中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？-罕見疾病

請教醫師？

我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,因她現在居住在中部,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪位醫師對成骨不全症比較有研究�憐p遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝

以軒，30~39歲女性，詢問日期：2010/01/03

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

茲推薦台中市中國醫藥大學附設醫師小兒遺傳科的蔡輔仁醫師
或台中榮總小兒遺傳科的許嘉琪醫師

彰化則可找彰化基督教醫院小兒遺傳科的柯瑜媛醫師

林炫沛答覆

回覆日期：2010/01/03
資料來源：台灣e院 - 請教醫師

彙整補充說明

在中部地區，對於成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）有研究及臨床經驗的醫師主要集中在小兒遺傳科和骨科。
根據目前的資訊，以下幾位醫師是值得推薦的：
1. 蔡輔仁醫師 - 台中市中國醫藥大學附設醫院的小兒遺傳科醫師，專注於遺傳性疾病的診斷與治療，對成骨不全症有相當的研究背景。

2. 許嘉琪醫師 - 台中榮總的小兒遺傳科醫師，亦有相關的臨床經驗，能提供成骨不全症患者的遺傳諮詢及治療建議。

3. 柯瑜媛醫師 - 彰化基督教醫院的小兒遺傳科醫師，對於成骨不全症的診療也有一定的專業知識。

4. 林炫沛醫師 - 馬偕紀念醫院的小兒遺傳科醫師，對於成骨不全症患者的照護及治療有豐富的經驗。

成骨不全症是一種由於膠原蛋白（特別是Type I膠原蛋白）異常所導致的遺傳性骨骼疾病，患者的骨骼脆弱，容易骨折。
這種疾病的症狀和嚴重程度因人而異，從輕微的骨折到嚴重的骨骼畸形都有可能。
治療方面，除了補充鈣和維生素D外，雙磷酸鹽類藥物（如福善美Fosamax）也常被用來減少骨折的風險。

對於您的朋友來說，若她在北部的醫療體系中已經有穩定的治療方案，轉到中部後，建議她可以先與上述醫師聯繫，了解他們的專業背景及是否能夠接手她的病歷。
由於成骨不全症的治療需要長期的追蹤與調整，選擇一位熟悉此病的醫師將有助於她的健康管理。

此外，成骨不全症患者在生活中需要特別注意避免跌倒和外傷，並定期進行骨密度檢查，以評估骨骼健康狀況。
若有任何新的症狀出現，例如疼痛加劇或活動能力下降，應及時就醫，尋求專業的醫療建議。

最後，對於成骨不全症的患者來說，心理支持同樣重要。
家人和朋友的理解與支持能夠幫助她更好地面對疾病帶來的挑戰。
希望這些資訊能對您和您的朋友有所幫助！