DiGeorge’s症候群：臨床表現、分類及治療方式探討-罕見疾病

請問DiGeorge’s症候群？

您好！

請問DiGeorge’s症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？
如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？
謝謝！

Emily，30~39歲女性，詢問日期：2008/11/20

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

詢問的問題：
"請問DiGeorge氏症候群的臨床表現為何，有分第幾型嗎，治療方式為何？
如果患童已快三歲但長期進出加護病房，也做了氣切，該如何穩定生命跡象？"

回答如下：
DiGeorge氏症候群是源自22號染色體長臂22q11.2區段缺損所導致的先天性疾病，又稱作CATCH22
(分別代表 cardiac abnormality, T cell deficit, clefting, and hypocalcemia; 但也有少數病人是因為10號染色體
短臂10p13區段的缺損或某些致畸胎物質所致)；其臨床表現個別差異性很大，大致上可分為三種主要的
型式：
1. 顎帆心臟面部症候群〔Shprintzen, or velocardiofacial, syndrome (VCFS; OMIM #192430)〕;
2. 心臟錐幹及面部異常症候群〔conotruncal anomaly face syndrome (or Takao syndrome)〕;
3. 單純的心臟血管輸出通道異常〔isolated outflow tract defects of the heart including tetralogy of Fallot, truncus arteriosus, and interrupted aortic arch〕。
除了以上三種主要的臨床表現之外，有些病人尚合併有免疫能力缺損、低血鈣等情況，而且有的家族例，
同一個家族中不同的罹病個案，分別呈現上述三種不同型式的異常。
因此妳的孩子的狀況，除了應積極給予呼吸系統的加護照顧之外，也需視其是否有合併心臟血管異常、
免疫系統缺損，營養狀況是否良好？有無積極接受復健治療等而定。建議妳與孩子的主治醫師討論、商量，
並擬定具體的長期照護計畫，盡力而為之後，其他的就需學著看開了。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科

林炫沛

回覆日期：2008/11/20
資料來源：台灣e院 - 請問DiGeorge’s症候群

彙整補充說明

DiGeorge症候群（DiGeorge Syndrome），又稱22q11.2缺失症候群，是由於22號染色體長臂的微缺失所引起的一種先天性疾病。
這種疾病的臨床表現多樣，且因個體差異而有所不同，通常包括以下幾個主要特徵：
1. 心臟異常：許多患者會有先天性心臟病，如法洛四聯症（Tetralogy of Fallot）、大動脈弓缺失（Interrupted aortic arch）等。

2. 免疫系統缺陷：由於胸腺發育不全，患者可能會出現T細胞數量不足，導致免疫力低下，容易感染。

3. 低血鈣：由於甲狀旁腺發育不全，患者可能會出現低血鈣症狀，這可能導致肌肉痙攣或癲癇發作。

4. 顏面特徵：患者可能有特定的面部特徵，如眼距過寬、耳朵位置異常、下巴小等。

5. 其他合併症：包括腸道問題、精神發展遲緩、學習障礙等。

DiGeorge症候群的分類並不明確，但根據臨床表現的不同，通常可以分為幾種型式：
1. 顎帆心臟面部症候群（Shprintzen syndrome）：這是最常見的型式，主要特徵包括心臟異常、顏面特徵及言語問題。

2. 心臟錐幹及面部異常症候群：這類患者通常有較為嚴重的心臟問題。

3. 單純的心臟血管輸出通道異常：這類患者的心臟問題相對較輕，可能只涉及心臟的某一部分。

在治療方面，DiGeorge症候群的管理通常是多學科的，根據患者的具體情況進行個別化治療。
主要的治療方式包括：
- 心臟手術：對於有心臟異常的患者，可能需要進行手術修復。

- 免疫治療：對於免疫系統缺陷的患者，可能需要進行免疫球蛋白替代療法或其他免疫增強療法。

- 低血鈣的管理：對於低血鈣的患者，需補充鈣和維他命D。

- 言語和職能治療：針對發展遲緩的患者，提供言語治療和職能治療以促進其發展。

針對您提到的患童已快三歲且長期進出加護病房的情況，這樣的情況需要特別關注。
首先，應該確保患童的呼吸道通暢，並定期檢查氣切部位的狀況，防止感染。
其次，應該定期監測生命跡象，包括心率、呼吸頻率、血氧飽和度等，並根據需要進行相應的支持治療。
此外，應該與主治醫師密切合作，制定一個全面的照護計畫，並考慮到患童的心臟、免疫系統及其他合併症的管理。

最後，對於這樣的患童，家庭的支持和心理輔導也非常重要，因為長期的醫療照護可能會對家庭造成壓力。
建議與醫療團隊保持良好的溝通，並尋求社會資源的幫助，以提供更全面的支持。