羊晶正常,羊穿異常:寶寶多一條染色體是否健康?-婦產科

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羊晶正常,羊穿異常?


曹醫師您好!我是劉小姐,我在17週做了羊晶+羊穿檢查,一週後報告出來了!羊晶片報告正常,但羊穿異常,47,XY+MAR,我的醫師說寶寶多一條染色體,但那染色體不在那23對裡面,我很擔心寶寶這樣是健康的嗎?



Angela Liu,30~39歲女性,詢問日期:2021/08/15

曹國桃 醫師回覆-婦產科


您好可能還是有些問題,建議諮詢遺傳學醫師較合適。
祝健康

回覆日期:2021/08/15

彙整補充說明


劉小姐您好,感謝您分享您的檢查結果。
根據您提供的資訊,您的羊膜穿刺檢查結果顯示為47,XY+MAR,這表示您的寶寶有多出一條染色體,這條染色體被稱為MAR(Marker chromosome),它不屬於正常的23對染色體之一。
這種情況可能會引起一些擔憂,因為染色體的異常可能會影響胎兒的健康。

首先,染色體的數量和結構異常是影響胎兒健康的重要因素。
正常情況下,人類應該有46條染色體(23對),而您提到的47條染色體中多出來的那條MAR染色體,可能是某種不明的染色體片段。
這種情況下,寶寶的健康狀況會受到多種因素的影響,包括這條多出的染色體的性質、大小及其是否攜帶有害的基因。

在許多情況下,MAR染色體可能是平衡的,這意味著它不會導致明顯的健康問題。
然而,這並不代表一定不會有影響,因為有些MAR染色體可能攜帶有害的基因,或是可能在發育過程中引起問題。
因此,建議您與專業的遺傳學醫師進一步諮詢,他們可以幫助您更深入地了解這條染色體的性質,並評估對寶寶健康的潛在影響。

此外,您也可以考慮進一步的檢查,例如父母的染色體檢查,以了解這條MAR染色體是否是遺傳自父母,或是胎兒特有的突變。
這樣的檢查可以提供更多的資訊,幫助您做出更明智的決策。

在此過程中,情緒上的壓力是非常正常的,因為每位父母都希望自己的孩子健康。
建議您尋求醫療團隊的支持,並與家人或朋友分享您的感受,這樣可以幫助您減輕焦慮。

最後,無論檢查結果如何,請記得您和寶寶的健康是最重要的。
希望您能夠獲得所需的資訊,並做出對您和寶寶最好的決定。
祝您一切順利,健康平安!

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