基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？
基因檢測報告有體染色體隱性遺傳，擔心會影響下一代？家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)，基因(GALC)，變異位點c.1901T>C(p.Leu634Ser)，基因位置(14q31.3...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的理解非常正確。原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有1/4機率會表現症狀(罹病)。基因檢測報告中的體染色體隱性遺傳：如何影響下一代？-點我查看詳細內容
15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響
羊水晶片15q11.2微缺失？染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區域約有7...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：手腳刺麻感與疼痛感是否為多發性硬化症？
手腳有刺麻感跟疼痛感？醫師你好 今年43歲 男生本身我8年前MRI檢查頸椎椎間盤C3-4-5-6有壓迫，當時症狀左手臂疼痛輕微無力，左手指麻木感，後來復健治療症狀改善8成至今，另外腰椎部份只有X光檢查，報告顯示L3-4-5 以及L5-S1有...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您好，1、很顥然您需要完整的神經內科看診，無法網路上解訣2、與多發硬化症無關3、同時併發多發頸植與腰薦椎神經根病變，需要詳細追查病因：職業病、脊椎骨病變、血管硬化….. 有很多原因待查4、肌電圖及神經檢可以確定神經病變及部位，不能知道病因5...罕見疾病疑慮：手腳刺麻感與疼痛感是否為多發性硬化症？-點我查看詳細內容
低抗核抗體值是否代表罕見疾病的症狀減輕？
抗核抗體？主任你好，最近第一次確診後過一個多月之後，因為腳趾莫名的腫脹但驗尿酸也都正常，接著腳趾好了開始出現蕁麻疹也不知道什麼原因，大腿也出現不明顯的一點點紫色的筋絲有的是一點點不明顯的瘀青，後來去做了檢查想詢問 ENA－CTD我看它的參...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
看起來應在正常範圍但建議在風濕免疫科繼續追蹤低抗核抗體值是否代表罕見疾病的症狀減輕？-點我查看詳細內容
脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防
脊髓動靜脈畸形？醫生您好，我因為之前無法正常行走身體都會歪向左邊到家醫科抽血只說我要多喝水去看了神經內科照腦部核磁共振以及抽血檢驗，醫生說都很正常到脊椎外科照脊椎核磁共振結果脊椎中間有一些黑影醫生說是av malformation spin...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
平安看到你的症狀，確實會造成生活困擾，不過按照你的敘述可能是神經內科的診斷應該是正確的，頸椎或是腰椎脊髓動靜脈畸形會造成神經系統路徑壓迫，但是這不是罕見疾病，應該可以到醫學中心神經外科進行血管攝影，確認動靜脈畸形之出處以及醫生可評估是否用栓...脊髓動靜脈畸形：罕見疾病的症狀、原因及預防-點我查看詳細內容
突然失去力量：罕見疾病的警訊？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。突然失去力量：罕見疾病的警訊？-點我查看詳細內容
糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義
糞紫質coproporphyrin 檢驗異常？醫師您好，想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎？這邊先感謝醫師的回覆。醫師只告知懷疑是罕病紫質症，但只有檢驗出尿液糞紫質異常，但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標準。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:目前針對罕見疾病紫質症的診斷，尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義-點我查看詳細內容
罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？-點我查看詳細內容
羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好好...羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病-點我查看詳細內容
罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？
亨丁頓舞蹈症？醫生你好我媽媽有舞蹈症，我阿姨年輕時也舞蹈症去世，我外公也舞蹈症去世，他們都有發病，可是我舅舅就沒有發病。我有上網查，男女發病機率百分之五十，所以我和妹妹發病的機率有可能嗎？以後是不是不能生孩子，否則會遺傳下一代？目前20歲還...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
舞蹈症最近幾年在基因學上已經有進一步的進展，在國內對於杭丁頓舞蹈症也已經可以檢驗，在檢驗與診斷的過程中牽設了許多倫理學的規範，要能完全的理解這些規範後再詳細進一步分析，若您在高雄的話，建議掛號長庚醫院神經內科藍旻瑜醫生，他在杭丁頓舞蹈症已經...罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？-點我查看詳細內容
