小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法
小胖威力症？醫師你好 我家小孩1歲2個月是雙胞胎目前身高72公分8公斤對飲食似乎無法控制 食量相當大上午9點 例如早餐可吃掉高約1.5公分長約4公分的蘿蔔糕一杯小杯豆獎 300cc一顆蛋 過一小時又喝掉180cc的小安素12點又可吃掉約一個...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
是否為小胖威利症需帶孩子看小兒遺傳專科醫師接受詳細評估及特殊基因檢驗即可確定待診斷確認診斷後再依其結果由專科醫師解說並指導相關照顧事宜在診斷未確定前先不宜驟下結論也不要過度擔心*小胖威利症(PWS)的照顧指導:小胖威利症(PWS)的照顧需要...小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法-點我查看詳細內容
OI患者定期照X光的安全風險與頻率探討
多久照一次X光較為安全?？醫師您好:我是OI患者,在92年右大腿骨折之後,就因追蹤常照X光,尤其是在95年到現在幾乎3-4個月會拍一次,有照幾次小腿,因有裂開!大部分是照右大腿,癒合不良的關係!請問如此會對身體有傷害嗎?多久照一次X光較為安...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
照X光的安全問題視所照部位大小、照射張數，以及照射頻率等因素而定也必須看是否因特殊原故非照不可X光輻射劑量的安全問題請與你的主治醫師和放射線科醫師商討請教林炫沛OI患者定期照X光的安全風險與頻率探討-點我查看詳細內容
Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險
詢問關於peters plus syndrome？林醫師您好：小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫師...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她並討論相關問題趙主任應會樂意與你會談若想問第二專家意見則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們特殊罕見疾病的診斷與照顧光憑簡單書信的敘述...Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險-點我查看詳細內容
OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？
不知該如何？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何?單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變建議應儘速至醫學中心的神經內科就診尋求專業醫師的意見並安排進一步的檢查...OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？-點我查看詳細內容
中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？
請教醫師？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,因她現在居住在中部,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪位醫師對成骨不全症比較有研究�憐p遺傳科、骨科、神內、...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
茲推薦台中市中國醫藥大學附設醫師小兒遺傳科的蔡輔仁醫師或台中榮總小兒遺傳科的許嘉琪醫師彰化則可找彰化基督教醫院小兒遺傳科的柯瑜媛醫師林炫沛 答覆中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？-點我查看詳細內容
DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討
請問DiGeorge’s症候群？您好！請問DiGeorge’s症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？謝謝！
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
詢問的問題："請問DiGeorge氏症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？"回答如下：DiGeorge氏症候群是源自22號染色體長臂22q1...DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討-點我查看詳細內容
罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？
想了解這樣的症狀是為什麼病症？醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病.本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診.先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛 醫師罕見疾病疑問：母子皆出現相同症狀，是否為遺傳？-點我查看詳細內容
深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法
::: 遺傳諮詢.治療？醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估.....請問何謂特殊生化檢驗?如何檢驗?檢驗哪些項目?基因分析有何其作用?(及用處?)骨齡評估.如何評估法?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物.2....深入瞭解罕見疾病：遺傳諮詢、治療與檢查方法-點我查看詳細內容
治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討
遺傳諮詢.治療？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗未成年患者可以加上骨齡評估少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定目前口服或注射雙磷...治療罕見疾病的遺傳諮詢：初診及追蹤檢查方式與治療選項探討-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的症狀與治療
應該怎麼辦???？目前服用的藥物:福善美(Fosamax)滋骨(Bio-cal)服用約四、五年病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差(九十二年)右大腿骨折開刀(九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨折，且骨釘斷裂開刀醫師您好:我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
網友您好:你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。...成骨不全症患者的症狀與治療-點我查看詳細內容
遺傳與基因突變：肉鹼缺乏症的風險及預防方法
