第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增-類KBG症候群？
醫師你好：我現在是21週媽媽，在台大醫院做產檢，羊膜穿刺正常，羊水基因晶片檢查結果，第16號染色體長臂q24.2~24.3區域有2.19Mb微片段擴增，涵蓋39個OMIM基因。
晶片篩檢報告說明寫道：擴增片段涵蓋ANKRD11其致病性變異缺失會導致罕見疾病KBG症候群罕見疾病，但是ClinGen資料庫針對ANKRD11擴增沒有具體致病性的證據。
我在第21週已經完成台大高層次超音波檢查，器官發育跟臉部手腳指骨骼等外觀觀察報告都正常(pregnancy for 21 weeks, AGA)，現階段已經抽取父母親血液檢體等待比對結果中，我上網查詢外國論文資料庫，有一篇義大利文章提及有一例男孩病跟我一樣染色體區域發生自發性突變 (a boy with a de novo 16q24.2q24.3 microduplication at the Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-array analysis spanning ~2.2 Mb and encompassing 38 genes)，出現智力障礙、言語遲緩和輕度畸形特徵(窄額頭鼻孔外翻小拇指彎曲)，但是我找了台灣沒有相關文獻討論這個染色體問題，想請教小孩出生後發病機率風險是否很高？
謝謝醫師。
晴天，40~49歲女性，詢問日期：2025/02/05
彙整補充說明
KBG症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要由於第16號染色體長臂q24.2至q24.3區域的微片段擴增或缺失所引起。
這個區域包含多個基因，這些基因的變異可能會導致多種臨床表現，包括發育遲緩、智力障礙、骨骼異常等。
由於KBG症候群的臨床表現具有不完全外顯性（incomplete penetrance），即使有相同的基因變異，患者的症狀表現也可能會有所不同。
根據目前的研究，KBG症候群的主要特徵包括：
1. 發育遲緩：許多患有KBG症候群的兒童在語言、運動和社交技能的發展上會有延遲。
2. 智力障礙：部分患者可能會有輕度到中度的智力障礙，這可能影響他們的學習能力和日常生活。
3. 骨骼異常：如脊柱側彎、手指畸形等，這些異常可能會影響患者的運動能力和生活品質。
4. 面部特徵：患者可能會有一些特徵性的面部特徵，如寬大的額頭、扁平的鼻樑和大耳朵等。
關於染色體q24.2至q24.3區域的微片段擴增，這可能會影響到該區域的基因表達，進而導致上述的臨床表現。
微片段的擴增可能會導致基因的過度表達，這在某些情況下可能會引發發育異常或其他健康問題。
在遺傳風險方面，KBG症候群通常是由於新的突變所引起，而不是由父母遺傳。
這意味著如果父母的基因檢測結果正常，則未來生育其他孩子的風險相對較低。
然而，仍然建議進行遺傳諮詢，以便更好地了解可能的風險和影響。
如果您或您的家人有KBG症候群的相關檢測結果，建議儘快與遺傳諮詢師或專科醫師進行深入的討論。
他們可以幫助您理解檢測結果的意義，並提供針對性的建議和支持。
此外，您也可以詢問有關該疾病的最新研究和文獻，以便獲得更多的資訊。
最後，面對罕見疾病的挑戰，保持積極的心態和尋求專業的醫療支持是非常重要的。
透過適當的醫療照護和早期介入，許多KBG症候群患者可以獲得更好的生活品質和發展潛力。
希望這些資訊能對您有所幫助，並祝福您和您的家人健康平安。
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