羊晶染色體異常與罕見疾病：NKX3-2基因缺失及其父系家族遺傳風險？
羊晶染色體異常？我老婆因為試管懷了雙胞胎，做了羊晶，結果檢驗報告上顯示其中一個胎兒第四號染色體上p16.1p15.33區域有3.72Mb的片段缺失，套數為1，涵蓋4個OMIM基因：HS3ST1、RAB28、NKX3—2、BOD1L1。 因為...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 如您所敘，寶寶的檢查結果需要等父母的檢驗方可有較全面的評估。至於您所提到的NKX3—2基因雖然會導致關節病變，但該種疾病為隱性遺傳，您父兄的狀況因此導致的機率不大，但仍需經醫師臨床評估才能確認。建議您可等寶寶的檢查結果告一段落後，如...>>點我查看詳細內容罕見疾病：小女魚魚的基因異常與身體健康？
基因異常-多一條染色體？小女魚魚現齡1歲9個月，天生多一條染色體，在懷孕時驗出是47xxx超雌，經過遺傳學醫生看診證實這是可以生的，並無太大影響，可能不易懷孕、不易管教、身高比同年齡的高，但出生後，大病小病不斷，現在因屁股長釘子，細菌培養出...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 1. 如有疑似免疫功能不全者，需逕至各醫學中心小兒免疫專科就診，確認是否有相關基因變異導致免疫功能不全。 2. 47, XXX非屬健保署公告之重大傷病項目。>>點我查看詳細內容罕見疾病相關症狀應如何尋求治療？？
這樣症狀可以看哪一科呢?？去年在復健科檢查說是乾燥症, 建議我再到免疫系統風濕科及神經內科確認, 但檢查報告說沒有問題, 但我的不舒服感還是存在, 單側耳鳴、口乾及眼乾、身體痠痛及偶爾左半邊手腳會麻, 請問我應該是要看什麼科? 或是...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
張小姐你好 建議請看成人風溼免疫科>>點我查看詳細內容罕見疾病KBG症候群：第16號染色體長臂q24.2~24.3區域微片段擴增的風險分析？
第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增-類KBG症候群？醫師你好：我現在是21週媽媽，在台大醫院做產檢，羊膜穿刺正常，羊水基因晶片檢查結果，第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增，涵蓋...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 由於染色體位置與影響到的基因(以及其長度)都可能有影響，請備齊您有的檢測報告與參考資料速至各醫學中心遺傳諮詢門診就醫。>>點我查看詳細內容尋求解決嘴唇舌頭過敏腫脹罕見疾病的建議？？
嘴唇舌頭過敏腫脹？簡穎秀醫師妳好. 我去年度過敏頻繁發生.從3個月發生一次漸漸縮短到3個多月前.2天沒吃抗組織胺就會嘴唇腫.甚至發生舌頭腫脹.最近在某醫院檢查ige-1300, D.pteronyssinus-0.4超標0.05, 補...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好，請與醫師討論服藥問題，如對服藥順從度有窒礙難行之處，亦請直接與醫師討論是否有更易於服用的藥物。>>點我查看詳細內容基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？？
基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的理解非常正確。 原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。 >>點我查看詳細內容15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響？
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書 分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1 X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。>>點我查看詳細內容罕見疾病疑慮：手腳刺麻感與疼痛感是否為多發性硬化症？？
手腳有刺麻感跟疼痛感？醫師你好 今年43歲 男生 本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您好， 1、很顥然您需要完整的神經內科看診，無法網路上解訣 2、與多發硬化症無關 3、同時併發多發頸植與腰薦椎神經根病變，需要詳細追查病因：職業病、脊椎骨病變、血管硬化….. 有很多原因待查 4、肌電圖及神經檢可以確定神經病變及部位，不能知...>>點我查看詳細內容低抗核抗體值是否代表罕見疾病的症狀減輕？？
抗核抗體？主任你好，最近第一次確診後過一個多月之後，因為腳趾莫名的腫脹但驗尿酸也都正常，接著腳趾好了開始出現蕁麻疹也不知道什麼原因，大腿也出現不明顯的一點點紫色的筋絲有的是一點點不明顯的瘀青，後來去做了檢查 想詢問 ENA－CTD我看它的...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
看起來應在正常範圍 但建議在風濕免疫科繼續追蹤>>點我查看詳細內容脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防？
脊髓動靜脈畸形？醫生您好， 我因為之前無法正常行走 身體都會歪向左邊 到家醫科抽血只說我要多喝水 去看了神經內科照腦部核磁共振 以及抽血檢驗，醫生說都很正常 到脊椎外科照脊椎核磁共振 結果脊椎中間有一些黑影 醫生說是av malformat...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
