羊晶正常，羊穿異常：寶寶多一條染色體是否健康？-婦產科

羊晶正常，羊穿異常？

曹醫師您好！我是劉小姐，我在17週做了羊晶＋羊穿檢查，一週後報告出來了！羊晶片報告正常，但羊穿異常，47,XY+MAR，我的醫師說寶寶多一條染色體，但那染色體不在那23對裡面，我很擔心寶寶這樣是健康的嗎？

Angela Liu，30~39歲女性，詢問日期：2021/08/15

曹國桃醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部臺北醫院婦產科主任、高危險妊娠門診醫師

您好
可能還是有些問題，建議諮詢遺傳學醫師較合適。祝健康

回覆日期：2021/08/15
資料來源：台灣e院 - 羊晶正常，羊穿異常

彙整補充說明

劉小姐您好，感謝您的提問。
根據您的描述，您的羊膜穿刺檢查結果顯示有47,XY+MAR，這表示您的寶寶有一條額外的染色體，這條染色體被稱為MAR（Marker Chromosome），它並不屬於正常的23對染色體之一。
這樣的情況確實會引起許多擔憂，因為染色體的異常可能會影響胎兒的健康。

首先，關於染色體的數量異常，47,XY+MAR的情況並不常見，且MAR染色體的性質可能會有所不同。
這條額外的染色體可能是由於細胞分裂過程中的錯誤所導致的，這種情況稱為非整倍體（aneuploidy）。
在某些情況下，這種額外的染色體可能不會對寶寶的健康造成明顯的影響，但在其他情況下，則可能導致發育問題或其他健康問題。

由於您提到羊晶檢查結果正常，這意味著在常規的染色體檢查中並未發現明顯的異常。
然而，羊膜穿刺的結果顯示出染色體的異常，這需要進一步的評估。
建議您與專業的遺傳學醫師進行深入的諮詢，因為他們能夠根據具體的檢查結果提供更詳細的解釋和建議。

在這種情況下，醫生可能會建議進一步的檢查，例如基因晶片檢查（chromosomal microarray analysis），這可以幫助更精確地了解這條額外染色體的性質及其可能的影響。
基因晶片檢查能夠檢測到微小的基因缺失或重複，這些在常規的染色體檢查中可能無法發現。

此外，您也可以考慮進行父母的染色體檢查，以確定這種異常是否可能是遺傳的。
這樣的檢查能夠幫助您了解未來懷孕的風險。

最後，無論檢查結果如何，您都應該與醫療團隊保持良好的溝通，並根據專業的建議做出最適合您和寶寶的決定。
這是一個艱難的時期，請記得尋求家人和朋友的支持，並保持積極的心態。
祝您和寶寶健康平安。