染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-罕見疾病

Q: 染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險

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染色體缺失？

延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM（615656）區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎

林小姐，30~39歲女性，詢問日期：2018/08/26

陳明醫師回覆-罕見疾病

把妳的報告scan之後寄到mingchenmd@gmail.com另外打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺失位置涵蓋15q11.2 BP1-BP2區域，在部分健康人也可發現，但近來研究發現15q11.2 BP1-BP2擴增/缺失與發育及行為異常有關(von der Lippe et al., 2011; Burnside et al., 2011; Cox and Butler, 2015)；2. 此染色體變異可為原發性突變或家族性遺傳變異，其臨床症狀屬於不完全外顯性(incomplete penetrance)，目前被視為一個風險因子(risk locus) ；3. 依據Rosenfeld et al. (2013)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於出生後整體異常外在表現的預估外顯率約為10.4%。
4. 但依據Cooper et al. (2011)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於發育遲緩的預估外顯率約為83%。
1. von der Lippe C, et al. 15q11.2 microdeletion-seven new patients with delayed development and/or behavioural problems. European Journal of Medical Genetics 2011;54:357-360.2. Burnside RD, et al. Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay. Human Genetetics 2011;130:517–528.3. Rosenfeld JA, et al. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations. Genet Med. 2013;15(6):478-481.4. Cooper GM, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011;43(9):838-846.5. Cox DM, Butler MG. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. Int J Mol Sci. 2015;16(2):4068-4082.

回覆日期：2018/08/26

彙整補充說明

染色體缺失，特別是第15對染色體長臂q11.2的微缺失，對於健康的影響和遺傳風險是個複雜的議題。
根據目前的研究，這個特定區域的缺失與多種發育及行為異常有關，並且在某些情況下可能會導致罕見疾病的發展。

首先，15q11.2的缺失在一些健康個體中也可能被發現，這意味著這種缺失的存在並不一定會導致明顯的臨床症狀。
根據文獻，這個區域的缺失可能與發育遲緩、語言發展障礙、自閉症等行為問題有關。
根據Rosenfeld等人的研究，這種缺失的外顯率約為10.4%，而根據Cooper等人的研究，對於發育遲緩的預估外顯率則高達83%。
這顯示出，雖然有些孩子可能不會顯示出明顯的症狀，但仍有相當高的風險可能會出現發育問題。

對於您提到的OMIM（615656）區域，這是一個與多種遺傳疾病相關的資料庫，提供了關於特定基因和染色體異常的詳細資訊。
這個區域的微缺失可能會影響到與神經發育有關的基因，進而影響到孩子的發展。
這些影響的嚴重程度會因個體差異而異，並且可能受到其他基因和環境因素的影響。

在遺傳風險方面，這種缺失是可以遺傳的，這意味著如果父母中有一方攜帶這種缺失，則孩子有可能遺傳到這種變異。
建議您與遺傳諮詢師進行詳細的討論，了解這種缺失的具體風險以及可能的後續措施。
遺傳諮詢師可以幫助您解釋檢查結果，並提供針對您家庭的具體建議。

此外，持續的醫療追蹤和早期介入對於有這種染色體缺失的孩子來說是非常重要的。
早期的診斷和介入可以幫助改善孩子的發展結果，並提供必要的支持和資源。

總結來說，15q11.2的微缺失可能會對孩子的健康產生影響，特別是在發育和行為方面。
雖然有些孩子可能不會顯示出明顯的症狀，但仍需謹慎對待。
建議您尋求專業的遺傳諮詢，並持續關注孩子的發展情況，以便及早發現並介入可能的問題。
希望這些資訊能幫助您減輕擔憂，並為您提供一些指引。