先天性基因染色體異常導致不孕及第二性徵發育問題-婦產科

分享到:

基因染色體不孕問題?


前一陣子到某家知名大醫院抽血檢查出我是先天性ㄉ基因染色體異常..少ㄌ一ㄍx..導致先天性ㄉ不孕..無第二性徵ㄉ發育..照過超音波有子宮輸卵管但是偏小..請問是否無法懷孕ㄌㄋ..要改善第二性徵ㄉ問題是只要服用女性賀爾蒙就有可能在發育ㄇ..真ㄉ是覺ㄉ很灰心...因為害怕就沒在ㄑ複診過...我只希望至少可以改善第二性徵ㄉ發育..至少這是每ㄍ正常女人外表所應有ㄉ..


mei,20~29歲女性,詢問日期:2005/01/23

李光漢 醫師回覆-婦產科


您好:若我猜的沒錯,您的染色體應該是45XO,第二性徵不明是-高較矮,不孕等;第二性徵可靠服用性賀爾蒙改善,且要在發育時開始服用署立新竹醫院婦產科 鄭進和醫師

回覆日期:2005/01/23

彙整補充說明


根據您所描述的情況,您可能面臨的是與染色體異常相關的生育問題和第二性徵發育的挑戰。
首先,染色體異常,如您提到的缺少一個X染色體(可能是45,X的情況),通常會導致一系列的生理和生育問題。
這種情況在醫學上被稱為「特納症候群」,常見的症狀包括不孕、第二性徵發育不全、身材矮小等。

關於懷孕的可能性,雖然您提到的超音波檢查顯示子宮和輸卵管偏小,但這並不完全排除懷孕的可能性。
每位患者的情況都不同,部分特納症患者仍然能夠懷孕,尤其是如果她們有正常的卵巢功能和足夠的生殖器官發育。
建議您與婦產科醫師進行詳細的討論,了解您的具體情況及可能的選擇。

至於改善第二性徵的發育,服用女性賀爾蒙(如雌激素)確實可以促進第二性徵的發展,例如乳房的發育和月經的開始。
這通常需要在醫生的指導下進行,因為賀爾蒙治療需要根據個人的健康狀況和需求來調整劑量和使用方式。
若您有意進行賀爾蒙治療,建議您儘快回診,與醫師討論您的擔憂和需求。

面對這樣的情況,感到灰心是非常正常的,但請記得,現代醫學在這方面已經有了很多進展,許多患者透過適當的醫療介入,能夠改善生活品質和生育能力。
尋求專業的醫療建議和心理支持是非常重要的,這樣可以幫助您更好地理解自己的情況,並找到合適的解決方案。

最後,建議您儘快安排複診,與醫師深入討論您的檢查結果和後續的治療計劃。
醫療團隊會根據您的具體情況提供個性化的建議,幫助您在這條路上走得更穩健。
希望您能夠找到合適的支持,並在未來的日子裡感受到更多的希望與可能性。

類似症狀問題與醫師回覆

染色體異常與生育能力、流產及畸形兒風險相關性探討?

請問:染色體第一對長臂較長,會不孕,易流產,或是易生畸形兒?


吳宗城 醫師回覆-婦產科
(1)第一對染色體長臂含有100多個基因由120鹼基AGCT組成得序列因此基因型如果出現異常,表現出來各種遺傳異常(2)請問您的染色體異常為何?基因分析? 請給我更詳細的資料(3)染色體異常(包括第一對長臂較長)容易引起流產,這是優生學的自...

染色體異常與生育能力、流產及畸形兒風險相關性探討-點我查看詳細內容


Y染色體突變異常:對孩子的影響及檢查方法?

醫生你好,我的是男寶寶,我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的,但羊晶報告是y染色體缺失azf c區,不是遺傳是突變的,我目前20週,我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的,例如智能,語言,聽力,動作,會不會影響其他的併發症,y的...


陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢

Y染色體突變異常:對孩子的影響及檢查方法-點我查看詳細內容


染色體異常檢測及生育問題探討?

王醫師:染色體的檢查該怎樣子作?如果檢查有一方不正常可是又想要有小孩子可以嗎?


王漢州 醫師回覆-婦產科
曾經有多次流產經驗的夫婦,可以檢查雙方血液之染色體(5CC Hepain抗凝,10天內可以得到報告),若發現有不正常染色體,我們會根據不正常的情況,作適當的建議與諮詢。二次以上流產的夫婦,約冇%-10%檢杳出染笆體異常。

染色體異常檢測及生育問題探討-點我查看詳細內容


染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險?

延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM(615656)區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎


陳明 醫師回覆-罕見疾病
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]另外 打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺...

染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-點我查看詳細內容


相關常見問題