染色體缺失？
延續138275
缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失
報告結果位於22770421-23282798的地方
OMIM（615656）區域內
會有什麼影響嗎
驗血確定為遺傳
但還是一直很擔心的媽媽
目前有相同文獻可提供嗎
林小姐，30~39歲女性，詢問日期：2018/08/26
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]
另外 打04-7238595 分機7244
請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診
上帝祝福妳
[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]
說明:
1. 缺失位置涵蓋15q11.2 BP1-BP2區域，在部分健康人也可發現，但近來研究發現15q11.2 BP1-BP2擴增/缺失與發育及行為異常有關(von der Lippe et al., 2011; Burnside et al., 2011; Cox and Butler, 2015)；
2. 此染色體變異可為原發性突變或家族性遺傳變異，其臨床症狀屬於不完全外顯性(incomplete penetrance)，目前被視為一個風險因子(risk locus) ；
3. 依據Rosenfeld et al. (2013)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於出生後整體異常外在表現的預估外顯率約為10.4%。
4. 但依據Cooper et al. (2011)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於發育遲緩的預估外顯率約為83%。
1. von der Lippe C, et al. 15q11.2 microdeletion-seven new patients with delayed development and/or behavioural problems. European Journal of Medical Genetics 2011;54:357-360.
2. Burnside RD, et al. Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay. Human Genetetics 2011;130:517–528.
3. Rosenfeld JA, et al. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations. Genet Med. 2013;15(6):478-481.
4. Cooper GM, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011;43(9):838-846.
5. Cox DM, Butler MG. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. Int J Mol Sci. 2015;16(2):4068-4082.
回覆日期：2018/08/26
資料來源：台灣e院 - 染色體缺失
彙整補充說明
染色體缺失，特別是在第15對染色體的q11.2區域，對於罕見疾病的影響及遺傳風險是個相當複雜的議題。
根據目前的研究，15q11.2微缺失與多種發育及行為異常有關，這些異常可能包括發育遲緩、語言障礙及其他神經發展問題。
這個區域的缺失在部分健康人中也可能出現，顯示出其外顯性並不完全，這意味著即使有缺失，並不一定會導致明顯的臨床症狀。
根據文獻，15q11.2的缺失可能會導致的臨床表現包括：
1. 發育遲緩：根據研究，15q11.2缺失的外顯率約為83%，這表示大多數有此缺失的個體可能會出現發育遲緩的情況。
2. 行為問題：有些研究指出，這個缺失可能與自閉症譜系障礙（ASD）及其他行為問題有關。
3. 智力障礙：雖然並非所有有此缺失的個體都會有智力障礙，但這是一個潛在的風險。
在遺傳風險方面，若驗血結果顯示該缺失是遺傳的，則後代可能有相似的風險。
這種情況下，建議進行遺傳諮詢，以便更深入地了解該缺失對於未來孩子的潛在影響及風險評估。
針對您提到的具體位置（22770421-23282798），這個區域的缺失是否會影響寶寶的健康，需依據具體的臨床表現及家族病史來進行評估。
由於每個個體的表現可能有所不同，因此建議您與專業的遺傳諮詢師或產科醫生進行面對面的討論，以獲得更具體的建議和支持。
此外，您可以參考以下幾篇相關文獻，以便更深入了解15q11.2微缺失的影響：
1. von der Lippe et al. (2011) - 研究顯示15q11.2微缺失與發展及行為異常有關。
2. Burnside et al. (2011) - 討論了此區域的缺失與神經功能障礙的關聯。
3. Rosenfeld et al. (2013) - 提供了對於重複性致病性拷貝數變異的外顯率估算。
最後，面對這樣的情況，保持良好的心理狀態及尋求專業的醫療支持是非常重要的。
希望這些資訊能幫助您更好地理解目前的情況，並為未來的決策提供支持。
若有進一步的疑問，建議您隨時與醫療團隊聯繫。
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
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