不明原因周邊肌肉病變：應如何處理？-神經內科

最近一年突發性不明原因的周邊肌肉病變？

江醫師你好我是雪芳，我住在南投縣，有是想向你請教本人今年三十歲，身高127公分，手腳小肥後而手指和腳指都很短，我的症狀是最近一年手腳陸續向在萎縮便短並且比之前的力量漸漸失去，最近身高也矮了兩公分，最近在工作上是很明顯的力量不如從前之前剛發病也是以為父母親是表兄妹以為跟遺傳稍有關係，就到台大醫院做檢查2-3次做完全身的測量之後照一些X光片詳細評估之後才被診斷為先天軟骨發育不全症但是我還有一些代謝問題免疫系統的指素也是非常之高，因為目前基因是否有關遺傳以送到國外去檢驗，還為確認是否因遺傳所引起，目前看過我的醫師覺得我是目前國內罕見的病例，需要有一群醫療團對才有辦有查出問題。
骨頭都有日漸的嚴重一般照X光片只發現我的脊椎比較狹窄，其他也沒有看到特殊問題但最近最台中榮總最肌電圖之後才發現肌肉有在病變，起先有醫師建議我做肌肉切片，我有點不敢但是之後有人介紹我到彰基神經內科請瀏青山醫師在做一次基電圖之後還是有問題，兩位不同醫院的醫師都建議我要做肌肉切片所以我想江主任給我提供一些意見，我是不是該做肌肉的切片或者還是別的問題所導致我的肌肉發生病變因為之前也沒跌倒，最近一年才發病希望江主任能否幫忙我找出問題出在哪裡如果我知道就可以去預防繼續惡化，否則我可能過一兩年走路會有問題，希望江主任可以儘速回答我在線上提出的問題，回答我目前該怎麼去處理肌肉病變的問題謝謝。

雪芳，30~39歲女性，詢問日期：2003/12/04

江思怡醫師回覆-神經內科

醫事人員經歷：台灣e院神經內科主治醫師

雪芳妳好:
您所罹患的先天軟骨發育不全症,是國內罕見的疾病.國外的研究顯示是體染色體隱性遺傳,會有身材矮小,軟骨發育不全,以及合併脊椎狹窄的情形.然而其致病的機制以及治療方法,目前仍在研究中.
以您的情形而言,雖然就先天軟骨發育不全症目前仍無適當的治療方式.然而,如果有其他可以改善的病因併發在您身上,而導致逐漸的步伐困難,那麼,這樣的原因,是應該要加以辨識治療的.
因為步伐困難涉及了脊髓,周邊神經,以及肌肉的問題.就您的敘述看來,我相信臨床上及神經電學檢查,應有相當的證據指向肌肉病變.肌肉切片的病理檢查,可以提供治病機轉進一步的線索,對您日後的治療計畫,會有著決定性的影響.再加上肌肉切片,是一個相對上安全的檢查.就您而言,應該是利大於弊.
我相信之前您所拜訪過的醫師,應該都曾向您仔細解說過了.為了不要擔誤治療的時機,如果有後續的問題,建議您當面與您的醫師討論.

回覆日期：2003/12/04
資料來源：台灣e院 - 最近一年突發性不明原因的周邊肌肉病變

彙整補充說明

雪芳您好：
首先，感謝您分享您的病情，這樣的情況確實讓人感到困擾。
根據您的描述，您目前面臨的問題涉及先天性疾病、肌肉病變以及可能的代謝和免疫系統異常。
這些因素都可能相互影響，導致您的症狀逐漸加重。

您提到的先天軟骨發育不全症，這是一種由於基因突變導致的疾病，通常會影響骨骼的發育，造成身材矮小及其他相關的問題。
由於您有家族遺傳的背景，這可能進一步複雜化您的病情。
您提到的肌肉萎縮和力量減弱，可能與這些先天性疾病有關，但也可能是其他因素造成的。

針對您目前的情況，肌電圖檢查顯示肌肉有病變，這是一個重要的指標。
肌肉切片檢查可以提供更詳細的病理資訊，幫助醫生確定病變的性質。
雖然您對於進行肌肉切片有些顧慮，但這項檢查相對安全，且能提供關鍵的診斷資訊，對於後續的治療計畫至關重要。
許多醫師建議進行肌肉切片，這是因為他們認為這能幫助找出病因，進而制定更有效的治療方案。

在考慮是否進行肌肉切片時，您可以與醫師進一步討論，了解這項檢查的風險與益處。
若您仍有疑慮，可以考慮尋求第二意見，這樣可以讓您更有信心做出決定。

此外，針對您的代謝問題和免疫系統指標異常，這些也可能影響肌肉的健康。
建議您在醫師的指導下，進行相關的血液檢查，以了解是否有其他潛在的疾病需要處理。
這些檢查可能包括自體免疫疾病的篩檢、代謝性疾病的檢查等。

在日常生活中，您可以考慮進行適度的物理治療，這有助於維持肌肉的功能和力量，減緩萎縮的進程。
與專業的物理治療師合作，制定適合您的運動計畫，對於改善肌肉力量和功能是非常有幫助的。

最後，保持良好的心理狀態也非常重要。
面對這樣的健康挑戰，與家人和朋友保持良好的溝通，尋求他們的支持，會讓您在這段艱難的旅程中感到不那麼孤單。

希望這些建議能對您有所幫助，祝您早日找到合適的治療方案，並改善目前的健康狀況。
如有其他問題，隨時歡迎您再與我聯繫。
祝福您健康平安！