脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防-罕見疾病

脊髓動靜脈畸形？

醫生您好，
我因為之前無法正常行走
身體都會歪向左邊
到家醫科抽血只說我要多喝水
去看了神經內科照腦部核磁共振
以及抽血檢驗，醫生說都很正常
到脊椎外科照脊椎核磁共振
結果脊椎中間有一些黑影
醫生說是av malformation spine
只是不是很典型的蛇型的
嚴重的話可能會癱瘓
為什麼會這樣
跟我一兩年前膽固醇超標有關係嗎
還是跟我的上眼皮整片黃黃的好幾年了有關係嗎
或是跟情緒容易激動有關係嗎？
我需要注意什麼以及做什麼才能改善
謝謝醫生撥空回答！

Peace，20~29歲女性，詢問日期：2023/08/07

劉青山醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院副院長、血管暨基因體研究中心主任

平安
看到你的症狀，確實會造成生活困擾，不過按照你的敘述可能是神經內科的診斷應該是正確的，頸椎或是腰椎脊髓動靜脈畸形會造成神經系統路徑壓迫，但是這不是罕見疾病，應該可以到醫學中心神經外科進行血管攝影，確認動靜脈畸形之出處以及醫生可評估是否用栓篩，放射治療或手術治療，這些在一般醫學中心都可以執行，應該不屬於罕見疾病，除非有多處腦部脊髓肝臟肺部動靜脈畸形，而最後建議回到原醫院與醫師再次進行了解。

回覆日期：2023/08/07
資料來源：台灣e院 - 脊髓動靜脈畸形

彙整補充說明

脊髓動靜脈畸形（AVM）是一種血管異常，通常是先天性的，可能在出生時就存在，但在某些情況下，症狀可能在成年後才出現。
這種畸形會導致脊髓周圍的血管異常連接，形成動脈與靜脈之間的異常通道，可能會引起神經系統的壓迫，進而影響運動和感覺功能。

症狀
脊髓動靜脈畸形的症狀因人而異，常見的包括：
1. 運動障礙：如您所提到的，可能會出現行走困難或身體歪斜。

2. 感覺異常：如麻木、刺痛或感覺喪失。

3. 疼痛：可能會感到背部或脊椎部位的疼痛。

4. 癱瘓：在嚴重的情況下，可能導致部分或完全癱瘓。

原因
目前對於脊髓動靜脈畸形的具體成因尚不完全明瞭。
大多數情況下，這被認為是先天性異常，與遺傳因素無關。
雖然有些研究指出，某些基因突變可能與血管畸形有關，但這並不意味著所有的動靜脈畸形都有遺傳性。

至於您提到的膽固醇超標和上眼皮的黃斑，這些與脊髓動靜脈畸形之間的直接關聯性並不明顯。
膽固醇超標主要與心血管疾病有關，而上眼皮的黃斑可能是由於脂肪沉積或其他代謝問題，這些情況不太可能直接導致脊髓動靜脈畸形。

預防與改善
目前對於脊髓動靜脈畸形的預防措施並不明確，因為其成因尚未完全了解。
然而，保持健康的生活方式是非常重要的，包括：
1. 健康飲食：均衡飲食，減少高膽固醇食物的攝取，增加水果、蔬菜和全穀類的攝取。

2. 定期運動：適度的運動有助於改善血液循環和整體健康。

3. 情緒管理：學習壓力管理技巧，如冥想、瑜伽等，這有助於減少情緒波動對身體的影響。

醫療建議
由於您的情況涉及到脊髓的動靜脈畸形，建議您定期回診，並與專業的神經外科醫師或血管外科醫師進行深入討論。
醫生可能會建議進一步的影像學檢查，如血管攝影，以評估畸形的具體情況，並決定是否需要手術或其他治療方式。

在此過程中，保持良好的溝通，隨時向醫生反映您的症狀變化，並遵循醫生的建議進行治療和復健，這對於改善您的生活質量是非常重要的。
希望您能早日康復！