眼睛發黃與肝功能有關嗎？
肝功能？眼睛(眼白)總是會黃黃的,睡眠是很充足,不知是不是和肝功能有相關?本身沒有B型肝炎抗體,所以需要打B肝.本身是屬於油性肌膚從國中畢業就開始長痘痘,試了很多專櫃買的藥膏,也曾經去看過皮膚科,擦過藥,但沒有太大差別.也沒經常熬夜、或是吃...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1. 鞏膜(眼白)黃黃的應注意是否有黃膽,建議抽血檢查肝功能,超音波及膽色素2. 油性肌膚較容易長痘痘,除了臉部清洗外,有時體內荷爾蒙內分泌失調也會加重症狀上述兩種情況可求診一併檢查眼睛發黃與肝功能有關嗎？-點我查看詳細內容
詢問CNP蛋白增長素在臺售價及適用於軟骨發育不全症的療效
有關軟骨發育不全症~的藥物？醫生，您好！我想請問醫生，有關於軟骨發育不全症的藥物。我有看到其他網站有在介紹"CNP蛋白增長素"的藥物，是給有關軟骨發育不全症的病患吃的藥物！我想知道"CNP蛋白增長素"...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
CNP蛋白增長素是2005年日本京都大學中尾一和教授的研究小組研究在老鼠身上進行實驗提出可能對患有軟骨發育不全症長高有幫助的結論, 此藥在國內尚未引進, 建議在更多人體實驗資料並經官方認可且醫師評估後再使用較有保障.詢問CNP蛋白增長素在臺售價及適用於軟骨發育不全症的療效-點我查看詳細內容
詢問先天性腎上腺發育不全的進一步檢驗和治療方案
先天性腎上腺發育不全？侯醫師謝謝你之前的答覆。現在有下列問題請問：1.台大醫師告知基因及染色體正常，若此症是基因及染色體引起，是否須重新檢驗一次？2.目前是3個月回診一次抽血驗Na.K.cl.ACTH.cortisol及每半年驗骨齡一次，是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1.此疾病染色體一般是正常的，而是單基因異常引起，有較常見(先檢查)及少見(較常見的對應基因檢驗正常後再安排檢查)的基因變異.2.有時加上抽血檢驗醛酮（aldosterone），尿液steroid或注射ACTH藥物定時抽血檢查cortiso...詢問先天性腎上腺發育不全的進一步檢驗和治療方案-點我查看詳細內容
頻率多少？瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求
先天性腎上腺育不全？多久要做一次腎上腺功能評估
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
先天性腎上腺發育不全症可以由X 染色體上DAX-1 或第九號染色體SF1基因缺失引起, 藥物治療後需每1-3月再依照血壓，電解質及血中腎素高低做為調整藥量依據.頻率多少？瞭解先天性腎上腺育不全的腎上腺功能評估需求-點我查看詳細內容
尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索
第二性徵錯亂異常～？侯醫師 您好：在下40歲，男性，但是老天和我開了一個玩笑，因為我的身形幾乎是女性化的（正三角形，而不是男性的倒三角），也就是說，我有一部份的性徵是女性的，像是正常的男生到了青春期胸腔骨骼會擴大，但是我卻完全沒有經歷這個階...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
第二性徵及體態變化是伴隨性發育而啟動的，但有時男孩體內也分泌少量的雌激素，女孩體內也分泌少量雄性激素。所以有的女孩在青春期後，毛髮較濃密，嘴唇四周長出顏色淺淺的細毛，類似男性的鬍子，這是因為體內雄性激素分泌比較旺盛，但隨著發育的繼續，體內激...尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索-點我查看詳細內容
瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護
何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??？何謂腎上腺危象(adrenal crisis)??起因?臨床症狀?治療?如何照護此類病患?謝謝!!
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
腎上腺危象乃先天或後天腎上腺功能不足所致，症狀可輕可重，輕者表現無力倦怠、噁心嘔吐等胃腸道症狀；重者會低血糖、低血壓甚至休克。腎上腺功能不足的原因很多，可以是先天或原發性的, 也可以是次發性的。先天性腎上腺不足如家族性糖皮素缺乏症、先天性腎...瞭解腎上腺危象：起因、症狀、治療與照護-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1,COL1A2 基因檢查請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量?為什麼要作第一型膠原纖維代謝物定量.血...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of proco...瞭解罕見疾病的檢測方法：第一型膠原纖維代謝物定量與基因檢查-點我查看詳細內容
如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討
醫學遺傳內分泌代謝學？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有:1)骨質密度2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質3...如何治療罕見的玻璃娃娃症？初診和追蹤檢查及臺灣治療方式探討-點我查看詳細內容
永遠都長不高的症狀：現今醫學有何救助？
會一輩子都這麼嬌小嗎?？醫生,您好!假如,一個人得到了永遠都長不高的症狀,但從小就會被人用異樣的眼光來看待或者被取笑...等等!這種症狀其實壓力很大,但...現在的醫療上有任何的急救或者幫助呢?有嗎?還是,現在目前沒任何的醫療呢?麻煩您!醫...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
長不高的原因很多,但後天醫療仍有機會幫助:1. 施打生長激素2. 特定口服藥物3. 骨骼延長術前二者需生長板還有空間, 而最後者在長短腳情況較有效建議至遺傳內分泌科先做評估永遠都長不高的症狀：現今醫學有何救助？-點我查看詳細內容
尋求醫治：孩子的體重成長問題
長不大的孩子？您好.....我有一個2歲５個月大的兒子,他一天吃4到6餐,但是一年多了他的體重卻一直沒再增加,吃了很多的中藥調體質還是沒用,只有10公斤而已,有朋友建議找醫生卻不知從何找起......找哪一科......後來有人介紹您,只是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
