第二性徵錯亂異常～？
侯醫師 您好：在下40歲，男性，但是老天和我開了一個玩笑，因為我的身形幾乎是女性化的（正三角形，而不是男性的倒三角），也就是說，我有一部份的性徵是女性的，像是正常的男生到了青春期胸腔骨骼會擴大，但是我卻完全沒有經歷這個階段，反而骨盆變得寬大，而且我的脂肪分佈也是接近女性，也就是下半身非常圓潤飽滿，上半身比較瘦，另外我身體的皮膚也是像女性一樣細膩光滑。
但是奇怪的是，我又不是完全女性化，我的身高170多，聲音也正常，我的鬍鬚及腿毛非常茂密，而且我有正常的男性功能，我有一個十歲的兒子，這也是我緊張的原因。
隨著兒子的年齡增長，我發現不對勁了，因為感覺上他的體態也慢慢接近女孩子。
自我青春期以來，需要忍受著別人異樣的眼光，我利用衣服的掩飾來過生活（我都是穿著寬鬆的衣服，也不做游泳或泡湯等水上活動），真的很辛苦，我不能再讓我的兒子過這種日子，所以我下定決心要去看醫生，找出我的問題出在哪裡。
但是事情並不是很順利，我去看了新陳代謝科，醫生為我抽血檢查，檢查結果說我的男性賀爾蒙是沒有問題的，但是我卻一點也高興不起來，因為我確定我的性徵是異常的，但卻檢查不出來。
我自己推測雖然男性賀爾蒙分泌正常，但一定有一個環節出問題，會不會是哪一個地方的內分泌系統有問題？
或是身體某一部份接受不到男性的賀爾蒙？
甚至我懷疑會不會身體裡還有一套女性的器官及性腺在分泌女性賀爾蒙，才導致這種錯亂～總之我現在真的是束手無策了。
我今天發現了這個網站，使我又燃起了希望，我知道侯醫師是遺傳學方面的好醫師，我也曾經想過要去掛您的診，但是您的診都在兒童醫院，我不知道40歲的可不可以掛。
我祈望侯醫生可以告訴我，我的異常原因可能是什麼？
然後我的下一步該怎麼做？
我不怕看醫生，要我做什麼檢查我都可以配合，但是我願意去檢查，醫生卻找不出問題來，我現在真的是很無助～我在發現兒子可能跟我一樣後，我每天就像有一顆大石頭壓在我的胸口，而我必須與時間賽跑，趕快把我的問題找出來，因為我的孩子也快要青春期了。
我的想法是我必須先把我真正的問題找出來，再帶我的孩子去檢查比較適合，知道原因可以減少他檢查的流程與時間，畢竟我不希望這些過程及一些言語在他的心裡留下陰影。
希望醫生可以告訴我，我的下一步應該怎麼辦？
真的非常謝謝！
HSING，40~49歲男性，詢問日期：2008/06/21
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
第二性徵及體態變化是伴隨性發育而啟動的，但有時男孩體內也分泌少量的雌激素，女孩體內也分泌少量雄性激素。
所以有的女孩在青春期後，毛髮較濃密，嘴唇四周長出顏色淺淺的細毛，類似男性的鬍子，這是因為體內雄性激素分泌比較旺盛，但隨著發育的繼續，體內激素水準會趨於穩定。
同樣，有的男孩聲音比較尖細，像女孩的聲音，這也是因為體內雌激素分泌比較旺盛的緣故。
您的情況與上述賀爾蒙變化較無關，也不像X染色體異常，有可能是顯性遺傳或Y染色體作用不完成所致。
可做骨盆影像及Y基因檢查(但可能也是正常)。
回覆日期：2008/06/21
彙整補充說明
您好！首先，感謝您分享您的經歷與困惑，這樣的情況確實讓人感到焦慮與不安。
根據您所描述的情況，您可能正面臨一種與性別發展或內分泌相關的問題。
以下是一些可能的原因及建議的檢查方向，希望能對您有所幫助。
可能的原因
1. 性別發展異常：這可能包括性腺發育不全或性別發展障礙（DSD），這些情況可能導致男性雖然有正常的男性功能，但外觀或體型卻呈現女性化特徵。
2. 內分泌失調：雖然您的男性賀爾蒙（如睾酮）水平正常，但可能存在其他內分泌問題，例如雌激素或其他賀爾蒙的過量分泌，這可能來自於腺體（如腎上腺或睾丸）的異常。
3. 賀爾蒙受體異常：即使賀爾蒙的分泌正常，身體的賀爾蒙受體如果出現問題，可能導致身體對賀爾蒙的反應異常，這也可能解釋您的情況。
4. 遺傳因素：某些遺傳疾病可能影響賀爾蒙的合成或作用，這可能需要進一步的基因檢測來確認。
建議的檢查
1. 內分泌檢查：建議您進一步檢查其他賀爾蒙的水平，包括雌激素、黃體素、促卵泡激素（FSH）、促黃體生成素（LH）等，這些檢查可以幫助了解您的內分泌狀況。
2. 影像學檢查：如超音波或MRI檢查，可以幫助評估內部生殖器官的結構，了解是否存在異常。
3. 基因檢測：考慮進行基因檢測，以排除或確認是否存在與性別發展相關的遺傳問題。
4. 專科醫師諮詢：建議尋求內分泌科或婦產科專家的意見，這些專家能夠提供更具針對性的檢查與治療方案。
心理支持
面對這樣的情況，心理支持也非常重要。
您可以考慮尋求心理諮詢，幫助您處理這些情緒上的困擾，並為您的孩子提供一個健康的成長環境。
結論
您所面臨的問題需要多方面的檢查與評估，建議您儘快尋求專業醫療機構的幫助，並與醫生詳細討論您的情況。
希望您能夠找到合適的醫療支持，並解決您的困擾。
祝您健康！
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