右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討-罕見疾病

右側臍靜脈PRUV？

陳醫生您好
我於孕22週照高層次超音波檢查出「PRUV右側臍靜脈」，算罕見，相關案例不多。
是否遺傳基因導致的？跟唐氏症會有關聯嗎？寶寶生出都正常嗎？
先前作過NIPS非侵入篩檢→無發現異常。胎兒心臟超音波→無發現異常。高層次超音波其他器官→無特別異常。
但「腎盂左右約0.45cm」,產檢醫生說再追蹤即可。
您建議是否需要再作羊穿，檢查有無染色體異常嗎？
謝謝

嘉義女孩，30~39歲女性，詢問日期：2018/09/03

陳明醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院兒童青少年精神科主治醫師

平安

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天下沒有一定的事羊膜穿刺才有確診沒有唐氏症 NIPS只有99% 而正常與否更是無法確定但一般來說並不是風險特別高

回覆日期：2018/09/03
資料來源：台灣e院 - 右側臍靜脈PRUV

彙整補充說明

您好！針對您提到的「右側臍靜脈PRUV」的情況，首先要說明的是，PRUV（Persistent Right Umbilical Vein）即持續性右側臍靜脈，確實是一種相對罕見的情況，通常在超音波檢查中發現。
這種情況下，右側臍靜脈持續存在，而正常情況下，臍靜脈應該是左側的。

關於遺傳性，PRUV本身並不被認為是直接由遺傳基因所引起的。
大多數情況下，這種靜脈的異常發展是隨機的，並不會在家族中遺傳。
至於與唐氏症的關聯，根據目前的醫學文獻，PRUV並不直接與唐氏症有關聯，但在某些情況下，可能會與其他結構性異常或染色體異常有關。
因此，儘管您之前的NIPS（非侵入性產前篩檢）結果正常，但仍建議您與醫生討論是否需要進一步的檢查。

您提到的腎盂大小約0.45cm，這在胎兒期是相對常見的情況，通常不會立即引起擔憂，醫生建議追蹤即可。
這種情況在許多胎兒中都會出現，通常隨著胎兒的成長，腎盂的大小會逐漸正常化。

至於是否需要進行羊膜穿刺（羊穿）來檢查染色體異常，這是一個需要謹慎考慮的決定。
羊穿是一種侵入性檢查，雖然能提供更準確的染色體分析，但也伴隨著一定的風險，如流產等。
您可以考慮以下幾點來做出決定：
1. 醫生的建議：與您的產科醫生詳細討論，了解他們對您目前情況的看法，是否認為羊穿是必要的。

2. 家族病史：如果您的家族中有遺傳疾病的歷史，這可能會影響您進行羊穿的考量。

3. 心理準備：考慮您對於可能的結果（無論是正常或異常）的心理準備。

總之，PRUV本身並不一定會導致胎兒的健康問題，且許多胎兒在出生後都是正常的。
持續的產檢和醫生的專業建議是非常重要的，您可以根據醫生的建議和您的情況來決定是否進行羊穿。
希望這些資訊能幫助您更好地理解目前的情況，並做出最適合您的決定。
祝您和寶寶健康平安！