新生兒代謝異常:精胺酸血癥、高血氨/高鳥胺酸/同瓜胺酸尿症的治療機會與應對策略-罕見疾病

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先生代謝異常?


簡醫師您好,我家有個小寶寶出生後經代謝疾病串聯質譜儀分析結果,精胺酸血症、高血氨/高鳥胺酸 /同瓜胺酸尿症(HHH)疑陽性,這已經是複檢的結果了,需要馬上回診嗎?
小寶寶是經由台大新生篩檢中心的結果,不知道有沒有治療的機會。



阿志,20~29歲男性,詢問日期:2006/08/06

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


您的寶寶接受的新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸,有機酸及脂肪酸代謝產物濃度,當某偵測物質濃度高於標準時,需進一步複查。
濃度若有明顯偏高之現象,應先確定個案是否已有臨床症狀。
請注意急性症狀如嘔吐、昏迷、嗜睡等症狀。
若無以上症狀,請待進一步通知即可,不需立刻回診。
有症狀者須立即至確認醫院(醫學中心)採集複檢血片檢體後立刻治療,之後再進行確認診斷工作。
無症狀者則待確認診斷後再決定是否治療。
疑陽性個案可能因為肝功能不良或肝臟成熟較慢而造成暫時性的濃度上升,或是由於先天代謝的酵素缺乏而導致。
因此需要進一步確認診斷。
確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為按疾病分析血糖,血液酸鹼值,血氨值,血液中相關胺基酸及脂肪酸的含量,尿液中相關代謝產物的含量,必要時可測定表皮細胞中相關酵素活性以確認診斷。



回覆日期:2006/08/06

彙整補充說明


您好,針對您提到的情況,首先要恭喜您迎來小寶寶的誕生,這是一個值得慶祝的時刻。
關於新生兒代謝異常的問題,特別是精胺酸血症、高血氨、高鳥胺酸及同瓜胺酸尿症(HHH)的疑陽性結果,這確實是一個需要謹慎處理的情況。

首先,精胺酸血症和高氨血症等代謝異常,通常是由於肝臟代謝功能不全或特定酵素缺乏所導致的。
這些疾病的主要問題在於氨的排除能力下降,導致氨在血液中積聚,可能對神經系統造成損害。
因此,及早識別和治療是非常重要的。

根據您提供的資訊,您的寶寶已經經過了新生兒篩檢,並且結果顯示出疑陽性。
這意味著在篩檢中發現了異常,但並不代表確診。
通常,這類情況需要進一步的檢查來確認診斷。
若寶寶目前沒有出現急性症狀(如嘔吐、昏迷、嗜睡等),則不需要立即回診,但仍需密切觀察寶寶的狀況,並在有任何異常情況時立即就醫。

在進一步的檢查中,醫師可能會進行血液檢查以評估血氨值、胺基酸濃度及其他相關代謝產物,必要時也會檢查尿液中的代謝物。
這些檢查有助於確認是否真的存在代謝異常,並為後續的治療提供依據。

至於治療方面,若確診為精胺酸血症或高氨血症,治療策略通常包括低蛋白飲食、補充特定的胺基酸以及使用藥物來降低血氨水平。
在某些情況下,肝臟移植可能是一個選擇,尤其是當其他治療無法有效控制病情時。
不過,肝臟移植本身也伴隨著手術風險和術後需要長期服用免疫抑制劑的問題,因此這需要與專業醫師進行詳細的討論。

最後,建議您定期與小兒科醫師保持聯繫,並遵循醫師的建議進行後續檢查與治療。
若有任何疑慮或問題,隨時向醫療團隊詢問,確保寶寶的健康得到最好的照顧。
希望您的寶寶能夠健康成長,祝福您和您的家庭!

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簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
新生兒餵奶時感覺呼吸比較急促,睡覺時就沒有這些情形,應考慮喉頭軟化症,可能不是代謝異常的發病徵象。如果擔心的話,請帶至小兒科醫師處由醫師評估。謝謝。

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