罕見疾病困擾新手爸媽：如何面對唐氏綜合症診斷？-罕見疾病

請您幫幫我？

我在10月份北部某知名大醫院生產,產下一名男嬰,主治醫生說以臨床觀察認為有可能是唐氏兒,建議我們做染色體篩檢,結果11月底報告出來,發現是第21對染色體異常,醫生說確定我的寶寶是唐氏兒,這答案我真的很難接受。
請教林醫師:你認為我們須要再去找其他醫師或其他醫院再做一次檢驗嗎?還是您能夠有更好的建議給我們?我們真的很須要幫忙又很無助,請您幫幫我們幫我們想辦法,看我們身為寶寶的父母現在應該怎麼做?
ps.這是第一胎男嬰

Emily，20~29歲女性，詢問日期：2005/12/01

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

染色體檢驗技術在現階段已相當成熟
結果若為第21對染色體異常
的確與唐氏症的診斷吻合
應先釐清是否為最常見之 ”21號三染色體症”
(如: 唐氏症男嬰之 47,XY,+21)
如是則不需再重覆檢查了
儘早找小兒遺傳專科醫師做諮詢及安排必要檢查
另外也可以與唐氏症關愛者協會聯絡
取得照顧相關資料及家長手冊
協會也能提供針對唐氏症寶寶的療育計畫，心理支持
及介紹認識其他唐氏症家長互相聯絡，交換心得
(唐氏症關愛者協會的聯絡電話為: 8923-3375)
其他相關細節宜向遺傳專科醫師當面請教討論較妥

回覆日期：2005/12/01
資料來源：台灣e院 - 請您幫幫我

彙整補充說明

面對唐氏綜合症的診斷，作為新手爸媽，您所經歷的情緒和困惑是非常正常的。
唐氏綜合症（Down syndrome）是由於第21對染色體的異常所引起的，通常是由於染色體的三倍體（即多了一條21號染色體）所造成的，這種情況在臨床上被稱為21號三染色體症。
根據您提供的資訊，您的寶寶已經確診為唐氏綜合症，這是基於染色體篩檢的結果。

首先，關於是否需要再尋求其他醫師或醫院的檢查，通常來說，染色體檢查的準確性相當高。
如果您對目前的診斷有疑慮，您可以考慮尋求第二意見，這是許多家長在面對重大醫療決策時的常見做法。
您可以尋找專門從事遺傳學或小兒科的醫師，進一步確認診斷結果。

在這個艱難的時刻，您和您的伴侶需要尋求支持。
唐氏綜合症的診斷可能會帶來許多情緒上的挑戰，包括焦慮、悲傷和困惑。
建議您可以聯繫唐氏症關愛者協會，這些組織能提供有關唐氏綜合症的資源、支援和資訊，並且能讓您與其他經歷相似情況的家長聯繫，分享彼此的經驗和感受。

此外，早期介入和療育對於唐氏綜合症的孩子來說是非常重要的。
建議您儘早與小兒遺傳專科醫師聯繫，討論寶寶的發展需求，並安排必要的檢查和療育計畫。
這些專業的醫療團隊能夠提供針對唐氏綜合症的個別化照護，幫助您的寶寶在成長過程中獲得最佳的支持。

在心理支持方面，您和您的伴侶可以考慮尋求心理諮詢，這有助於您們處理情緒上的挑戰，並學習如何更好地面對未來的挑戰。
許多醫療機構也會提供相關的心理健康資源，您可以詢問醫生或社工師以獲得更多資訊。

最後，請記住，唐氏綜合症的孩子在生活中可以有豐富的經歷和成就，許多家庭在接受這個診斷後，仍然能夠找到快樂和滿足。
您和您的伴侶的愛與支持將是寶寶成長過程中最重要的資源。
希望您能夠找到合適的支持系統，並在這段旅程中獲得力量與勇氣。