新手父母必知：高氨血癥是什麼？原因及影響-罕見疾病

彙整補充說明

高氨血症（Hyperammonemia）是一種由於血液中氨的濃度過高所引起的病症。
氨是一種氨基酸代謝的產物，正常情況下，人體會透過尿素循環將氨轉化為尿素，然後排出體外。
然而，當這一過程受到干擾時，氨就會在體內累積，導致高氨血症的發生。

在新生兒中，高氨血症的原因可能有幾種，主要包括：
1. 先天性代謝異常：這是新生兒高氨血症最常見的原因之一。
某些遺傳性疾病，如尿素循環障礙（例如，氨基酸代謝酶缺乏症），會導致氨的排除能力下降，從而引起血氨濃度升高。

2. 肝功能不全：肝臟是負責將氨轉化為尿素的主要器官。
如果肝臟功能不全，無法有效地進行這一轉化過程，氨就會在血液中積聚。

3. 有機酸代謝異常：某些有機酸代謝異常的疾病也可能導致高氨血症，這些疾病會影響氨的正常代謝。

4. 感染或其他疾病：某些感染或疾病狀態也可能導致肝臟功能受損，進而引起高氨血症。

高氨血症的影響是相當嚴重的，尤其是在新生兒中。
當血氨濃度過高時，可能會對中樞神經系統造成毒性影響，導致以下症狀：
- 嚴重的嗜睡或昏迷
- 嘔吐
- 食慾不振
- 抽搐
- 甚至可能導致腦部損傷
因此，若醫院告知寶寶有高氨血症的情況，建議立即就醫，進行進一步的檢查和治療。
醫療團隊可能會進行血液檢查以確定氨的濃度，並根據檢查結果制定相應的治療計劃。

治療高氨血症的方式通常包括：
- 降低氨的生成：這可能涉及調整飲食，減少蛋白質的攝取，因為蛋白質代謝會產生氨。

- 促進氨的排出：使用藥物如乳果糖（Lactulose）可以幫助降低血氨濃度，通過促進腸道排便來排出氨。

- 透析：在某些嚴重的情況下，可能需要透析來直接移除血液中的氨。

總之，高氨血症是一個需要高度重視的醫療狀況，尤其是在新生兒中。
若懷疑寶寶有此情況，應立即尋求專業醫療幫助，以便及早診斷和治療，減少對寶寶健康的影響。
新手父母在面對這樣的情況時，應保持冷靜，並與醫療團隊密切合作，確保寶寶得到最佳的照護。