瞭解兒童疾病：道恩氏症與苯酮尿症及其症狀-兒科

道恩氏症及苯酮尿症？

請問一下
何謂道恩氏症及苯酮尿症
又各有何症狀?謝謝!!

阿禎，20~29歲男性，詢問日期：2000/11/20

周祖佑醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：國軍左營總醫院岡山分院兒科主治醫師

回覆：道恩氏症（Down syndrome）舊稱蒙古症，是最常見的染色體異常疾病，其臨床表徵包括肌肉張力低下、短頭畸形、鼻樑扁平、眼距過寬等。唐氏症之發生率平均約為800-1000個新生兒當中出現一例，隨母親受孕年齡增加，其發生率亦隨之上升，尤其34歲以上之孕母屬高危險群。其產前診斷包括絨毛膜絨毛採樣、羊膜腔穿刺術、抽驗母親血中甲型胎兒蛋白。
苯酮尿症：肝臟的苯丙胺酸經化脢活性不足所引起的，臨床表現為躁動不安、餵食困難、皮膚及毛髮顏色較淡且頭圍較小，身上有一股老鼠味。25%皮膚呈現濕樣化，大多數患兒會現震顫、肌肉張力增加及肌腱反射過強。發生率大概為1：14000，診斷方式測血中苯丙胺酸濃度。其治療必須限制苯丙胺酸的攝取。
衛生署台南醫院兒科主任洪紹輝

回覆日期：2000/11/20
資料來源：台灣e院 - 道恩氏症及苯酮尿症

彙整補充說明

道恩氏症（Down syndrome）和苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是兩種不同的遺傳性疾病，對於兒童的健康和發展有著顯著的影響。
以下將詳細介紹這兩種疾病及其症狀。

道恩氏症（Down syndrome）
道恩氏症是一種由於第21號染色體的三體性（即多了一條第21號染色體）所引起的染色體異常疾病。
這種疾病的發生率約為每800至1000名新生兒中就有一例，且隨著母親年齡的增加，發生率會上升，特別是34歲以上的孕婦屬於高危險群。

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主要症狀：
1. 外觀特徵：道恩氏症的兒童通常有一些特徵性的外觀，包括扁平的鼻樑、較寬的眼距、短頸、以及肌肉張力低下等。

2. 智力發展：大多數道恩氏症患者會有不同程度的智力障礙，智商通常低於平均水平。

3. 其他健康問題：這些兒童可能會有心臟缺陷、消化系統問題、視力和聽力障礙等。

道恩氏症的診斷通常可以透過產前檢查（如絨毛膜絨毛採樣或羊膜腔穿刺術）來確定，出生後也可以透過基因檢測來確認。

苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）
苯酮尿症是一種由於苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或活性不足所引起的代謝性疾病。
這種疾病使得體內無法正常代謝苯丙氨酸，導致其在血液中積聚，對神經系統造成損害。
苯酮尿症的發生率約為每14000名新生兒中有一例。

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主要症狀：
1. 神經系統影響：如果不及時治療，苯丙氨酸的積聚會導致智力障礙、行為問題和癲癇等神經系統症狀。

2. 外觀特徵：患有苯酮尿症的兒童可能會有皮膚和毛髮顏色較淡的特徵，因為苯丙氨酸的代謝異常會影響黑色素的生成。

3. 特殊氣味：這些兒童的尿液可能會散發出類似老鼠的氣味，這是由於苯丙氨酸代謝產物的積聚所致。

苯酮尿症的診斷通常透過新生兒篩檢進行血液檢測，以測量血中苯丙氨酸的濃度。
治療上，患者需要嚴格限制苯丙氨酸的攝取，通常需要遵循特殊的飲食計劃，以避免對神經系統造成進一步的損害。

總結
道恩氏症和苯酮尿症都是需要早期診斷和介入的疾病。
道恩氏症主要影響智力和身體發展，而苯酮尿症則是一種代謝性疾病，若不加以控制，會對神經系統造成嚴重影響。
對於這些疾病的了解，對於家長和醫療人員來說都是至關重要的，因為早期的診斷和適當的治療可以顯著改善患者的生活質量。
若有任何疑問或需要進一步的資訊，建議諮詢專業的醫療人員或遺傳諮詢師。