，若開口較小且位於下部，影響可能會較小，但仍需根據具體情況進行評估。

最後，您提到的情況確實讓人感到困惑和焦慮，尤其是在面對高齡產婦的風險時。
建議您可以尋求第二意見，尤其是從專門的醫學中心或擅長高層次超音波的專家那裡獲得更多的資訊和建議。
這樣可以幫助您更清楚地了解自己的情況，並做出更有信心的決定。

希望以上的解釋能幫助您釐清疑惑，祝您和寶寶健康平安！