手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？-罕見疾病

神經肌肉疾病？

陳醫師您好,
近來有手腳無力的問題,有去高醫做相關檢查,但也找不出問題
最後也選擇自費做全外顯子基因檢測
1.想請問陳醫師,有全外顯子基因檢測找不出一定要做神經肌肉切片或一些特殊的檢測方式才能診斷的神經肌肉類罕見疾病嗎?!

2.我的肌電圖根神經傳導高醫都說都有一些小問題但無法指向特定疾病,以及我的脊椎MRI也正常的情況下,如果再去做神經肌肉切片和抽脊隨液會有另外的發現嗎?!

匿名，20~29歲男性，詢問日期：2021/01/07

陳順勝醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚紀念醫院名譽副院長、罕見疾病主治醫師

要看臨床表現在決定，不能一概而論
臨床上多看幾位相關專門領域醫師

回覆日期：2021/01/07
資料來源：台灣e院 - 神經肌肉疾病

彙整補充說明

您好，針對您的問題，我會從神經肌肉疾病的診斷流程及全外顯子基因檢測的意義來進行說明。

首先，手腳無力的症狀可能涉及多種神經肌肉疾病，包括但不限於肌肉萎縮症、重症肌無力、周邊神經病變等。
這些疾病的診斷通常需要綜合考量臨床表現、實驗室檢查及影像學檢查的結果。
您提到的全外顯子基因檢測是一種針對所有編碼區域的基因進行檢測的方法，能夠幫助識別與疾病相關的基因突變。

1. 全外顯子基因檢測的必要性：
全外顯子基因檢測可以涵蓋許多與神經肌肉疾病相關的基因，但並不是所有的基因都會被檢測到，尤其是一些罕見的或新發現的基因突變可能不在檢測範圍內。
如果全外顯子基因檢測的結果未能提供明確的診斷，則進一步的檢查如神經肌肉切片可能是必要的。
肌肉切片檢查能夠直接觀察肌肉組織的病理變化，這對於某些特定的神經肌肉疾病診斷是非常重要的。

2. 肌電圖及神經傳導檢查的結果：
您提到的肌電圖和神經傳導檢查顯示有一些小問題，但無法指向特定疾病。
這種情況在神經肌肉疾病中並不少見，因為早期或輕微的病變可能不會在這些檢查中顯示出明顯的異常。
脊椎MRI正常的情況下，進一步進行神經肌肉切片和抽脊隨液檢查可能會提供更多的資訊。
神經肌肉切片可以幫助確認是否存在肌肉病變，而抽脊隨液檢查則可以評估中樞神經系統的狀況，排除其他可能的疾病。

總結來說，您的情況需要多方面的考量。
全外顯子基因檢測是一個很好的起點，但如果結果不明確，進一步的檢查如神經肌肉切片可能是必要的。
建議您與您的主治醫師詳細討論，根據您的具體情況來決定後續的檢查計畫。
醫師會根據您的臨床表現及檢查結果，給予最合適的建議。
希望您能早日找到病因，並獲得適當的治療。
祝您健康！