原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討
原發性血小板過高症？醫生您好，我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。謝謝原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討-點我查看詳細內容
詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險
罕見疾病想請教幾個問題，拜託您！？簡醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。富能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
先天性腎上腺增生症有數個次分類，請詢問女友以及其醫師，了解用藥的必要性。如有需要遺傳諮詢，請攜帶女友及其病歷，至各醫學中心遺傳諮詢門診就診，以了解是否與遺傳有關，以及如果有關，後續可以如何預先計畫等等。詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險-點我查看詳細內容
尋找神經纖維瘤的適當醫療專科
神經纖維瘤到底要看哪一科？醫師你好:我想請問一下，我本身是一位罕見疾病的神經纖維瘤，也看過很多醫師了，大部分醫師都是第一次看過，或者是說他們在讀書時候也沒有唸到這種罕見疾病神經纖維瘤的書，15~25歲也給整形外科看過也處理過，但是經過10幾...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
1. 遺傳及診斷問題：看神經內科2. 美容外觀問題：看整形科，皮膚科3. 顱內神經瘤壓迫： 神經外科尋找神經纖維瘤的適當醫療專科-點我查看詳細內容
手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？
神經肌肉疾病？陳醫師您好,近來有手腳無力的問題,有去高醫做相關檢查,但也找不出問題最後也選擇自費做全外顯子基因檢測1.想請問陳醫師,有全外顯子基因檢測找不出一定要做神經肌肉切片或一些特殊的檢測方式才能診斷的神經肌肉類罕見疾病嗎?!2.我的肌...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
要看臨床表現在決定，不能一概而論臨床上多看幾位相關專門領域醫師手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？-點我查看詳細內容
全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？
承#164245？醫師您好,若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?!想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？-點我查看詳細內容
全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因,就決定去做了全外顯子基因定序想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?!1.小腦萎縮症2.亨丁頓舞蹈症3.SMA4.Charcot-Marie-Tooth 氏...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？-點我查看詳細內容
左耳上方頭皮刺痛：罕見疾病的症狀？
頭皮刺痛？最近，常常左耳上方的頭皮刺痛。沒有持久也沒有很痛。
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
單就詢問的問題無法知道頭皮刺痛的原因，建議至醫院皮膚科或是神經科就診。左耳上方頭皮刺痛：罕見疾病的症狀？-點我查看詳細內容
腦動靜脈畸形：罕見疾病解析與預防建議
腦部問題？1.腦動靜脈畸形算罕見疾病嗎？2.腦動靜脈畸形盛行率是多少？3.亞洲人種容易得到腦動靜脈畸形嗎？4如果嬰兒時期的腦部超音波顯示沒有腦動靜脈畸形是否可以不用擔心這個問題？5.腦動靜脈畸形一輩子不發病的機率高嗎？
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
1.要問健保局2.自行上網查3.沒有特別4.是5.低腦動靜脈畸形：罕見疾病解析與預防建議-點我查看詳細內容
年輕人長期肌肉顫動，是否為漸凍症？
懷疑自己有漸凍症？賴醫生您好，小弟我今年23歲快成為社會新鮮人，在差不多4月中的時候我的右眼下和左小腿有持續不停地跳動因為以前從來沒發生過所以很緊張去了神內科，醫生安排了腦電波檢查結果是無異常，但是發現眼皮是停了但是小腿跟腳底板持續的抽動，...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您好您碰到的狀況很多人都有，描述的細微肌肉抖動，在學名上稱為"纖維顫動"，這抖動在正常健康人，是很常見的，眼瞼最為大家熟知也都常發生，也可以在手腳背部肚子的肌肉發生；常見的原因如喝咖啡、茶、大量運動，疲勞，壓力，電解質不...年輕人長期肌肉顫動，是否為漸凍症？-點我查看詳細內容
舌頭不靈活的症狀可能是哪些罕見疾病的表現？
舌頭不靈活的症狀？醫生您好：大約在半年前，我開始感覺到舌頭不靈活的情況，剛開始的時候只是感覺舌頭不靈活但不影響表達且狀況時好時壞，在近幾個月，只要語速稍微快就常常覺得舌頭打結或是發音錯誤講話常常會有舌頭撞擊到下側牙齒後排的聲音，且伴隨鼻咽有...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
影響舌頭運動的病變包括肌肉、末梢神經（顱神經）、腦幹運動神經核、上運動核病變。盡快看神經內科醫師，先決定病變位置，再找致病原因。最重要是詳細問病史、詳細神經學檢查、必要時之神經電學檢查，必要時再安排MRI或基因診斷。舌頭不靈活的症狀可能是哪些罕見疾病的表現？-點我查看詳細內容