瞭解兒童疾病：道恩氏症與苯酮尿症及其症狀-兒科

彙整補充說明

道恩氏症（Down syndrome）和苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是兩種不同的先天性疾病，各自有其獨特的病因和症狀。

道恩氏症，又稱唐氏症，是由於第21號染色體的三體性異常所引起的，這意味著患者擁有三條第21號染色體，而正常人則只有兩條。
道恩氏症的發生率約為每800到1000個新生兒中就有一例，且隨著母親年齡的增加，發生率會上升，特別是34歲以上的孕婦屬於高危險群。

道恩氏症的臨床表現多樣，主要症狀包括：
1. 肌肉張力低下：這使得新生兒在出生時可能顯得較為柔軟，活動能力較弱。

2. 面部特徵：包括扁平的鼻樑、較寬的眼距、上眼瞼有摺痕（眼裂外側向上傾斜）、小耳朵等。

3. 生長發育遲緩：這些孩子的身高和體重通常低於同齡兒童的平均水平。

4. 智力障礙：大多數道恩氏症患者會有不同程度的智力發展遲緩。

5. 其他健康問題：如心臟缺陷、消化系統問題、視力和聽力障礙等。

苯酮尿症則是一種先天性代謝異常，主要是由於肝臟中負責分解苯丙氨酸的酶（苯丙氨酸羥化酶）活性不足，導致苯丙氨酸在體內積聚。
這種疾病的發生率約為每14,000名新生兒中有一例。

苯酮尿症的主要症狀包括：
1. 智力障礙：若不及時治療，苯丙氨酸的積聚會對大腦造成損害，導致智力發展遲緩。

2. 行為問題：患兒可能會出現躁動不安、情緒不穩定等行為問題。

3. 餵食困難：由於神經系統的影響，部分患兒在餵食時可能會有困難。

4. 皮膚和毛髮顏色較淡：因為苯丙氨酸的代謝異常，可能導致皮膚和頭髮顏色較淺。

5. 尿液異味：苯酮尿症患者的尿液可能會散發出類似老鼠的氣味，這是由於苯丙氨酸代謝產物的積聚所致。

對於苯酮尿症的治療，最重要的是限制苯丙氨酸的攝取，這通常需要透過特殊的飲食來達成，並且需要定期監測血中苯丙氨酸的濃度，以避免對神經系統造成進一步的損害。

總結來說，道恩氏症和苯酮尿症都是需要早期診斷和介入的疾病，透過適當的醫療和支持，患者的生活品質可以得到改善。
對於這些疾病的了解，對於家長和醫療人員來說都是非常重要的，能夠幫助他們提供更好的照護和支持。