新生兒篩檢發現腎上腺增生症，需每月追蹤嗎？-兒科

新生兒篩檢？

醫師您好：
我兒在做新生兒篩檢時，初驗時發現”先天腎上腺增生症”的指數過高，故被通知回院重新採血片進行複驗，結果台大複驗結果正常，可是我的醫師卻要求我兒每個月回院抽血檢驗，請問是否台大複驗結果正常，是否就代表我兒沒有罹患此症，若是為何要求我們每月定期追蹤呢？我兒目前四個多月，除了有二個星期的厭奶期之外，並無任何異狀，很正常，目前63cm.7.5kg。謝謝您。

小罐，20~29歲女性，詢問日期：2003/05/30

梁鴻鑑醫師回覆-兒科

醫事人員經歷：衛生福利部苗栗醫院兒科主治醫師

小罐小姐你好,謝謝你的來信,至於你所提出的問題,我們在這裏為你作一個解答:目前我們現行之新生兒篩檢有五項,包括先天性甲狀腺低功能症、羊乳糖血病、笨酮尿症及高胱胺酸症,D6PD缺乏症。
在公元2000年左右衛生署委託台大醫院辦理先天腎上腺增生症人,所以你所提的先天性增生症就是那個時候開始試辦‧
一般新生兒篩檢在初驗時,其中約有3%是異常,而在這些個案中又只有1%是真的有問題,換句話說,你的情況可能是3%裏的99%,亦即最後可能是無問題的。
你的醫師要求你每個月回去檢查,最主要的原因可能是,這個病在台灣亦不算罕見,發生率在1/10000～1/20000,由於高血鉀、低血納等症狀可能會致命的,所以你的醫師才不敢疏忽,目前你的小朋友發育得不錯,如果有厭奶的發生,可以增加米粉代補其不足。

回覆日期：2003/05/30
資料來源：台灣e院 - 新生兒篩檢

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您所提到的新生兒篩檢發現腎上腺增生症的情況，讓我來為您詳細解釋。

首先，先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一種由於腎上腺皮質激素合成障礙所引起的遺傳性疾病，主要是因為酵素缺乏（最常見的是21-羥化酶缺乏）導致腎上腺無法正常產生皮質醇和醛固酮，進而影響體內的電解質平衡和性別發育。
這種疾病的篩檢通常是在新生兒出生後進行，若篩檢結果異常，會進一步進行確認檢查。

在您的情況中，初步篩檢結果顯示指數過高，但後來的複驗結果正常，這確實是一個好消息，顯示您的孩子可能沒有罹患此症。
然而，醫師要求每月追蹤的原因主要是因為CAH的潛在風險。
雖然複驗結果正常，但這並不完全排除未來可能出現的問題，特別是因為CAH的某些類型可能在早期並不會立即顯現出明顯的症狀。

每月的追蹤檢查主要是為了監測孩子的腎上腺功能，特別是電解質（如鈉和鉀）的水平，以及腎上腺激素的分泌情況。
這些指標對於確保孩子的健康至關重要，因為CAH如果未得到適當的治療，可能導致高鉀血症和低鈉血症，這些情況在新生兒期可能是危及生命的。

此外，腎上腺增生症的症狀可能在不同的年齡階段表現出來，因此即使目前孩子的發展正常，醫師仍然會建議定期追蹤，以便及早發現任何潛在的問題並進行適當的管理。
這樣的做法是為了確保孩子的健康，並避免未來可能出現的併發症。

在您提到的厭奶期方面，這在新生兒中是相對常見的現象，可能與生理或環境因素有關。
建議您可以透過增加米粉等輔助食品來補充營養，並持續觀察孩子的食慾和成長情況。

總結來說，雖然複驗結果正常，但醫師要求每月追蹤是出於對孩子健康的謹慎考量，這樣的做法是為了確保在任何潛在問題出現時能夠及時處理。
建議您遵循醫師的建議，定期回診，並與醫師保持良好的溝通，隨時反映孩子的狀況，以便獲得最佳的照護。
希望您的孩子健康快樂成長！