平安 看到你的症狀，確實會造成生活困擾，不過按照你的敘述可能是神經內科的診斷應該是正確的，頸椎或是腰椎脊髓動靜脈畸形會造成神經系統路徑壓迫，但是這不是罕見疾病，應該可以到醫學中心神經外科進行血管攝影，確認動靜脈畸形之出處以及醫生可評估是否用...>>點我查看詳細內容突然失去力量：罕見疾病的警訊？？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。>>點我查看詳細內容糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義？
糞紫質coproporphyrin 檢驗異常？醫師您好，想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎？這邊先感謝醫師的回覆。 醫師只告知懷疑是罕病紫質症，但只有檢驗出尿液糞紫質異常，但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 目前針對罕見疾病紫質症的診斷，尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。>>點我查看詳細內容罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。>>點我查看詳細內容羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病？
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好...>>點我查看詳細內容罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？？
亨丁頓舞蹈症？醫生你好 我媽媽有舞蹈症，我阿姨年輕時也舞蹈症去世，我外公也舞蹈症去世，他們都有發病，可是我舅舅就沒有發病。我有上網查，男女發病機率百分之五十，所以我和妹妹發病的機率有可能嗎？以後是不是不能生孩子，否則會遺傳下一代？ 目前20...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
舞蹈症最近幾年在基因學上已經有進一步的進展，在國內對於杭丁頓舞蹈症也已經可以檢驗，在檢驗與診斷的過程中牽設了許多倫理學的規範，要能完全的理解這些規範後再詳細進一步分析，若您在高雄的話，建議掛號長庚醫院神經內科藍旻瑜醫生，他在杭丁頓舞蹈症已經...>>點我查看詳細內容原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討？
原發性血小板過高症？醫生您好， 我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。 謝謝>>點我查看詳細內容詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險？
罕見疾病想請教幾個問題，拜託您！？簡醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥 康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。 ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
先天性腎上腺增生症有數個次分類，請詢問女友以及其醫師，了解用藥的必要性。如有需要遺傳諮詢，請攜帶女友及其病歷，至各醫學中心遺傳諮詢門診就診，以了解是否與遺傳有關，以及如果有關，後續可以如何預先計畫等等。>>點我查看詳細內容尋找神經纖維瘤的適當醫療專科？
神經纖維瘤到底要看哪一科？醫師你好: 我想請問一下，我本身是一位罕見疾病的神經纖維瘤，也看過很多醫師了，大部分醫師都是第一次看過，或者是說他們在讀書時候也沒有唸到這種罕見疾病神經纖維瘤的書，15~25歲也給整形外科看過也處理過，但是經過10...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
1. 遺傳及診斷問題：看神經內科 2. 美容外觀問題：看整形科，皮膚科 3. 顱內神經瘤壓迫： 神經外科>>點我查看詳細內容手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？？
神經肌肉疾病？陳醫師您好, 近來有手腳無力的問題,有去高醫做相關檢查,但也找不出問題 最後也選擇自費做全外顯子基因檢測 1.想請問陳醫師,有全外顯子基因檢測找不出一定要做神經肌肉切片或一些特殊的檢測方式才能診斷的神經肌肉類罕見疾病嗎?! ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
要看臨床表現在決定，不能一概而論 臨床上多看幾位相關專門領域醫師>>點我查看詳細內容全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？？
承#164245？醫師您好, 若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?! 想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。 建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。 目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。 >>點我查看詳細內容