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等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑

等待基因檢測報告中？我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教...

林如立醫師回覆-罕見疾病
若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。

福善美停用時機與骨折癒合風險探討

雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好:謝謝您對先前所提的雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療所作的解答!在此想再請問:1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折的位置瘉合的時間點上來得及嗎?2.停用之...

林如立醫師回覆-罕見疾病
1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折的位置瘉合的時間點上來得及嗎?來得及2.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎?bone ALP 骨密度3.停用福善美會造成其他部位更容易骨折的情形嗎?...

福善美治療OI效果及副作用探討

雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好:我本身是OI患者。服用福善美(約91年~104年每週一次)大約13年。曾經在95年9月~98年12月間在您的門診就醫服藥之前~(除了小時候時常骨折)印象中約14年沒有大骨折(但有疑似小腿骨、...

林如立醫師回覆-罕見疾病
1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎?幹細胞移植試驗中2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形?不會3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合?有可能4.骨折癒合期是否需要停用福善美?需要停用福善...

罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式

罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?

林如立醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?骨密度生化檢驗 x光檢查之後的追蹤會作哪些檢查?骨密度 x光檢查在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?無國外對於OI.是如何治療?相同, 幹細胞治療尚在人體試驗階段

臺灣罕見疾病組織資料庫：隱私、安全與法律問題探討

台灣罕見疾病組織資料庫？醫師您好:請問醫師曾聽說過台灣罕見疾病組織資料庫建置計畫嗎?關於台灣罕見疾病組織資料庫的檢體及資料的儲存.隱私.安全及有關法律上的是不是完整?建不建議現在作?還是等有關罕見的醫療及法律再成熟點的時機再作比較好?謝謝!

林如立醫師回覆-罕見疾病
法律問卷調查,非罕見疾病病患問題.

十大罕見疾病中是否包含自體免疫疾病？——臺灣案例分析

十大罕見疾病？我想知道台灣的十大罕見疾病有包含自體免疫疾病嗎----很重要請回答我謝謝

林如立醫師回覆-罕見疾病
對不起，我並不知道。可否請問罕見疾病基金會，他們或許知道。

如何為患有罕見疾病的親友找到適當的醫療資源？

要怎麼選擇???？醫師您好:我有一位朋友是玻璃娃娃，因為暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可否煩請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!

林如立醫師回覆-罕見疾病
神經內科: 陳柔賢陸清松黃英儒吳瑞臻翁意欣過敏免疫風濕科：陳基益皮膚科：楊麗珍

香港腳與塑膠過敏：小兒過敏問題的解決之道

香港腳??過敏???？想請問有關小兒過敏的醫生我家有ㄧ兒子，90年生，生的時候是23周800多克重，好ㄧ陣子發現手指和腳底都一直脫皮，先去看過皮膚科，說是香港腳，可是治療都沒效，後來換去大醫院，說是塑膠過敏，但是治療也都不見效，想請問該如何...

林如立醫師回覆-罕見疾病
不像是香港腳，請找本院小兒皮膚科施一新醫師診治。

新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響

什麼是高氨血症?？寶寶出生2個禮拜醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症?是什麼原因照成的?

林如立醫師回覆-罕見疾病
高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。

罕見疾病：外胚層異常的治療與紓緩方法

外胚層異常？林醫師你好:我是您的病患(二姊妹中的妹妹)想請問我們病因檢查的有結果嗎?我真的壓力好大,婆家的人不知我的病情,先生也承受壓力不小,我真的很怕很怕!是否真是上輩子做了太多的壞事而這輩子是來贖罪的?現在的病情是腳時好痛時好癢晚上時都...

林如立醫師回覆-罕見疾病
玉蘭：基因檢查是一種耗時費力之檢查，何況引起你們症狀之基因，尚未確定。我會盡力，但無法保證一定有答案。明純已給你一些治療之建議，若不行，我們可再討論一些止養止痛的藥物

智慧障礙者常見疾病及照護建議

智能障礙者較常伴隨的疾病種類有哪些呢？？智能障礙者較常伴隨的疾病種類有哪些呢？與其相處應注意哪些？或如何協助？謝謝您！

林如立醫師回覆-罕見疾病
智能障礙事實上只是眾多疾病的臨床表徵之一。理論上，應先瞭解其起因，在根據其智障程度給予適當之協助。