羊膜穿刺報告顯示染色體異常,孩子健康狀況如何?-罕見疾病

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染色體第13、14號異常?


陳明醫師您好:我的羊膜穿刺報告出來結果顯示45.xx.der(13;14)(q10;q10)第14號其中一條接到第13條去了,想請問這樣我的孩子是建康的嗎?
您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?須要做羊水晶基因晶片檢查?
謝謝陳醫院的幫忙!謝謝!辛苦了!



Zoe,30~39歲女性,詢問日期:2016/12/05

陳明 醫師回覆-罕見疾病


原則上是平衡的 問題不大 但夫妻雙方都驗染色體以及加做羊水晶片確實可以考慮 請來門診一談



回覆日期:2016/12/05

彙整補充說明


根據您提供的羊膜穿刺報告結果,顯示染色體異常為45.xx.der(13;14)(q10;q10),這表示第14號染色體的一部分與第13號染色體發生了重排。
這種情況通常被稱為平衡易位,可能不會直接影響胎兒的健康,但仍需進一步評估。

首先,平衡易位的攜帶者(在這種情況下是父母之一)通常不會表現出明顯的健康問題,因為他們的基因組合仍然是完整的。
然而,這樣的重排可能在生育過程中導致不平衡的基因組合,進而影響胎兒的健康。
因此,建議您和伴侶進行染色體檢查,以確定是否有遺傳的可能性。

至於羊水晶片檢查,這是一種高解析度的基因檢測技術,可以檢測到更細微的基因變異,特別是那些在常規染色體檢查中可能無法發現的變異。
這項檢查可以提供更全面的資訊,幫助您了解胎兒的健康狀況。

在考慮是否進行這些檢查時,您應該與您的醫療團隊進行深入的討論,了解檢查的風險、益處以及可能的結果。
這樣的討論可以幫助您做出更明智的決定。

另外,染色體異常可能會導致一系列健康問題,包括生長遲緩、發育遲緩、以及某些先天性缺陷等。
具體影響取決於異常的類型和程度。
因此,了解這些潛在的健康風險是非常重要的。

如果您對胎兒的健康狀況感到擔憂,建議您尋求專業的遺傳諮詢,這樣可以幫助您更好地理解檢查結果,並根據具體情況制定相應的計劃。
遺傳諮詢師可以提供有關染色體異常的詳細資訊,並幫助您評估未來的生育選擇。

最後,無論檢查結果如何,保持積極的心態和良好的情緒對於孕期都是非常重要的。
希望您能夠獲得所需的支持和資訊,並做出最適合您和寶寶的決定。
祝您和寶寶健康平安!

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