尋找異常性徵的答案：第二性徵錯亂異常的探索-罕見疾病

第二性徵錯亂異常～？

侯醫師您好：

在下40歲，男性，但是老天和我開了一個玩笑，因為我的身形幾乎是女性化的（正三角形，而不是男性的倒三角），也就是說，我有一部份的性徵是女性的，像是正常的男生到了青春期胸腔骨骼會擴大，但是我卻完全沒有經歷這個階段，反而骨盆變得寬大，而且我的脂肪分佈也是接近女性，也就是下半身非常圓潤飽滿，上半身比較瘦，另外我身體的皮膚也是像女性一樣細膩光滑。

但是奇怪的是，我又不是完全女性化，我的身高170多，聲音也正常，我的鬍鬚及腿毛非常茂密，而且我有正常的男性功能，我有一個十歲的兒子，這也是我緊張的原因。隨著兒子的年齡增長，我發現不對勁了，因為感覺上他的體態也慢慢接近女孩子。自我青春期以來，需要忍受著別人異樣的眼光，我利用衣服的掩飾來過生活（我都是穿著寬鬆的衣服，也不做游泳或泡湯等水上活動），真的很辛苦，我不能再讓我的兒子過這種日子，所以我下定決心要去看醫生，找出我的問題出在哪裡。但是事情並不是很順利，我去看了新陳代謝科，醫生為我抽血檢查，檢查結果說我的男性賀爾蒙是沒有問題的，但是我卻一點也高興不起來，因為我確定我的性徵是異常的，但卻檢查不出來。我自己推測雖然男性賀爾蒙分泌正常，但一定有一個環節出問題，會不會是哪一個地方的內分泌系統有問題？或是身體某一部份接受不到男性的賀爾蒙？甚至我懷疑會不會身體裡還有一套女性的器官及性腺在分泌女性賀爾蒙，才導致這種錯亂～總之我現在真的是束手無策了。

我今天發現了這個網站，使我又燃起了希望，我知道侯醫師是遺傳學方面的好醫師，我也曾經想過要去掛您的診，但是您的診都在兒童醫院，我不知道40歲的可不可以掛。我祈望侯醫生可以告訴我，我的異常原因可能是什麼？然後我的下一步該怎麼做？我不怕看醫生，要我做什麼檢查我都可以配合，但是我願意去檢查，醫生卻找不出問題來，我現在真的是很無助～

我在發現兒子可能跟我一樣後，我每天就像有一顆大石頭壓在我的胸口，而我必須與時間賽跑，趕快把我的問題找出來，因為我的孩子也快要青春期了。我的想法是我必須先把我真正的問題找出來，再帶我的孩子去檢查比較適合，知道原因可以減少他檢查的流程與時間，畢竟我不希望這些過程及一些言語在他的心裡留下陰影。

希望醫生可以告訴我，我的下一步應該怎麼辦？真的非常謝謝！

HSING，40~49歲男性，詢問日期：2008/06/21

侯家瑋醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：國泰綜合醫院罕見疾病主任

第二性徵及體態變化是伴隨性發育而啟動的，但有時男孩體內也分泌少量的雌激素，女孩體內也分泌少量雄性激素。所以有的女孩在青春期後，毛髮較濃密，嘴唇四周長出顏色淺淺的細毛，類似男性的鬍子，這是因為體內雄性激素分泌比較旺盛，但隨著發育的繼續，體內激素水準會趨於穩定。同樣，有的男孩聲音比較尖細，像女孩的聲音，這也是因為體內雌激素分泌比較旺盛的緣故。您的情況與上述賀爾蒙變化較無關，也不像X染色體異常，有可能是顯性遺傳或Y染色體作用不完成所致。可做骨盆影像及Y基因檢查(但可能也是正常)。

回覆日期：2008/06/21
資料來源：台灣e院 - 第二性徵錯亂異常～

彙整補充說明

您好，首先感謝您願意分享您的經歷，這樣的勇氣是非常可貴的。
根據您所描述的情況，您可能面臨的是一種與性別發展有關的異常，這可能涉及到內分泌系統的問題或是基因染色體的異常。

您提到的身體特徵，如女性化的脂肪分佈、寬大的骨盆以及皮膚的細膩光滑，這些都可能與賀爾蒙的平衡有關。
雖然您的男性賀爾蒙（睾酮）水平正常，但這並不排除其他賀爾蒙的影響，例如雌激素。
男性體內也會有少量的雌激素，若其比例失衡，可能會導致女性化的特徵出現。

此外，您提到的可能性，如身體某一部分對男性賀爾蒙的反應不良，這可能與「雄性激素不敏感症」有關。
這是一種遺傳性疾病，患者的身體對雄性賀爾蒙的反應不正常，導致外觀上呈現女性特徵，但內部性別可能仍為男性。

至於您對兒子的擔憂，這是非常自然的反應。
若您有基因或內分泌方面的問題，這可能會影響到下一代。
因此，建議您可以考慮進一步的基因檢測，特別是Y染色體的檢查，這樣可以幫助您了解是否存在遺傳性問題。

在下一步的行動上，您可以考慮以下幾點：
1. 尋求專業醫療意見：您可以尋找內分泌科或遺傳科的專家進行進一步的評估。
這些專家能夠提供更深入的檢查，包括賀爾蒙水平的全面檢測、基因檢測等。

2. 影像學檢查：如骨盆的影像學檢查，這可以幫助醫生了解您的骨骼結構是否有異常。

3. 心理支持：面對這樣的身體變化和社會壓力，尋求心理諮詢也是一個不錯的選擇。
專業的心理醫生可以幫助您處理情緒上的困擾，並提供應對策略。

4. 對兒子的關注：如果您擔心兒子可能有類似的情況，建議在您獲得更多資訊後，帶他去看專科醫生進行檢查。
這樣可以及早發現問題並進行干預。

最後，請記得，您並不孤單，許多人在面對類似的身體和心理挑戰時都感到困惑和無助。
尋求專業的幫助是解決問題的第一步，並且能夠讓您更好地理解自己的身體狀況。
希望您能夠早日找到答案，並且在這個過程中獲得所需的支持。
祝您一切順利！