肉鹼缺乏遺傳諮詢？您好我第一次懷孕時因產檢發先BABY是兔唇而終止妊娠,第二次懷孕baby的染色體檢查為46,xx,t(4;14)(q33;32.3)pat母親的染色體為46,xx父親染色體為46,xy,t(4;14)(q33;32.3)此...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
肉鹼缺乏的原因可以概分為兩大類 :一為次發性，另一則為原發性。次發性肉鹼缺乏主要是因飲食攝取不足，或是因某些特殊疾病會過度消耗，而導致血中肉鹼值下降。若為原發性肉鹼缺乏症，則是單基因遺傳病，又可再細分為幾種病型，都是屬於先天代謝異常，發生率...遺傳與基因突變：肉鹼缺乏症的風險及預防方法-點我查看詳細內容
唐寶寶疑慮：九個月大的外甥出現睡眠、飲食和體重問題
我的外甥被懷疑過是唐寶寶？林醫師 您好我的外甥，九個月大。曾在您那裡看診(台北馬偕)，並被懷疑過可能是唐寶寶。但我不知道結果是怎樣。外甥最近有些令人頗為擔心的症狀 但是他的照顧者卻視而不見:1.睡眠障礙:無法熟睡 他一天睡不到8小時吧!而且...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不確定所述唐寶寶是否指唐氏症若是則染色體檢查即可確診提問者描述的小寶寶狀況如果未合併需緊急處理的呼吸睡眠等障礙建議可以利用預防注射或兒童健康手冊上所指示之健診時程帶寶寶給小兒專科做詳細評估如有異狀可請醫師轉介至小兒腸胃科 小兒內分泌科或小兒...唐寶寶疑慮：九個月大的外甥出現睡眠、飲食和體重問題-點我查看詳細內容
Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵
Galloway-mowat syndrome？林醫師您好：我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常大多有獨特的臉部特徵許多病兒的手指及腳趾相當細長屬體染色體隱性遺傳疾病國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例故家屬應接受遺傳諮詢罹病者在出生後數...Galloway-Mowat症候群：瞭解罕見疾病的關鍵-點我查看詳細內容
Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係
先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常？林主任您好~編碼(ICD-9-CM)750.5此罕見疾病是否就是Hirschsprung氏症?先天性巨結腸症是罕見疾病嗎?謹此 感謝您的回覆
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不是的兩者不是同一個疾病Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常：與Hirschsprung氏症和先天性巨結腸症的關係-點我查看詳細內容
烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項
請問”烏凡式綜合症”此罕見疾病？因擔任班級導師班上有此一病症學童想請教醫師病童除外表與常人稍異外平日需注意的事項為何謝謝
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
所詢問疾病應是”馬凡氏症候群(Marfan syndrome)”, 因此據此回覆如下:馬凡氏症的孩子日常生活中一般性的活動與作息，皆可比照學校裡的同齡學童，只需注意避免劇烈運動，尤其是競賽性活動，會增加心臟血管功能負荷的情況亦應盡量避免，例...烏凡式綜合症：罕見疾病的日常注意事項-點我查看詳細內容
十大罕見疾病：你應知的重要資訊
罕見疾病？我想要知道罕見疾病的前十名!!
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !”勉強可排序為前十 名者大致為:苯酮尿症肌萎縮性側索硬化症軟骨發育不全症多發性硬化症成骨不全症普瑞德-威利氏症候群脊髓性肌肉萎縮症粘多醣症肝醣儲積症裘馨氏肌肉失養症林炫沛十大罕見疾病：你應知的重要資訊-點我查看詳細內容
罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性
其恩(現11歲/國小4年級)檢查一事？林主任醫師:您好!很感謝您在百忙之中,還能上網,幫助病患者解疑釋難!非常謝謝您!其恩(現11歲/國小4年級)很小時,身體就多斑點,經您診斷是NF-1,住台北時,每年會至馬偕檢查.今年4月我們已搬回屏東市...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
其恩爸爸:你好!簡短回答你的問題如下:1)不知此病在最新研究上,是否有所突破?尚無重大突破, 但耐心等待終會有些結果的; 定期追蹤檢查是必要的.2)南部就醫的可能性? 林醫師有無在高雄看診?在南部可就近前往高雄榮總(找小兒科邱寶琴醫師)或高...罕見疾病 NF-1：其恩的檢查與治療可能性-點我查看詳細內容
罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？
請您幫幫我？我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。請教林醫師:你認為我...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
染色體檢驗技術在現階段已相當成熟結果若為第21對染色體異常的確與唐氏症的診斷吻合應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症”(如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21)如是則不需再重覆檢查了儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢查另外也可以...罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？-點我查看詳細內容
先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討
罕見疾病 ”先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏”？小女目前一歲三個月在懷孕及產程均順利的狀況下卻有發展遲緩的現像例如 4.5個月時蓋臉不會翻開對玩具沒有去抓的興趣 (七個月開始接受早療復健才有改善)一歲一個月才坐的穩目...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請先確認肉鹼Carnitine缺乏為原發性或續發性如為續發性其真正致因為何?是否有明確結果?或尚在查證中?請務必盡量探究其原發病因包括完整的遺傳代謝檢驗及神經學評估等(雖有可能盡力查證後仍無明確結論)Levocanitine是非常安全的藥物...先天遺傳性代謝異常的續發性Carnitine缺乏：治療效果與副作用探討-點我查看詳細內容
克魯松氏症候群：治療與預後的迷思
克魯松氏症候群？你好;我在我家小朋友二週大時發現,他有頭顱異常現象(克魯松氏症狀群)!他現在已四個月大,最初我是到台北榮總給黃隸棟主任(神經外科)檢查,黃主任是建議我小朋友在四個月時開刀(將縫合處切開讓其有再生長的空間),後來又到台大給郭夢...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
家長已帶小病人來馬偕醫院詢問我們的意見經安排接續性必要檢查及照會相關次專科醫師後現已將病患轉介至小兒神經外科接受外科手術術前評估林炫沛克魯松氏症候群：治療與預後的迷思-點我查看詳細內容