染色體缺失?
做羊水晶片後發現第15對11.2的地方有缺失512kb後來進一步檢查遺傳到我先生我想問一下這個寶寶可以生下來嗎
林小姐,30~39歲女性,詢問日期:2018/08/09
彙整補充說明
染色體缺失確實可能影響寶寶的健康,具體影響取決於缺失的大小、位置以及是否涉及到重要的基因。
根據您的描述,您在羊水晶片檢查中發現第15對染色體的11.2位置有512kb的缺失,並且這個缺失是遺傳自您的先生。
這樣的情況需要進一步的評估。
首先,染色體的缺失可能導致基因的功能缺失,這可能會影響到胎兒的發育和健康。
第15對染色體是與多種生理功能和發育有關的重要染色體,特別是在神經發育、代謝等方面。
具體的影響會因缺失的基因而異,有些缺失可能不會造成明顯的健康問題,而有些則可能導致發育遲緩、智力障礙或其他健康問題。
在您提到的情況下,因為缺失是遺傳自父親,這意味著寶寶可能會有相似的基因組成。
建議您與專業的遺傳諮詢醫生進行深入的討論,了解這個缺失的具體影響。
醫生會根據您的檢查報告、家族病史以及其他相關檢查結果,給出更具體的建議。
此外,您提到的512kb的缺失相對於整個染色體來說,雖然不是特別大,但仍然需要謹慎評估。
通常,醫生會建議進一步的檢查,例如高層次超音波檢查,來觀察胎兒的發育情況,並評估是否有其他的結構性異常。
在考慮是否要繼續妊娠的問題上,這是一個非常個人化的決定。
您需要考慮到自己的情感、家庭的支持以及未來可能面臨的挑戰。
醫生的建議是基於目前的醫學知識和檢查結果,但最終的決定應該是您和您的伴侶共同做出的。
如果您對寶寶的健康有持續的擔憂,建議您尋求專業的遺傳諮詢,這樣可以獲得更具體的資訊和建議,幫助您做出最合適的決定。
無論您最終的選擇是什麼,重要的是要有充分的資訊和支持,讓您能夠面對未來的挑戰。
希望您能夠獲得所需的支持和指導,祝福您和寶寶健康平安。
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