新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響-罕見疾病

什麼是高氨血症?？

寶寶出生2個禮拜醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症?
是什麼原因照成的?

小香，20~29歲女性，詢問日期：2004/11/29

林如立醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：林口長庚醫院兒童內分泌暨醫學遺傳科主治醫師

高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。

回覆日期：2004/11/29
資料來源：台灣e院 - 什麼是高氨血症?

彙整補充說明

高氨血症是一種由於氨的代謝異常所引起的病症，氨是蛋白質代謝的產物，正常情況下，人體會透過尿素循環將氨轉化為尿素，然後排出體外。
然而，當這一過程出現問題時，氨便會在血液中積聚，導致高氨血症。
這種情況在新生兒中尤為重要，因為他們的肝臟尚未完全成熟，可能無法有效地處理氨。

高氨血症的原因可以分為幾個主要類別：
1. 尿素循環缺陷：這是最常見的原因之一，涉及到一系列遺傳性代謝疾病，這些疾病會影響身體將氨轉化為尿素的能力。
例如，精胺酸血症、鳥氨酸血症等都是由於尿素循環中的酵素缺陷所引起的。

2. 肝功能異常：如果肝臟功能不全，無法有效地代謝氨，這也會導致高氨血症。
肝炎、肝硬化等疾病都可能影響肝臟的正常功能。

3. 有機酸代謝異常：某些有機酸代謝異常的疾病也可能導致氨的積聚，這些疾病通常是由於特定酵素的缺乏或功能障礙所引起的。

4. 其他因素：如感染、重度脫水或某些藥物的使用等，都可能影響氨的代謝。

高氨血症的影響主要集中在神經系統，因為氨對大腦具有毒性。
當氨的濃度過高時，可能會出現以下症狀：
- 嗜睡或昏迷
- 嘔吐
- 食慾不振
- 行為改變
- 在嚴重情況下，可能導致腦水腫，甚至死亡。

對於新生兒來說，及早發現和治療高氨血症是至關重要的。
醫生通常會通過血液檢查來測量血氨濃度，並根據檢查結果進行進一步的診斷和治療。
如果確診為高氨血症，治療方案可能包括：
- 降低氨的生成：這可以通過限制蛋白質的攝入來實現，因為蛋白質的代謝會產生氨。

- 促進氨的排出：使用某些藥物（如乳果糖）可以幫助降低血氨濃度，通過促進腸道排便來排出氨。

- 肝臟支持療法：在某些情況下，可能需要進行肝臟移植，尤其是當肝功能嚴重受損時。

總之，高氨血症是一個需要新手父母特別注意的情況，尤其是在寶寶出生後的幾週內。
如果醫院已經通知您寶寶有高氨血症的情況，建議您儘快與醫療團隊進行深入的溝通，了解具體的檢查結果和後續的治療計劃，以確保寶寶的健康。