22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理-罕見疾病

22號染色體微片段缺失？

簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想請問臨床上是否有類似的案例，若想得知進一步的缺失情形是否需要另外安排基因檢測才得以知道是哪一段缺失，及該段的缺失對應的疾病徵兆呢？或是是否可以先以良性變異的方向去照顧小孩？
再麻煩您撥冗回覆，感激不盡，謝謝

Erin，30~39歲女性，詢問日期：2019/09/04

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。
若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。
22q11.2缺失者，臨床上的變異很大，從無症狀到有嚴重心臟/免疫/低鈣血症/唇顎裂者皆可。請依寶寶的狀況諮詢您的醫師，並配合做定期追蹤，如有症狀得以做及早的處置。

回覆日期：2019/09/04
資料來源：台灣e院 - 22號染色體微片段缺失

彙整補充說明

22q11.2缺失症候群（也稱為DiGeorge症候群或Velocardiofacial症候群）是一種常見的染色體異常，通常由於第22號染色體的部分缺失所引起。
這種缺失可能導致多種臨床表現，包括心臟缺陷、免疫系統問題、低鈣血症、以及面部特徵的變化等。
然而，這些表現的嚴重程度因人而異，有些患者可能幾乎沒有明顯的症狀。

根據您的描述，您的孩子在新生兒篩檢中出現了SCID（重度複合免疫缺陷）的異常，但後來的檢測顯示免疫力正常，這是非常重要的進展。
22q11.2缺失可能會影響免疫系統，但並不是所有有此缺失的孩子都會出現免疫缺陷。
臨床上確實有許多類似的案例，患者可能在早期檢測中顯示出某些異常，但隨著時間的推移，這些異常可能會改善或不再顯現。

至於進一步的基因檢測，這是非常有必要的。
透過更詳細的基因檢測，可以確定缺失的具體位置和大小，這對於預測可能出現的臨床症狀非常重要。
某些特定的缺失可能與特定的疾病表現有關，因此了解這些細節將有助於醫療團隊制定更合適的監測和管理計劃。

在照顧孩子的過程中，您可以考慮以良性變異的方向來看待這個問題。
許多有22q11.2缺失的孩子在早期可能沒有明顯的症狀，並且隨著年齡的增長，他們的健康狀況可能會有所改善。
這並不意味著忽視潛在的健康問題，而是要保持警覺，定期進行健康檢查和追蹤，及早發現任何可能的問題。

建議您與專業的醫療團隊保持密切聯繫，定期進行檢查，並根據孩子的具體情況進行個性化的照護。
醫療團隊可以根據最新的研究和臨床經驗，為您提供最合適的建議和支持。
這樣不僅能夠更好地照顧孩子的健康，也能減輕您作為家長的焦慮和擔憂。

最後，面對罕見疾病的挑戰，家長的支持和理解是非常重要的。
保持積極的心態，與醫療團隊合作，並尋求社會資源的支持，將有助於您和孩子共同面對未來的挑戰。
希望您的孩子能夠健康成長，並獲得所需的支持與照顧。

- 內容僅供參考無法取代醫師診斷 -

參考資料：

衛生福利部【台灣ｅ院】-Q&A #48790
衛生福利部【台灣ｅ院】-Q&A #43682
衛生福利部【台灣ｅ院】-Q&A #39058
衛生福利部【台灣ｅ院】-Q&A #19264
衛生福利部【台灣ｅ院】-Q&A #26236

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