15q11.2微缺失：罕見疾病遺傳風險與影響-罕見疾病

羊水晶片15q11.2微缺失？

染色體晶片(750K SNP Array)篩檢報告書

分析結果：arr｜GRCh38｜ 15q11.2(22582282_23370622)x1

X.Y染色體序列的男性組成，於第15號染色體長臂q11.2區域約有788kb的微片段缺失。

此檢體的15q11.2缺失片段，恰巧於Chromosome 15q11.2 microdeletion syndrome(OMIM #615656)區域內，
含蓋 NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、 CYFIP1 四個OMIM基因。

父母已經有先抽血，等待報告中，還無法確定是由哪一方遺傳給胎兒，或是自體基因突變。

想詢問，胎兒母親已知在年紀約18-21歲之間，有過輕微癲癇病史，服用癲癇藥物(約1年)之後穩定無發病(年齡32歲)已停藥。

若染色體是遺傳是來自於母親，胎兒未來發病情形會比母親嚴重嗎？致病率是否會很高？

若不是因為父母遺傳是否建議引產？謝謝您。

麗，30~39歲女性，詢問日期：2024/01/04

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
此報告需搭配父母結果再進行諮詢較佳。請攜帶三人的報告速至各醫學中心遺傳諮詢門診當面討論。

回覆日期：2024/01/04
資料來源：台灣e院 - 羊水晶片15q11.2微缺失

彙整補充說明

15q11.2微缺失症候群是一種由於第15號染色體長臂q11.2區域的微片段缺失所引起的罕見疾病，這個區域的缺失可能會影響到多個基因，包括NIPA
1、NIPA
2、TUBGCP5和CYFIP1等。
這些基因的缺失可能會導致一系列的臨床表現，包括發育遲緩、行為異常及其他神經系統的問題。

根據目前的研究，15q11.2微缺失的致病率並不完全確定，因為這種缺失在一些健康人中也可能出現，這意味著它的外顯率（即表現出臨床症狀的比例）可能會有所不同。
根據文獻，這種缺失的外顯率約為10.4%，而發育遲緩的外顯率則高達83%。
這表示，若胎兒遺傳了這種缺失，未來可能會有較高的風險出現發育或行為上的問題。

至於您提到的母親的癲癇病史，癲癇本身並不直接與15q11.2微缺失有關，但母親的健康狀況可能會影響胎兒的發展。
若這個缺失是由母親遺傳而來，胎兒未來的發病情形是否會比母親嚴重，這取決於多種因素，包括基因的表現、環境因素以及其他遺傳背景。
一般來說，若是由母親遺傳，胎兒可能會面臨更高的風險，但具體情況仍需依賴專業的遺傳諮詢。

如果檢測結果顯示這個缺失並非來自父母的遺傳，而是自體突變，這種情況下的風險評估會有所不同。
自體突變的情況下，胎兒未來的健康狀況可能會更難以預測，因為這種突變可能是隨機發生的，並不一定會在家族中重複出現。

至於是否建議引產，這是一個非常複雜且個人化的決定。
建議您與專業的遺傳諮詢師或醫生進行深入的討論，了解所有可能的風險和選擇。
醫療團隊可以根據檢測結果、胎兒的健康狀況以及父母的遺傳背景，提供更具體的建議。

在這個過程中，保持良好的溝通和情感支持是非常重要的。
無論結果如何，您和您的伴侶都需要時間來消化這些信息，並考慮未來的選擇。
希望您能夠獲得所需的支持和資訊，做出最適合您家庭的決定。