第11號染色體異常對婦產科有何影響?-婦產科

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第11號染色體異常【add(11)(q24.2)dn】?


醫師您好!因為羊膜穿刺的結果是第11號染色體檢查出異常【add(11)(q24.2)dn】說是第11號染色體長臂24.2至末端被一節不明染色體所取代,請問是否會造成重大的影響?臨床上是否有類似此染色體異常所造成的症狀?謝謝!



吳小姐,30~39歲女性,詢問日期:2015/09/12

呂理政 醫師回覆-婦產科


回覆如下很抱歉,個人並沒有相關病例的經驗.建議到醫學中心,會診具有遺傳診斷諮詢方面的專家醫師.桃園醫院 呂理政敬上



回覆日期:2015/09/12

彙整補充說明


第11號染色體的異常,特別是您提到的「add(11)(q24.2)dn」,意味著在第11號染色體的長臂(q臂)24.2位置至末端,出現了一段不明的染色體取代。
這種情況可能會對胎兒的健康造成影響,但具體的影響程度和症狀會因個別情況而異。

首先,染色體異常通常會導致一系列的健康問題,這些問題可能包括生長發育遲緩、智力障礙、器官發育異常等。
第11號染色體上有許多基因,這些基因參與了多種生理功能,因此其異常可能會影響到多個系統的正常運作。
臨床上,與第11號染色體異常相關的症狀可能包括:
1. 生長發育問題:胎兒可能會出現生長遲緩,出生後可能需要長期的醫療跟進。

2. 智力障礙:某些染色體異常可能會導致智力發展的問題,影響學習和社交能力。

3. 器官發育異常:例如心臟、腎臟等內臟器官的發育可能受到影響,這可能需要手術或其他醫療介入。

4. 其他遺傳疾病:某些特定的基因突變可能與特定的遺傳疾病有關,這些疾病的表現形式可能會因個體而異。

在臨床上,對於染色體異常的評估通常需要結合詳細的家族史、臨床檢查以及進一步的基因檢測。
建議您尋求遺傳諮詢專家的意見,他們能夠提供更具體的資訊,並幫助您理解這種異常可能帶來的風險和影響。

如果您已經進行了羊膜穿刺,並且結果顯示有染色體異常,醫生可能會建議進一步的檢查或監測,以確保胎兒的健康。
這可能包括高層次的超音波檢查,以評估胎兒的發育情況,或是進一步的基因檢測來確認異常的性質。

最後,面對這樣的情況,情緒上的壓力是不可避免的。
建議您與伴侶保持良好的溝通,並尋求專業醫療人員的支持,這樣可以幫助您更好地理解情況,並做出最適合您和胎兒的決定。
無論最終的選擇是什麼,重要的是要確保您和胎兒的健康與安全。
希望您能夠獲得所需的支持與資訊,祝福您一切順利。

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