如何預防非酮性高甘胺酸血癥的新生兒出生？-罕見疾病

非酮性高甘胺酸血症？

林醫師，我的第一個孩子患有非酮性高甘胺酸血症，於二週後，因我們放棄積極性治療而離世。

想請問您，若我們想再懷孕，是否有辦法以產前檢查篩檢孩子是否正常？

謝謝您的回答。

文，30~39歲女性，詢問日期：2004/10/13

林炫沛醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：馬偕紀念醫院罕見疾病中心主治醫師

致提問網友

據我所知
國內”非酮性高甘胺酸血症”的產前診斷
仍須送國外代檢以求精確
主要仍仰賴基因檢測為主
酵素分析有其限制
相關事項及國外可靠檢驗機構正查証中
待有進一步消息會儘快轉知
再聯絡

林炫沛上

資訊追加(98-01-02):
國內針對”非酮性高甘胺酸血症”的基因檢測已有成功的案例,
<請參閱附件: Acta Paediatrica Taiwanica 2008; 49: 35-37>
罹病家庭若經由基因檢測獲致確定結果,
便能將之運用作產前診斷的依據.

林炫沛

回覆日期：2004/10/13
資料來源：台灣e院 - 非酮性高甘胺酸血症

彙整補充說明

非酮性高甘胺酸血症（Non-ketotic hyperglycinemia, NKH）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由於甘胺酸代謝異常所引起。
這種疾病通常是由於基因突變導致的，影響了甘胺酸的代謝，進而造成體內甘胺酸濃度過高，對神經系統造成損害。
對於曾經有孩子罹患此病的家庭，未來懷孕時的產前檢查確實是非常重要的。

首先，對於想要再次懷孕的父母，建議在懷孕前進行遺傳諮詢。
透過遺傳諮詢，專業的醫療人員可以幫助您了解非酮性高甘胺酸血症的遺傳機制，並評估您和伴侶的基因是否攜帶相關的突變。
這樣的檢查可以幫助您了解未來孩子罹患此病的風險。

目前，非酮性高甘胺酸血症的產前診斷主要依賴基因檢測。
透過基因檢測，可以確定是否存在與此病相關的基因突變。
如果您和伴侶的基因檢測結果顯示攜帶有可能導致此病的突變，那麼在懷孕期間，您可以選擇進行產前檢查，例如羊膜穿刺或絨毛取樣，以便在胎兒發育早期就能檢測出是否有此病的風險。

此外，對於已經確定有非酮性高甘胺酸血症家族史的家庭，醫療機構也可能會提供更為詳細的產前篩檢方案，這些方案可能會包括更頻繁的超音波檢查和生化檢查，以便及早發現任何異常情況。

在懷孕期間，除了進行必要的檢查外，保持健康的生活方式也是非常重要的。
均衡的飲食、適度的運動和良好的心理狀態都有助於胎兒的健康發展。

總結來說，對於有非酮性高甘胺酸血症病史的家庭，產前檢查和基因檢測是預防新生兒出生此病的重要手段。
建議您與專業的遺傳醫學科醫師進行深入的諮詢，了解具體的檢查流程和可行的預防措施，這樣可以更好地為未來的懷孕做好準備，並降低孩子罹患此病的風險。
希望您能夠順利懷孕，並迎接健康的寶寶。