智慧障礙基因缺失:孩子是否受影響?-罕見疾病

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請問我的小孩與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,我的小孩會有問題嗎??


請問我的二寶在1p22.3區域檢驗出DNA片段缺失與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,代表可能是遺傳我媽跟我的,那麼我的小孩會有問題嗎? 我本人是沒有問題的.還是需要多做其他檢查呢?謝謝


Farmer,30~39歲男性,詢問日期:2017/07/01

陳明 醫師回覆-罕見疾病


看起來這一片段無法完全解釋您母親的病因為您是正常的我人在國外 回國後可以來談談

回覆日期:2017/07/01

彙整補充說明


根據您提供的資訊,您的二寶在1p22.3區域檢驗出DNA片段缺失,且這一片段的缺失與您母親的情況相同,這確實引起了對於遺傳的擔憂。
首先,基因缺失可能會影響個體的發展,包括智力、行為及其他生理功能,但具體影響程度會因人而異。

1p22.3區域的基因缺失與多種健康問題有關,包括智力發展障礙。
這意味著您的孩子可能有較高的風險發展出某些問題,尤其是如果這一缺失是遺傳自您或您的母親。
然而,您提到您本人並沒有問題,這可能意味著您可能攜帶這一缺失但未表現出明顯的症狀,這在遺傳學中是常見的現象,稱為「攜帶者狀態」。

在這種情況下,建議您考慮以下幾點:
1. 進一步檢查:建議您尋求遺傳諮詢,這樣可以更深入地了解這一基因缺失的具體影響。
遺傳諮詢師可以幫助您解釋檢查結果,並提供有關後續檢查的建議,例如針對您孩子的基因檢測或其他相關的醫學檢查。

2. 多方考量:除了基因檢測,還應考慮其他環境因素對孩子發展的影響。
智力發展不僅受到基因的影響,還受到環境、教育、營養等多方面的影響。
因此,提供良好的成長環境和教育資源對於孩子的發展至關重要。

3. 心理支持:面對這樣的情況,您可能會感到焦慮或擔憂,這是非常正常的。
建議您尋求心理支持,無論是通過專業的心理諮詢,還是與家人朋友分享您的感受,這都有助於減輕您的壓力。

4. 定期檢查:如果您決定繼續懷孕,建議定期進行產前檢查,這樣可以及早發現任何潛在的問題並及時處理。

總之,基因缺失的影響是複雜的,建議您與專業的醫療團隊合作,進行全面的評估和檢查,以便為您的孩子提供最佳的支持和照顧。
希望這些建議能對您有所幫助,並祝您和您的家人健康平安。

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