新生兒篩檢發現腎上腺增生症,需每月追蹤嗎?-兒科

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新生兒篩檢?


醫師您好:我兒在做新生兒篩檢時,初驗時發現”先天腎上腺增生症”的指數過高,故被通知回院重新採血片進行複驗,結果台大複驗結果正常,可是我的醫師卻要求我兒每個月回院抽血檢驗,請問是否台大複驗結果正常,是否就代表我兒沒有罹患此症,若是為何要求我們每月定期追蹤呢?
我兒目前四個多月,除了有二個星期的厭奶期之外,並無任何異狀,很正常,目前63cm.7.5kg。
謝謝您。



小罐,20~29歲女性,詢問日期:2003/05/30

梁鴻鑑 醫師回覆-兒科


小罐小姐你好,謝謝你的來信,至於你所提出的問題,我們在這裏為你作一個解答:目前我們現行之新生兒篩檢有五項,包括先天性甲狀腺低功能症、羊乳糖血病、笨酮尿症及高胱胺酸症,D6PD缺乏症。
在公元2000年左右衛生署委託台大醫院辦理先天腎上腺增生症人,所以你所提的先天性增生症就是那個時候開始試辦‧一般新生兒篩檢在初驗時,其中約有3%是異常,而在這些個案中又只有1%是真的有問題,換句話說,你的情況可能是3%裏的99%,亦即最後可能是無問題的。
你的醫師要求你每個月回去檢查,最主要的原因可能是,這個病在台灣亦不算罕見,發生率在1/10000~1/20000,由於高血鉀、低血納等症狀可能會致命的,所以你的醫師才不敢疏忽,目前你的小朋友發育得不錯,如果有厭奶的發生,可以增加米粉代補其不足。


回覆日期:2003/05/30

彙整補充說明


您好,感謝您的提問。
針對您所提到的新生兒篩檢發現腎上腺增生症的情況,讓我來為您詳細說明。

首先,先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)是一種由於腎上腺皮質激素合成異常所引起的遺傳性疾病,最常見的類型是由於21-羥化酶缺乏所導致。
這種疾病可能會影響到體內的激素平衡,導致一系列的健康問題,包括電解質失衡(如高血鉀、低血鈉)和性別發育異常等。

在新生兒篩檢中,若初步檢測指數異常,通常會進行二次檢驗來確認結果。
您提到的台大醫院的複驗結果正常,這是一個好消息,表示目前並沒有明顯的腎上腺功能異常。
然而,醫師要求每月回診抽血檢查的原因,主要是因為先天性腎上腺增生症的潛在風險和病情的變化可能性。

即使複驗結果正常,醫師仍然會建議定期追蹤,這是因為:
1. 疾病的潛在風險:先天性腎上腺增生症的症狀可能在出生後不久才會顯現,且有些嬰兒在初期可能看起來正常,但隨著時間的推移,可能會出現激素不平衡的情況。
因此,定期檢查可以及早發現任何潛在的問題。

2. 激素水平的變化:腎上腺的功能可能會隨著成長而變化,尤其是在嬰幼兒期,這段時間是生長發育的關鍵期。
定期檢查可以幫助醫師根據孩子的具體情況調整治療方案或監控激素水平。

3. 個別化的醫療需求:每個孩子的情況都是獨特的,醫師會根據您孩子的具體健康狀況、發育情況以及檢查結果來決定追蹤的頻率和內容。

您提到的厭奶期,雖然在嬰兒中是常見的現象,但如果持續時間過長或伴隨其他症狀,建議您與醫師進一步討論,以確保孩子的健康狀況良好。

總結來說,雖然台大醫院的複驗結果正常,但醫師要求每月追蹤是出於對您孩子健康的謹慎考量。
定期檢查能夠及早發現問題,並確保孩子的健康發展。
建議您遵循醫師的建議,定期回診,並隨時與醫師溝通孩子的健康狀況,這樣能更好地保障您孩子的健康。
希望這些資訊對您有所幫助,祝您的寶寶健康快樂!

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