寶寶在這段期間體重成長的確不足，可能是身體出現異常狀況，需讓孩子就醫接受診斷是否為腸胃、飲食、營養或代謝內分泌異常而造成生長遲滯，本科門診可安排相關檢查與進一步治療。尋求醫治：孩子的體重成長問題-點我查看詳細內容
馬凡氏症候群：治療與預後
馬凡氏症候群的憂心？侯主任您好:小女今年12歲即將升國一，身高168公分體重46公斤，約在2年前被診斷出疑似馬凡氏症候群，目前的徵象包括脊髓S型側彎上49 度下43 度，心臟主動脈根徑ㄧ年半前到半年前(一年)由2公分增至2.5公分，半年前到...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
馬凡氏症候群的治療主要是症狀性治療，利用低劑量女性荷爾蒙的方式可提早始生長板癒合延緩它的成長可減輕脊椎側彎程度，另亦可評估骨質密度選擇適當治療。對於二尖瓣脫垂或主動脈根部瘤狀擴大病患目前仍以給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象並減少主動脈剝...馬凡氏症候群：治療與預後-點我查看詳細內容
罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？
長高？我想請問醫生以我這個年齡了還可以長高嗎?因為我以前就有吃中藥(轉骨藥)聽說都可以長高可是怎麼吃都沒效我現在才150聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥就有長高我想說我還有可能嗎?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨&<a href="https://adoctor.tw/article/40802">#40802</a>;的評估，生長板若還要有空間，經專...罕見疾病患者能否在成年後仍實現身高增長？-點我查看詳細內容
治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法
粒腺體病變？侯醫師您好我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善還有本身有高張力要如何改善. 謝謝
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離...治療粒線體病變的新藥及高張力改善方法-點我查看詳細內容
嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項
嗜鉻性細胞瘤?？嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylm...嗜鉻性細胞瘤：罕見疾病介紹與注意事項-點我查看詳細內容
甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係
罕見疑問？侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號.甲基丙二酸血癥：喝配方奶和B12治療的效果與反應型的關係-點我查看詳細內容
長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議
長不大？侯醫師您好我的女兒今年一歲六個月大目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分不會爬不會走路 不會叫爸爸等 ....去年因為發展遲緩 看過腦神經內科醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差但是她就是長不大生長...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助.長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議-點我查看詳細內容
28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小
28歲看起來像50歲的人?？候醫生您好:男28歲.出現症狀如下:1.頭髮幾乎全脫落.中央部份已無法根.兩側頭法密度低(兒童時期6.7歲就開始有脫髮症狀)2.胸前.背後毛髮異常濃密生長3.身高只有156CM4.並無出現瞇瞇眼與臉部毛根粗濃現象...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
出現典型的前額禿或地中海禿髮而且在二十至三十歲時就開始出現禿髮，就很可能是雄性禿。 又胸前.背後毛髮異常濃密生長且長不高，綜合這些症狀有可能是腎上腺雄性激素分泌過盛導致，建議請內分泌代謝專科醫師評估。28 歲男性罕見疾病：頭髮脫落、毛髮異常濃密及身高矮小-點我查看詳細內容
粒腺體疾病：如何診斷和預防遺傳風險？
粒腺體疾病？侯醫師您好，請問粒腺體疾病一定可檢驗出來嗎？因為小女兒經腦神經內科臨床觀察並配合DNA 檢查僅發現DNA 有異常但無法直接斷定，因該組合目前無相同可以比教． 但其病狀十分相似故醫師認為可能是．請問是否該回遺傳科進一步檢查， 另外...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
除了紅血球細胞外，粒線體存在於身體的每個細胞中，負責生產成長與存活所需要的能量，粒線體有自己的ＤＮＡ，而且僅遺傳自母親。所以粒線體DNA僅傳承自母系是以純母性遺傳。 粒線體基因雖然只有二、三十個，做DNA篩檢並不困難，但因為動物粒線體DNA...粒腺體疾病：如何診斷和預防遺傳風險？-點我查看詳細內容
甲基丙二酸血癥：檢驗錯誤與無症狀期探討
憂心阿嬤？我的小孫子被醫院證實是甲基丙二酸血症的患者但是他從出生到現在二個月都喝牛奶胖了2公斤高了6公分精神很好我很尊重醫生也相信醫學只是這是一輩子的事不敢疏乎請問侯醫師病証有檢驗錯誤的可能嗎而這種病症未發病前真的可能一點症狀都沒有嗎請醫師...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
甲基丙二酸血症症狀視個別而定，不過大部份與不同的突變形式缺陷有關。有些兒童可能因出生時酵素較不成熟而有暫時甲基丙二酸升高，建議複檢。甲基丙二酸血癥：檢驗錯誤與無症狀期探討-點我查看詳細內容
如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題
長高問題!施打生長激素!務必回應？那請問有辦法和醫師你聯絡到嗎?!可否留下你的聯絡方式@@”(個人)我請爸媽 到醫院實際了解一趟或是到你們的醫院直接找你!?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
可直接掛門診評估, 謝謝!如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題-點我查看詳細內容