新生兒篩檢發現腎上腺增生症,需每月追蹤嗎?-兒科

分享到:

新生兒篩檢?


醫師您好:我兒在做新生兒篩檢時,初驗時發現”先天腎上腺增生症”的指數過高,故被通知回院重新採血片進行複驗,結果台大複驗結果正常,可是我的醫師卻要求我兒每個月回院抽血檢驗,請問是否台大複驗結果正常,是否就代表我兒沒有罹患此症,若是為何要求我們每月定期追蹤呢?
我兒目前四個多月,除了有二個星期的厭奶期之外,並無任何異狀,很正常,目前63cm.7.5kg。
謝謝您。



小罐,20~29歲女性,詢問日期:2003/05/30

梁鴻鑑 醫師回覆-兒科


小罐小姐你好,謝謝你的來信,至於你所提出的問題,我們在這裏為你作一個解答:目前我們現行之新生兒篩檢有五項,包括先天性甲狀腺低功能症、羊乳糖血病、笨酮尿症及高胱胺酸症,D6PD缺乏症。
在公元2000年左右衛生署委託台大醫院辦理先天腎上腺增生症人,所以你所提的先天性增生症就是那個時候開始試辦‧一般新生兒篩檢在初驗時,其中約有3%是異常,而在這些個案中又只有1%是真的有問題,換句話說,你的情況可能是3%裏的99%,亦即最後可能是無問題的。
你的醫師要求你每個月回去檢查,最主要的原因可能是,這個病在台灣亦不算罕見,發生率在1/10000~1/20000,由於高血鉀、低血納等症狀可能會致命的,所以你的醫師才不敢疏忽,目前你的小朋友發育得不錯,如果有厭奶的發生,可以增加米粉代補其不足。



回覆日期:2003/05/30

彙整補充說明


您好,感謝您的提問。
針對您所提到的新生兒篩檢發現腎上腺增生症的情況,讓我來為您詳細說明。

首先,先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)是一種由於腎上腺皮質激素合成異常所引起的遺傳性疾病,最常見的類型是由於21-羥化酶缺乏所導致。
這種疾病可能會影響到體內的激素平衡,導致一系列的健康問題,包括電解質失衡(如高血鉀、低血鈉)和性別發育異常等。

在新生兒篩檢中,若初步檢測指數異常,通常會進行二次檢驗來確認結果。
您提到的台大醫院的複驗結果正常,這是一個好消息,表示目前並沒有明顯的腎上腺功能異常。
然而,醫師要求每月回診抽血檢查的原因,主要是因為先天性腎上腺增生症的潛在風險和病情的變化可能性。

即使複驗結果正常,醫師仍然會建議定期追蹤,這是因為:
1. 疾病的潛在風險:先天性腎上腺增生症的症狀可能在出生後不久才會顯現,且有些嬰兒在初期可能看起來正常,但隨著時間的推移,可能會出現激素不平衡的情況。
因此,定期檢查可以及早發現任何潛在的問題。

2. 激素水平的變化:腎上腺的功能可能會隨著成長而變化,尤其是在嬰幼兒期,這段時間是生長發育的關鍵期。
定期檢查可以幫助醫師根據孩子的具體情況調整治療方案或監控激素水平。

3. 個別化的醫療需求:每個孩子的情況都是獨特的,醫師會根據您孩子的具體健康狀況、發育情況以及檢查結果來決定追蹤的頻率和內容。

您提到的厭奶期,雖然在嬰兒中是常見的現象,但如果持續時間過長或伴隨其他症狀,建議您與醫師進一步討論,以確保孩子的健康狀況良好。

總結來說,雖然台大醫院的複驗結果正常,但醫師要求每月追蹤是出於對您孩子健康的謹慎考量。
定期檢查能夠及早發現問題,並確保孩子的健康發展。
建議您遵循醫師的建議,定期回診,並隨時與醫師溝通孩子的健康狀況,這樣能更好地保障您孩子的健康。
希望這些資訊對您有所幫助,祝您的寶寶健康快樂!

類似症狀問題與醫師回覆

先天腎上腺增升:影響及對策?

出生嬰兒疑似有先天腎上腺增升狀況不知這是何種疾病影响範為有多大?如何面對?


楊鈞 醫師回覆-內科
您好:回覆您的問題。先天性腎上腺增升是出生嬰兒篩檢項目之一,若有疑似診斷,必須請小兒內分泌專科醫師進一步檢查及治療。

先天腎上腺增升:影響及對策-點我查看詳細內容


頻率多少?瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求?

多久要做一次腎上腺功能評估


侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
先天性腎上腺發育不全症可以由X 染色體上DAX-1 或第九號染色體SF1基因缺失引起, 藥物治療後需每1-3月再依照血壓,電解質及血中腎素高低做為調整藥量依據.

頻率多少?瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求-點我查看詳細內容


甲狀腺問題是否需要進一步追蹤??

長期腹部脹痛跟背部疼痛長跑醫院 本身有腎上腺腫瘤 經過醫師一些檢查抽血報告甲狀腺荷爾蒙低下 醫師又排一個月之後抽血跟做24小時尿液 報告又正常醫師說不需要追蹤了 請較醫師那後續就不用在追蹤嗎?


洪元斌 醫師回覆-內科
您好通常診斷是腎上腺腫瘤會先看電腦斷層或是核磁共振報告如果是 惡性 需要進一步考慮開刀或是化療如果是良性 需要確認是否是有功能性的腫瘤依照您的描述推測您的主治醫師應該判斷是良性的無功能性的腫瘤這種腫瘤理論上不會有後續併發症不過如果您擔心的...

甲狀腺問題是否需要進一步追蹤?-點我查看詳細內容


新生兒腎上腺白點:與生產方式有關聯嗎??

醫師您好:愛女剛出生兩個多月,出生還未滿月時就已經因泌尿道感染住院4天,有做細菌培養,確定為大腸桿菌.也有做腎臟超音波檢查,檢查結果,腎脹有輕微腫大,醫師建議1個月後回診做腎臟超音波追蹤檢查.1個月後的超音波追蹤檢查結果,腎脹輕微腫大的現象...


裴仁生 醫師回覆-兒科
您好:腎上腺有白點,較有可能的原因為以前有發生腎上腺出血,之後轉為鈣化,就會有白點的表現,當然也要排除腫瘤的可能性。據觀察統計,出生體重較重的嬰兒、生產過程不順利或有生產傷害者、缺氧、產程過長、敗血症、凝血疾病、腎靜脈栓塞,都是屬於新生兒腎...

新生兒腎上腺白點:與生產方式有關聯嗎?-點我查看詳細內容


寶寶出生發炎指數高,需不需要進一步追蹤檢查??

想請問醫生當初寶寶出生時因為發炎指數飆到31原本要抽脊髓 但後來沒有成功後續發炎指數有降下來之後也沒有找到確切原因目前寶寶5個月大想請問需要再做追蹤檢查嗎?


何宗憲 醫師回覆-兒科
您好,一般而言,統稱發炎指數的檢驗項目至少有CRP (C-reactive protein)與PCT(Procalcitonin)兩種,不確定您指的是哪一種,但一般而言,這兩種指數多半是反映當時的急性發炎狀況,通常是在小朋友有發燒時會檢驗。...

寶寶出生發炎指數高,需不需要進一步追蹤檢查?-點我查看詳細內容


相關常見問題