罕見疾病KBG症候群：第16號染色體長臂q24.2~24.3區域微片段擴增的風險分析-罕見疾病

第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增-類KBG症候群？

醫師你好：我現在是21週媽媽，在台大醫院做產檢，羊膜穿刺正常，羊水基因晶片檢查結果，第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增，涵蓋39個OMIM基因。晶片篩檢報告說明寫道：擴增片段涵蓋ANKRD11其致病性變異缺失會導致罕見疾病KBG症候群罕見疾病，但是ClinGen資料庫針對ANKRD11擴增沒有具體致病性的證據。我在第21週已經完成台大高層次超音波檢查，器官發育跟臉部手腳指骨骼等外觀觀察報告都正常(pregnancy for 21 weeks, AGA)，現階段已經抽取父母親血液檢體等待比對結果中，我上網查詢外國論文資料庫，有一篇義大利文章提及有一例男孩病跟我一樣染色體區域發生自發性突變 (a boy with a de novo 16q24.2q24.3 microduplication at the Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-array analysis spanning ~2.2 Mb and encompassing 38 genes)，出現智力障礙、言語遲緩和輕度畸形特徵(窄額頭鼻孔外翻小拇指彎曲)，但是我找了台灣沒有相關文獻討論這個染色體問題，想請教小孩出生後發病機率風險是否很高？謝謝醫師。

晴天，40~49歲女性，詢問日期：2025/02/05

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您好:
由於染色體位置與影響到的基因(以及其長度)都可能有影響，請備齊您有的檢測報告與參考資料速至各醫學中心遺傳諮詢門診就醫。

回覆日期：2025/02/05
資料來源：台灣e院 - 第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增-類KBG症候群

彙整補充說明

您好，首先恭喜您懷孕21週，這是一段充滿期待的時光。
針對您提到的第16號染色體長臂q24.2~24.3區域的微片段擴增，這確實是一個需要仔細評估的情況。

根據您的描述，您在羊水基因晶片檢查中發現了2.19Mb的微片段擴增，這個區域涵蓋了39個OMIM基因，其中最為人知的就是ANKRD11基因。
ANKRD11的缺失與KBG症候群有關，這是一種罕見的遺傳疾病，通常會影響智力發展、語言能力以及可能出現一些身體特徵的異常。
儘管如此，ClinGen資料庫對於ANKRD11的擴增並未提供具體的致病性證據，這意味著目前尚無法確定這種擴增是否會直接導致KBG症候群的發生。

您提到的義大利研究案例中，該男孩因為相似的染色體變異而出現了智力障礙、言語遲緩及輕度畸形的特徵，這確實讓人感到擔憂。
然而，值得注意的是，這類微片段的變異在不同個體中的表現可能會有很大的差異，這取決於多種因素，包括缺失或擴增的具體範圍、其他基因的影響、環境因素等。

在您目前的情況下，您已經完成了高層次的超音波檢查，並且器官發育及外觀觀察報告正常，這是一個非常正面的訊號。
這意味著目前胎兒的發育狀況良好，並不顯示出明顯的異常。

至於小孩出生後的發病機率，根據目前的文獻資料，對於這類微片段擴增的外顯率並不高，特別是當沒有明顯的臨床症狀時。
根據一些研究，微片段擴增的外顯率可能在10%至30%之間，這意味著大多數情況下，這類變異不會導致明顯的健康問題。
不過，這仍然需要進一步的基因檢測和專業的遺傳諮詢來獲得更具體的風險評估。

建議您在等待父母基因檢測結果的同時，與專業的遺傳諮詢師進行深入的討論，這樣可以幫助您更好地理解這些檢查結果的意義，並制定相應的計劃。
若有需要，您也可以考慮進一步的產前檢查，以獲得更全面的資訊。

最後，無論結果如何，保持良好的心態和健康的生活方式都是非常重要的。
祝您和寶寶一切順利！